Добавил:
Richie
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Лекции / Лекция 1
.pdf
Обусловлено плейотропным действием гена (влияние одного гена
на развитие нескольких признаков).
Любая моногенная НБ всегда проявляется комплексом нарушений
различных органов и систем.
Вторичная плейотропия связана с осложнениями первичных
патологических процессов :
Муковисцедоз (мутация трансмембранного белка ионного транспорта в
клетках >
сгущение слизи бронхов и поджелудочной железы >
вторичные легочные инфекции и нарушения пищеварения)
Талассемия (мутация гена гемоглобина >
усиленное кроветворение >
гемосидероз органов >
утолщение костей черепа и гепатолиенальный синдром
Первичная плейотропия
Симптомы НБ обусловлены эффектом действия первичных продуктов
мутантных аллелей гена.
Фенилкетонурия
мутация гена фенилаланин-4-гидроксилазы,
который превращает фенилаланин в тирозин
не синтезируется
тирозин
снижается образование
меланина
гипопигментация кожи,
волос, радужки
накопление фенилпировиноградной
кислоты в организме
нарушение развития нервной системы
слабоумие, судорожные припадки,
тремор, повышенная возбудимость
Первичная плейотропия
Симптомы НБ обусловлены эффектом действия первичных продуктов
мутантных аллелей гена.
Синдром Марфана
мутация гена фибриллина-1 > нарушение развития
соединительной ткани во всем организме
нарушение строения стенок
сосудов (аномалии аорты)
пролпас митрального клапана
подвывих хрусталика
аномалии развития опорно-
двигательной системы,
деформация грудной клетки
Признаки пренатального и постнатального дисморфогенеза,
необходимые для постановки диагноза НБ.
ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ
Телеангиэктазия (синдром Рандю-Ослера –
МКБ10 – I78.0). АД моногенная НБ. 1:5000
Пигментные пятна, фибромы
(нейрофиброматоз 1-го типа,
АД моногенная НБ. 1:3000)
ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ
Гиперкератоз
(Ихтиоз –
МКБ10 – Q80)
Повышенная растяжимость
(синдром Элерса-Данлоса –
МКБ10 – Q79.6)
ПОРАЖЕНИЯ ЧЕРЕПА
гидроцефалия микроцефалия
долихоцефалия
трингоцефалия
акрооцефалия
АНОМАЛИИ УШНЫХ РАКОВИН
Анотия (отсутствие ушных раковин)
Микротия (недоразвитие ушных раковин)
Макротия (чрезмерный размер ушных раковин)
Деформация , низкое расположение, оттопыревание,
отклонение назад,
завитки со сглаженным упрощенным рисунком,
предушные фистулы,
пердушные папилломы
Аномалии развития глаз
антимонголоидный
разрез глаз
птоз
Аномалии развития глаз
эпикант – складка у внутреннего
угла глаза
телекант – латеральное смещение
внутренних углов глаза с сохранением
межзрачкового расстояния
гипертелоризм
– увеличенное
расстояние
между глазными
яблоками
(межзрачковое
расстояние
увеличивается)
гипотелоризм –
уменьшенное
расстояние
между глазными
яблоками
(межзрачковое
расстояние
уменьшается)
аномалии развития носа
короткий
клювовидный
седловидная переносица
широкая плоская
переносица
плоские крылья носа
открытые вперед ноздри
Соседние файлы в папке Лекции