Добавил:
Richie
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Лекции / Лекция 1
.pdf
Клинические проявления НБ
• семейный характер
• хроническое, рецидивирующее течение
• резистентность к лекарственной терапии
• специфические «маркерные» симптомы
• системные поражения органов и тканей
Семиотика наследственных болезней
Термины «синдром» и «болезнь» для наследственной
патологии равнозначны. Для некоторых нозологических
форм применяются оба термина (синдром/болезнь Дауна =
трисомия 21).
Семиотика – методическая основа объективного врачебного
осмотра, направленного на идентификацию специфической
наследственной патологии у пробанда на основании
определения характерных знаков патологического процесса и
динамики клинических проявлений. С этой целью
используются различные предметно-образные знаки для
обозначения признаков НБ.
Характерные «знаки» (симптомы) НБ
«лицо эльфа» при синдроме Вильямса (АД НБ, 1:10 000)
Синдром Шмида-Фраккаро или
синдром «кошачьего глаза»
1: 1000 000 населения (22pter-22q11 – частичная три(тетра)сомия 22
Вертикальная колобома
радужки
низко расположенные и
деформированные ушные
раковины
микрофтальм
эпикант
антимонголоидный разрез
глаз
задержка умственного
развития
пороки сердца и скелетные
аномалии
I. Генетическая
• Генные НБ (моногенные)
• Мультифакториальные НБ (полигенные или
болезни с наследственной предрасположенностью)
• Хромосомные НБ
• Генетические болезни соматических клеток
• Митохондриальные болезни
• Эпигенетические болезни (болезни импринтинга)
• Болезни экспансии (динамические мутации)
II По типу наследования : III По клиническому проявлению:
• Аутосомно-доминантные Классификация по органно-
• Аутосомно-рецессивные системному принципу:
• Сцепленные с полом нервные, мышечные, глазные,
• Х-сцепленные доминантные болезни опорно-двигательного
• Х-сцепленные рецессивные аппарата, др.
• Y-сцепленные
•Нетрадиционного типа наследования
IV По патогенезу :
• Нарушения обмена веществ (1)
• Аномалии морфогенеза (2)
• Комбинированные (1) и (2)
Клинический полиморфизм (КП)
• первичный КП - многообразие проявления
признаков НБ связанных с первичным дефектом,
• вторичный КП - осложнения вследствие
первичного дефекта
• пенетрантность - частота признака среди больных
• экспрессивность - выраженность клинического
признака
Генетический полиморфизм - молекулярная основа
КП
• разные мутации одного гена - разная клиника, разные
заболевания
• мутации разных генов - одно заболевание
Специфические симптомы НБ
Подвывих или вывих хрусталика (синдром Марфана, синдром Вейля-Марчезани,
гомоцистинурия)
Голубые склеры (несовершенный остеогенез)
Потемнение мочи (алкаптонурия)
Мышиный запах (фенилкетонурия)
Кровоточивость (болезнь Виллебранда, гемофилия)
Грубые черты лица (мукополисахардиоз)
Астеническое телосложение и деформация грудной клетки (синдром Марфана)
Низкий рост, непропорциональные конечности и лицевой череп (ахондроплазия)
Соседние файлы в папке Лекции