Диагностика и мониторинг развития лиц с аутистическими расстройствами. Учебное пособие (курс лекций)
.pdf
|
|
Лекция 6 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Аспергера |
Синдром Каннера |
|
|
|
|
|
Речь |
Раннее развитие грамма- |
Больные поздно начинают гово- |
|
|
тически и стилистически |
рить, речь не выполняет коммуни- |
|
|
правильной речи |
кативной функции (эхолалии) |
|
|
|
и в 50 % плохо азвита |
|
|
|
|
|
Моторика |
Моторная неуклюжесть |
Крупная моторика угловатая с дви- |
|
|
|
гательными стереотипиями, |
|
|
|
а атетозоподобными движениями, |
|
|
|
ходьбой с опорой на пальцы ног, |
|
|
|
мышечной дистонией |
|
|
|
|
|
Интеллект |
Высокий или выше средне- |
Когнитивные нарушения с рожде- |
|
|
го. Больные обучаются по |
ния. К пубертатному возрасту ин- |
|
|
общеобразовательной про- |
теллект диссоциированно снижен |
|
|
грамме, получают высшее |
(IQ<70). Обучаются по коррекци- |
|
|
образование. После 35–40 |
онной программе VIII вида. |
|
|
лет создают семью. |
|
|
|
|
|
|
Патопсихологические показатели при синдроме Аспергера носят диссоциативный характер в рамках невыраженного когнитивного дизонтогенеза; при синдроме Каннера имеет место отчетливый когнитивный дефицит.
Психотические формы аутизма (инфантильный психоз и атипичный детский психоз эндогенный) необходимо также дифференцировать. Сходные по дезинтегративному диссоциированному дизонтогенезу и наличию кататонических нарушений в приступах, они различаются, прежде всего по присутствию или отсутствию регресса в приступах, стереотипий в ремиссии, продолжительности манифестных приступов, исходам. Кататонический синдром при инфантильном психозе занимает основное место в структуре приступа, заменяется нажитым гиперкинетическим синдромом – в ремиссии. Кататонические нарушения при атипичном детсколм психозе проходят сквозным синдромом в приступе, ремиссии, на протяжении жизни в форме протопатических двигательных стереотипий. Для ИП характерна положительная динамика течения болезни, благоприятный исход – в 84 % («практическое выздоровление» – в 6 %; «высокофункциональный аутизм» (не путать с синдромом Аспергера) – в 50 %; регредиентное течение – в 28 %). Для АДП эндогенного характерно прогредиентное течение болезни с ранним формированием когнитивного дефицита в 80 % случаев.
- 71 -
Диагностика и мониторинг развития лиц с аутистическими расстройствами
Таблица 6
Клиническая дифференциация психотических форм РАС
|
Инфантильный психоз |
Атипичный детский психоз |
|
|
|
Дизонтогенез |
Диссоциированный дизон- |
Аутистический дезинтегра- |
|
тогенез |
тивный дизонтогенез |
|
|
|
Кататонический |
Кататонический синдром |
Кататонические нарушения |
синдром |
сменяется нажитым гипер- |
при АДП в манифестных при- |
|
кинетическим в ремиссии и |
ступах сочетаются с регрес- |
|
в последующем купируется |
сивными и сохраняются на |
|
|
протяжении жизни в форме |
|
|
двигательных стереотипий |
|
|
|
Течение |
Положительная динамика в |
Прогредиентное течение с |
|
течении болезни |
ранним формированием ког- |
|
|
нитивного дефицита, схизиса, |
|
|
ангедонии, алекситимии в |
|
|
80 % |
|
|
|
Исход |
Благоприятный: в 6 % – |
Неблагоприятный в 80 %: |
|
«практическое выздоровле- |
сохраняется тяжелый аутизм, |
|
ние», в 50 % – «высокофунк- |
олигофреноподобный дефект |
|
циональный аутизм», |
|
|
в 44 % – регредиентное |
|
|
течение со смягчением |
|
|
аутизма |
|
|
|
|
По данным патопсихологических исследований, атипичный детский психоз и инфантильный психоз имеют разные исходы когнитивных нарушений: сохранение стабильного когнитивного дефицита при АДП и частичную нивелировку когнитивного дизонтогенеза на фоне абилитации при ИП.
Атипичный детский психоз эндогенного генеза следует дифференцировать с АДП синдромальным. По поведенческому фенотипу на высоте регрессивно-кататонического приступа больных с АДП эндогенным сложно отличить от больных с синдромальными психотическими формами АДП (при синдромах Мартина– Белл, Дауна, Ретта и т. д). Указанные психозы имеют фенотипически сходную клиническую картину при разных нозологиях: общую последовательность смены этапов в приступах (аутистический – регрессивный – кататонический), неблагоприятный исход. Для уточнения синдромальной патологии больные в регрессивно-ка- татоническом психозе нуждаются в проведении молекулярно-ге- нетических исследований.
- 72 -
Лекция 6 
Атипичный аутизм (АА) или «умственную отсталость с чертами аутизма» при выделенных генетических синдромах (Марти- на-Белл, Дауна, Вильямса, Ангельмана, Сотоса и др.), болезнях обменного происхождения (фенилкетонурии, туберозном склерозе и др.) следует дифференцировать с синдромом Каннера, при котором на протяжении жизни сохраняется тяжелый аутизм, нарастает когнитивный дефицит. Двигательные стереотипии при синдромальных формах АА фенотипически различаются. При непсихотических формах УО с аутистическими чертами у больных детей и подростков в меньшей степени нарушено или совсем не нарушено эмоциональное отношение к окружающему миру. У больных с синдромальными формами АА в 20–30 % случаев отмечается эпиактивность.
3. Отграничение РАС от других нозологических форм
Дифференциальный диагноз РАС с другими нозологиями требует тщательного изучения анамнеза, выделения ведущего синдрома, катамнестического наблюдения с целью уточнения характера течения заболевания. РАС следует дифференцировать прежде всего с рано начавшейся детской шизофренией, при которой также отмечается диссоциированное дезинтегративное психическое развитие, нарушения социализации, стереотипии. Детская форма шизофрении (ДШ) в МКБ-10 (1994) не упоминается. В США детскую шизофрению крайне редко ставят до 14-летнего возраста, в странах Европы - ранее 9 лет. В процессе адаптации МКБ-10 в РФ (1999) был введен специальный раздел – «шизофрения (детский тип)» - F20.8хх3. В него вошли тяжелые формы шизофрении (кататоническая, гебефренная, параноидная) с прогредиентным, злокачественным течением болезни.
Типичная симптоматика РАС отличается от детской шизофрении, но пересекается с ней. Так сходными проявлениями можно считать утеря навыков (регрессы в развитии речи, самообслуживания и т.д.); аутизм как симптом (наличие собственного мира, уход от контактов); наличие аутистических фантазий, которые часто путают с бредовыми.
Различияпроявляютсявтом,чтопришизофрениирегрессынезависят от возрастных кризов и происходят, как правило чаще, чем при аутизме; при детской шизофрении ярче выражен период нормального развития (при аутизме, если внимательно изучать анамнез –
- 73 -
Диагностика и мониторинг развития лиц с аутистическими расстройствами
развитие искажено); уход от реальности носит активный характер, но формы контакта сохраняются (при аутизме уход от реальности носит характер недоразвития и формы контакта отсутствуют).
К тому же, вадно учитывать различия в методологии классификации этих расстройств. В МКБ-10 «детская шизофрения» как нозологическая форма не представлена, в то время как в России и ряде европейских стран среди расстройств аутистического спектра выделен атипичный детский психоз эндогенный (Башина В.М.,2009; и др), занимающий в спектре аутистических расстройств 8-12%. К нему отнесены регрессивные формы аутизма с коморбидной кататонической симптоматикой и с ранним формированием олигофреноподробного дефекта. Разграничить указанные формы атипичного аутизма и детской шизофрении сложно. Выделенные в последние годы биологические маркеры, наряду с клиническими и патопсихологическими, могут внести весомый вклад в решение вопросов диагностики, дифференциации подбора индивидуальной терапии, мониторинга состояния пациентов.
РАС следует дифференцировать с дефектами органов чувств (зрения и слуха) и умственной отсталостью (УО). У последних на первом месте следует отметить равномерное тотальное недоразвитие. При УО с аутистическими чертами у детей и подростков в меньшей степени нарушено или не нарушено совсем эмоциональное отношение к одушевленным или неодушевленным предметам окружающего мира. Двигательные нарушения в форме стереотипий имеют свои особенности и отличаются от двигательных стереотипий при детском аутизме.
На ранних этапах развития нужно отличать детей с РАС от детей с детским церебральным параличом (ДЦП). В клинической картине РАС присутствуют двигательные расстройства, а при ДЦП имеют место различные аутистические проявления. Двигательные расстройства в обоих этих случаях проявляются в нарушениях тонуса, недоразвитии синхронности движений рук и ног при ходьбе, нарушениях мимических движений, которые близки к речи. При ДЦП для речи ребенка характерны дизартрические нарушения, т.к. нарушен сам артикуляционный аппарат, а при РАС дети могут имитировать невнятность речи в результате отсутствия у них коммуникации. При аффективно значимых ситуациях дети с РАС говорят четко и внятно. Детям с ДЦП свойственны нарушения звукопроизношения, сочетание их с нарушениями глотания и дыхания. Дети с РАС склонны к неологизмам, различиям в речи.
- 74 -
Лекция 6 
Удетей с РАС и ДЦП имеются нарушения в пространственной ориентировке. Дети с РДА страдают недостаточной произвольностью внимания, страхом перед окружающим. У детей с ДЦП имеются нарушения пространственного гнозиса и двигательные расстройства: детям трудно повернуть голову, у них ограничено поле зрения.
Удетей с ДЦП из-за ограниченных двигательных функций при игре обычно страдает ее техническая сторона. Им присущи монотонность и инертность, отсутствие выдумки и самостоятельности, т.к. у таких детей наблюдается органическая задержка психического развития. У детей с РАС уровень игры полностью зависит от
еезначимости.
Детям обеих групп свойственны неврозоподобные и невротические состояния. Обычно дети с ДЦП боятся своей физической неполноценности, а детей с РАС страшит все новое, любая перемена обстановки. Детям с этими заболеваниями присущ комплекс неполноценности. Но для детей с ДЦП он выражается в физической слабости, а для детей с РАС – обычно в психической.
Проявления непосредственно аутизма наблюдаются при ДЦП как вторичный признак и как компенсация ухода от объективных трудностей в свой мир.
Характерное раннее формирование речи у детей с РАС несвойственно детям с ДЦП. Формирование моторной сферы запаздывает и у тех и у других. Особенно трудно дифференцировать эти два заболевания, если ДЦП имеет легкую форму.
РАС нужно различать с депривационным синдромом, расстройствами привязанности в результате тяжелой педагогической запущенности. У этих детей тоже может нарушаться способность к контакту, но чаще в форме депрессивной симптоматики. Иногда отсутствует дистанция в поведении, но нет типичной триады РАС.
Обсуждая наличие коморбидности РАС с органическими заболеваниями головного мозга (эпилепсией, резидуальными проявлениями раннего органического поражения центральной нервной системы перинательного генеза, энцефалопатией, травмами мозга и т.д.), следует остановиться на приобретающей в последние годы популярность среди специалистов-неврологов концепции о патогенезе аутизма вследствие бессудорожной эпилептической энцефалопатии. При этой форме эпилепсии отмечаются когнитивные, аутистические и другие расстройства психического
- 75 -
Диагностика и мониторинг развития лиц с аутистическими расстройствами
развития. В ЭЭГ таких больных обнаруживается выраженная эпилептиформная активность (электрический эпилептиформный статус) преимущественно в период медленноволновой стадии сна, однако клинической картины приступов не наблюдается. Считается, что выявленная в этих случаях эпилептиформная активность связана с врождёнными нарушениями процессов созревания мозга. Утверждается, что именно после появления эпи-активно- сти в определённый период онтогенеза наступает значительный регресс в когнитивной и психической сферах, который называют аутистическим эпилептиформным регрессом.
Обсуждая вопрос о том, есть ли связь между эпилепсией и аутизмом, A.Berg и Plioplys (2012) подчеркивают, что такая связь наблюдается при когнитивных нарушениях, когда они существенно выражены у детей с эпилепсией или аутизмом. В тех случаях, когда интеллектуальные нарушения отсутствуют, доказательств риска развития аутизма у детей с эпилепсией мало. К этому можно добавить, что и при тяжелых формах УО (например, при синдроме Ретта) выраженность аутизма больше у тех больных, у которых меньше неврологических нарушений (в том числе и эпи-актив- ности). Коморбидна ли эпилепсия аутизму, вызвана ли аутизмом или сама эпилепсия приводит к развитию РАС – ответить однозначно на данные вопросы на современном этапе развития науки сложно, и поэтому вопрос о взаимоотношении разных форм расстройств аутистического спектра и эпилепсии до настоящего времени нельзя считать решенным.
4. Дифференциация речевой патологии
ираннего детского аутизма
Вотличие от ОНР и алалии, при аутизме на самых ранних этапах речь может развиваться нормально, и ребенок по темпу ее развития иногда даже обгоняет здоровых сверстников. Затем, обычно в возрасте до 30 месяцев, речь утрачивается: ребенок перестает говорить с окружающими, хотя иногда может разговаривать сам с собой или во сне. При раннем детском аутизме часто отмечается отсутствие лепета и слабое развитие функции подражания. Аутичные дети редко имеют полноценную речь. В старшем дошкольном возрасте они обычно плохо говорят за пределами привычной обстановки, у них наблюдаются стойкие аграмматиз-
-76 -
Лекция 6 
мы, они почти никогда не используют личное местоимение «я» и утвердительное слово «да». Сравнительная характеристика речи при моторной алалии и расстройствах аутистического спектра представлена в Таблице 7.
Таблица 7
Сравнительная характеристика речи при моторной алалии и расстройствах аутистического спектра
Моторная (экспрессивная) алалия |
Нарушения речевого |
|
развития при РАС |
||
|
||
|
|
|
Реакция на обращённую речь |
||
Сохранность постоянных реакций на обращённую |
Не реагируют |
речь. |
на обращённую речь. |
|
|
Психопатологические симптомы |
|
|
|
Отсутствуют типичные для детей с аутизмом пси- |
|
хопатологические симптомы. |
|
|
|
Экспрессивная речь |
|
|
|
Обладают экспрессивной речью, в большин- |
Имеется одновременное |
стве случаев активно используют зачатки речи |
употребление «лепетных» |
(вербальной и невербальной), а также хорошо |
и сложно огранизо- |
развитую у них мимико-жестикуляторную речь. |
ванных, правильных по |
Отсутствуют непосредственные и отставленные во |
языковой структуре вы- |
времени эхолалии. |
сказываний; своеобраз- |
|
ное нарушение просодии |
|
(чрезмерное замедление |
|
темпа, скандированное и |
|
рифмованное произно- |
|
шение). |
|
|
Состояние эмоциональной сферы
Имеется стремление к контактам, за исключением случаев речевого негативизма; наблюдается интерес ко всему новому; адекватность эмоций.
Присутствует речевая инициатива, имеется потребность в общении с окружающими. Не имея достаточного объема речевых средств, они часто используют для этого коммуникативные жесто- во-мимические средства.
Наличие/отсутствие стереотипий
Отсутствуют стереотипии в движениях и действиях.
- 77 -
Диагностика и мониторинг развития лиц с аутистическими расстройствами
Как для прогноза, так и для своевременного включения адекватной лечебно-коррекционной стратегии, имеющей свою специфику для каждого расстройства, чрезвычайно важна дифференциальная диагностика аутизма и рецептивных нарушений речи.
Говоря об отличии экспрессивной алалии от детского аутизма В.А. Ковшиков отмечает, что при полном отсутствии речи решающее значение для дифференциального диагноза имеют сохранность постоянных реакций на обращённую речь у детей с алалией и отсутствие у них психопатологических симптомов. Дифференциальный диагноз облегчается, если дети с алалией обладают экспрессивной речью. В отличие от детей с аутизмом они в большинстве ситуаций активно используют зачатки звуковой речи (вербальной и невербальной), а также хорошо развитую у них мимико-жестикуляторную речь. У них нет непосредственной и отставленной во времени эхолалии, одновременного употребления лепетных и сложноорганизованных правильных по языковой структуре высказываний, своеобразных нарушений просодии (чрезмерного замедления темпа, скандированного и рифмованного произношения). У детей с алалией в отличие от сравниваемой группы выражено стремление к контактам (кроме случаев речевого негативизма), они высказывают интерес к новому, эмоционально подвижны, и их эмойии адекватны, мимика выразительна, у них отсутствует установление рутинного порядка, стереотипии в движениях и действиях.
В статье О.В. Доленко «Детский аутизм и рецептивные расстройства речи» приводятся критерии дифференциальной диагностики расстройства рецептивной речи – сенсорной алалии – и нарушений речи при аутизме. Автор говорит о том, что из всех вариантов специфических нарушений развития речи (F80) при рецептивном расстройстве (F80.2) наиболее часто наблюдаются сопутствующие эмоциональные и поведенческие нарушения, тяжесть которых не позволяет диагностировать коморбидное расстройство психики. При этом наиболее часто отмечаются проявления гиперактивности, невнимательности, социальной неприспособленности, изоляции от сверстников, тревоги, чувствительность или чрезмерная застенчивость. У детей с более выраженными формами нарушений рецептивной речи нередко наблюдаются более тяжелые нарушения социального функционирования, возможно формирование подражательной речи с непониманием ее смысла, ограничение интересов.
- 78 -
Лекция 6 
Вывод по лекции
Таким образом, решение проблемы аутизма возможно только в рамках междисциплинарного подхода, с привлечением специалистов медицинского, психологического, нейропсихологического и педагогического профиля. Только такой интегративный подход послужит препятствием для гипердиагностики аутистических нарушений, в то же время, станет основой для корректного определения реабилитационного маршрута.
Вопросы для самопроверки
1.Каковы задачи дифференциальной диагностики?
2.Назовите клинические методы, способствующие уточнению диагностического статуса при дифференциации различных форм РАС.
3.Укажите параметры разграничения РАС и речевого недоразвития.
- 79 -
Диагностика и мониторинг развития лиц с аутистическими расстройствами
7.Мониторинг развития детей с РАС в раннем и младенческом возрасте
План
1.Роль раннего выявления риска возникновения РАС для эффективного проектирования коррекционных программ.
2.Характеристика диагностически значимых показателей РАС на этапе раннего детства.
1.Роль раннего выявления риска возникновения РАС для эффективного проектирования коррекционных программ
Важнейшее значение раннего начала лечебно-коррекционной помощи детям с РАС является для коррекционной педагогики и специальной психологии фактически аксиомой. То же можно сказать о детской неврологии и детской психиатрии и о педиатрии в целом. Главная цель - если не предупредить развитие вторичных (и, естественно, третичных) образований клинико-психо- логической структуры, то попытаться сделать их проявления не столь выраженными и создать более благоприятный базис для воспитания и обучения ребенка, его социальной адаптации, всего жизненного развития. Важно отметить, что механизмы формирования вторичных образований могут быть самыми разными, от психогенных (весьма лабильных и потенциально обратимых) до структурных, ригидных по своей природе. Некоторые из этих структурно-функциональных образований формируются достаточно рано, у них короткий сензитивный период, по окончании которого вероятность желаемого результата существенно снижается. Именно поэтому во многих случаях ранняя помощь и только ранняя помощь представляются потенциально более эффективным, а часто и единственно реальным средством воздействия.
Выявление расстройств аутистического спектра реализуется поэтапно, согласно указанной выше схеме.
►► 1. Первый этап – популяционный скрининг (прескрининг): обследуется общая («сырая») популяция с помощью различных опросников, анкет, тестов, адресованных родителям или людям, проводящим с обследуемым ребенком много времени. Это фактически прескрининг, после которого формируется популяция со значительно более высокой частотой детей с возможно-
- 80 -
