Пороки сердца и сосудов одна из распространенных групп пороков и составляет 6 -10 случаев на 1000 новорожденных. Их имеют 6,6% детей умерших в возрасте до 1 года. Для некоторых пороков прослеживаются и половые различия. Например, стеноз, коартация аорты, транспозиция крупных сосудов - чаще встречается у лиц мужского пола; Дефект перегородки, Баталов проток - у женщин. Пороки сердца могут сочетаться с пороками других систем (61% - множественные пороки). Они постоянные спутники генных и хромосомных синдромов.
I. Пороки положения сердца
1. Эктопия сердца - расположение сердца вне грудной полости. Различают: шейную, абдоминальную, экстрастернальную.
Шейную форму объясняют задержкой дислокации сердца с места формирования его зачатка (шея) в переднее средостение. Плод погибает сразу же после рождения.
Абдоминальная форма связана с аномалиями развития диафрагмы. Сердце при этом распола гается в эпигастрии или в области одной из почек. Протекает бессимптомно. Если сердце нормально сформировано, пациенты могут достигать преклонного возраста.
Экстрастернальная форма является следствием аномалий развития грудины (аплазия, щель). Составляет 51.2% от всех случаев эктопий. Порок редкий, обычно сочетается с другими кардинальными и экстракардиальными пороками. При этой форме эктопии показано срочное оперативное вмешательство.
2. Декстрокардия— расположение сердца справа.
1.Наблюдается при обратном расположении всех внутренних органов. Т.Т.П. - до З-й недели беременности.
2.Изолированный порок с инверсией полостей. Т.Т.П. – до 7-й недели беременности.
3.Только декстрокардия с нормальным расположением полостей. Т.Т.П. - до 7-й недели беременности.
II. Пороки сердца и его камер
1.Акардия— отсутствие сердца (полное или зачаточный вид). Т.Т.П. - до З недели.
2.Микрокардиякак самостоятельный порок неизвестна. Обычно сочетается с гипоплазией других висцеральных органов.
З. Макрокардия(кардиомегалия) - избыточное развитие миокарда. Как правило, сочетанный порок.
4.Двухкамерное сердцеотсутствие межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Редкий летальный порок. ТТП - до 3 4-го дня беременности.
5. Трехкамерное сердце с одним общим желудочкомполное отсутствие межжелудочковой перегородки. Редкий порок, обычно сочетающийся с гипоплазией сердца транспозицией или стенозом легочного ствола. Дети умирают вскоре после рождения. ТТП - до 44-го дня беременности.
6.Трехкамерное сердце с одним общим предсердиемотсутствие межпредсердной перегородки. Довольно редкий, летальный порок, сочетающийся с другими пороками сердца и крупных сосудов.
7. Дефект межпредсердной перегородкиодин из наиболее часто встречающихся пороков сердца. Частота встречаемости 1 случай на 1000 рождений. Как изолированный порок составляет 7 - 25% всех случаев врожденных пороков сердца.
Различают дефекты первичной и вторичной межпредсердных перегородок.
Дефект первичной межпредсердной перегородки - низкий дефект, располагающийся непосредственно над атриовентрикулярными клапанами. Образуется в результате остановки в развитии, вследствие чего не происходит срастания между перегородкой и растущими снизу вверх эндокардиальными подушками предсердно-желудочкового канала. ТТП - до 7-ой недели внутриутробного развития.
Дефект вторичной межпредсердной перегородки - высокий дефект, формирующийся так же, как и низкий, о нарушение развития в основном касается вторичной перегородки. В таком случае вместо овального окна имеется дефект диаметром 1-6 см. ТТП - до 55-го дня. Встречается реже первичного дефекта.
8. Дефект межжелудочковой перегородки - Изолированные дефекты встречаются с частотой 2,5-5 случаев на 1000 живорожденных. В 85 - 90% случаев дефект располагается в верхней, перепончатой части перегородки, непосредственно под устьем аорты. ТТП - до 44-го дня беременности. Жизненный прогноз при малых дефектах благоприятный, при значительных - большая часть детей погибает в возрасте до 1 года, продолжительность жизни остальных в среднем 20 - 25 лет. Лечение хирургическое. В 15 - 10% случаях дефект (до 1 ем) располагается в мышечной части межжелудочковой перегородки. Прогноз благоприятный, хирургического лечения не требует.
III. Пороки сосудов.
1. Общий артериальный стволсохранен первичный эмбриональный артериальный ствол (ТРУНКУС), в результате чего из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке. Прогноз неблагоприятный. Дети погибают в первый год жизни. Лечение хирургическое.
2.Правосторонняя дуга аортысамая частая аномалия из всех пороков дуги. Развивается из эмбриональной правой дуги при редукции левой. Располагается позади пищевода. Из остатков левой дуги в таких случаях нередко образуется дивертикул. Частота встречаемости 7 случаев на 1000 мертворожденных. ТТП - до 5-ой недели внутриутробного развития.
3.Аортальное кольцодуга аорты представлена двумя стволами: один располагается впереди трахеи второй - позади пищевода. Слева от них оба ствола соединяются вновь. Образуется двойная дуга в результате персистирования правой дуги. Частота 1 случай на 200 мертворожденных. ТТП -до 5-й недели внутриутробного развития.
4.Транспозиция сосудовотхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии — от левого. Частота встречаемости 7% от всех кардиальных пороков. Прогноз благоприятный – до 75% умирают в возрасте до 1 года, ТТП - до 34-го дня беременности.
5.Персистирование (незаращение) артериального (Баталова) протока— встречается с частотой 0,5 - 1,2 случая на 1000 новорожденных. У женщин наблюдается в 2,7 раза чаще, чем у мужчин.
Боталов проток — это дистальный отрезок левой УI жаберной дуги, соединяющий легочную артерию с дугой аорты. В эмбриональном периоде, когда легкие не функционируют сообщение между этими сосудами необходимо. Продолжительность жизни больных до 30 - 35 лет. Лечение оперативное.
123. Онтофилогенетические пороки развития покровов.
Нарушения роста волос
Атрихоз – полное отсутствие волос. Может быть генерализованным и локальным.
Гипертрихоз– избыточный рост волос, несвойственный данному участку кожи, не соответствующий полу и возрасту. Может быть общий и ограниченный. Врожденная форма общего гипертрихоза, при которой вся поверхность кожи покрыта длинными волнистыми волосами – очень редкая аномалия, прогрессирующая до периода полового созревания. При врожденной ограниченной форме гипертрихоза в одних случаях избыточный рост волос наблюдается на пигментированной коже в виде так называемых полосатых пигментных родимых пятен, в других – на нормально пигментированной коже, обычно в области крестца (так называемый пучок фавна). Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Монилетрикс – наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте чередованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос.
Нарушения пигментации
Альбинизм– отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. Выделяют несколько форм:
А) Альбинизм генерализованный– выраженная депигментация кожи, волос и глаз. Кожа розоватокрасная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Зрачок красный. Популяционная частота – 1 : 39000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Б) Альбинизм неполный – выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигментация.
В) Альбинизм частичный– проявляется депигментированными участками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках. Повышена чувствительность к ультрафиолетовым лучам, депигментированные участки подвержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев проявляется до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию. Повышен риск рака кожи. Популяционная частота – 1 : 100. Тип наследования – предположительно аутосомно доминантный с неполной пенетрантностью.
Лентигиноз врожденный – обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.
Нарушения кератинизации
Анонихия– отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом.
Ихтиоз врожденный (син.: «чешуя рыбья») – генерализованное поражение кожного покрова, обусловленное нарушением процесса ороговения.
Онихогетеротопия – расположение ногтевой пластинки в необычном месте, например, на боковой поверхности пальца или в области подошвы.
Опухолевидные образования кожи
А) Невус бородавчатый (син.: невус ихтиозиформный, невус веррукозный, невус гиперкератотический) – возвышающееся над кожей пигментированное образование с шероховатой, иногда сосочковой, поверхностью с гиперкератозом и с грубыми темными волосами.
Б) Невус гладкий – плоские, слегка возвышающиеся над кожей пигментированные пятна без гипертрихоза.
Другие аномалии развития кожи
Аплазия кожи очаговая (син.: дефект кожи) – дефект дермы, обычно сопровождается отсутствием подлежащих тканей: подкожной жировой клетчатки, мышц. Встречается обычно в теменной и затылочной области волосистой части головы, однако может выявляться и в другой локализации. Очаги имеют округлую форму и четкую границу, диаметр их равен 1 -1.5 см. В области таких очагов в дальнейшем формируются рубцы. Популяционная частота – 1 : 10000. Тип наследования
– аутосомно-доминантный.
Аномалии развития молочной железы
Амастия – отсутствие одной или обеих молочных желез.
Полимастия – избыточное количество молочных желез. Дополнительные железы располагаются преимущественно по «молочным линиям», которые идут в виде обращенных медиально дуг от подмышечных впадин к лобку.
Ателия – отсутствие соска на молочной железе.
124. Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательной системы.
-Краниошиз - незавершенный процесс формирования свода черепа, что приводит к анэнцефалии.
-Скафоцефалия (ладьевидный череп) – преждевременное закрытие стреловидного шва.
-Акроцефалия (башенный череп) – преждевременное закрытие венечного шва.
-Плагиоцефалия (асимметричный краниосиностоза) - преждевременное закрытие венечного и лямбдоподибного швов только с одной стороны.
-Менингоцеле, менингоенцефалоцеле и менингогидроенцефалоцеле - аномалии, обусловленные нарушением окостенения костей черепа.
-Микроцефалия проявляется уменьшением свода черепа. Основанием этого является аномальное развитие мозга.
-Мандибулолицевий дизостоз характеризуется гипоплазией скул, нижней челюсти, косыми нисходящими щелями век, искажением внешних ушей.
-Гипертелоризм.
-Пивлицева микросомия - черепнолицеви аномалии верхней челюсти, височной и скуловой костей. - Меромелия - отсутствие части конечностей. - Амелия - полное отсутствие одного или нескольких конечностей. - Полидактилия - сверхкомплектные пальцы кисти или стопы.
-Синдактилия - аномальное сращение пальцев кисти или стопы, щель кисти и стопы
Атавистические пороки,за счёт рекапитуляции основных этапов филогенеза скелета в онтогенезе человека, нарушения редукции:
1. Аплазии, возникающие в формировании осевого скелета и конечностей:
·спинных дужек и остистых отростков нарушение индукции со стороны хорды, спинного мозга и спинно-мозговых узлов
·скрытые формы расщелины первого крестцового позвонка – 10% нет серьёзных нарушений
·скрытые формы расщелины первого шейного позвонка – 3% нет серьёзных нарушений
·кистозная расщелина позвоночника ( spina bifida cystia) – РАХИСХИЗ– дефект мозговых оболочек, мягких покровов, и лежащим открыто в виде пластинки или желоба спинного мозга, нервные валики не соединяются в трубку(образуются спинномозговые грыжи), за счёт ослабления
индуцирующего влияния хорды или действия тератогенных факторов
·звукопроводящей системы среднего уха
·врождённая фиксация стремечка – проводниковая вр. глухота, нарушения гибели клеток молодой соединительной ткани – часто наследственный характер
·центральных компонентов кисти, стопы с формированием «клешнеобразной» формы
(эктодактилия)
2.Персистированиехвоста
3.Нарушения редукциишейных и поясничных рёбер их сохранение постнатальном онтогенезе
4.Атрезии, возникающие в формировании скелета головы(аномалии первых жаберных дуг):
o Наружного слухового прохода, ослабление канализации в области первого жаберного кармана, часто сочетается с синдромом –АНОМАЛАДОМ первой дуги – (вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной известной аномалии или действия механических факторов),
Порок среднего уха, расположение в барабанной полости одной слуховой косточки – стремячка (столбика), как у земноводных и пресмыкающихся. Механизм - нарушение дифференцировки элементов челюстной 1 -2 жаберной дуги в слуховые косточки
5. В эмбриогенезе конечностей рекапитулируют строение конечностей предков и их гетеротопии.Основными механизмами некоторых пороков являются гетеротопии и нарушения морфогенетических корреляций (возникают между органами пространственно связанными между собой).
·Болезнь Шпренгеля – врождённое высокое стояние лопатки – она выражается в том, что плечевой пояс находится выше нормы на несколько сантиметров. Наблюдаются аномалии рёбер, грудного отдела позвоночника и деформацией лопаток (в норме пояс верхних конечностей из шейной области перемещается на уровень 1 – 2-го грудных позвонков).
·Гетеротопия конечностей влияет на перемещение нервных сплетений
6.Дополнительное развитее пальцев, фаланг– полидактилия, полифагия,аутосомно-доминантный пороки атавистического типа.
125. Происхождение жизни. Главные этапы. Гипотезы происхождения эукариотических
клеток.
Существует несколько гипотез о происхождении жизни на Земле. Их можно разделить на две группы.
1.Биогенез — происхождение живого от живого (гипотеза панспермии, стационарного состояния).
2.Абиогенез — происхождение живого от неживого (гипотеза самозарождения, биохимическая эволюция)
Биогенез:
ü гипотеза стационарного состояния. - Земля и жизнь на ней никогда не возникали, а существуют вечно.
Виды живых организмов могут вымирать или изменять свою численность, но не могут меняться.
Доказательство: из теории биогенеза как утверждения о том, что живые организмы могут происходить только от других живых организмов, неизбежно следует единственный логичный вывод: жизнь существовала вечно. Другими словами, если проследить цепочку порождающих друг друга живых организмов в прошлое, то она должна тянуться бесконечно.
ü креационизм. - Многообразие форм органического мира является результатом сотворения их Богом.
Отрицает изменение видов и их эволюцию.
Практически все религиозные учения утверждают, что человек и все другие живые существа созданы Богом. Виды сразу были совершенными и всегда останутся такими, какими они были созданы. Никаких доказательств, что это так, не существует. Это вопрос веры.
Основоположник систематики К. Линней считал, что все виды растений и животных существуют со времени «сотворения мира» и созданы Богом независимо друг от друга.
Французский анатом и палеонтолог Ж. Кювье считал, что в течение истории Земли происходили обширные катастрофы, или катаклизмы, после которых опустошенные места заселялись организмами, пережившими катастрофу в отдаленных районах (теория катастроф).
Доказательство креационизма: целесообразность устройства живых организмов и их сообществ, хорошая приспособленность к условиям обитания.
ü гипотеза панспермии. - Жизнь занесена из космоса
Не предлагает решения проблемы происхождения жизни во Вселенной, а объясняет только появление ее на нашей планете занесением из космоса.
Доказательство панспермии: некоторые микроорганизмы, а особенно их споры, могут сохранять жизнеспособность при очень жестких воздействиях (например, очень низких температурах).
Однако до настоящего времени при изучении метеоритов никаких форм жизни на них не найдено.
Абиогенез:
ü гипотеза биохимической эволюции Опарина–Холдейна. - Возникновение живого путем биохимической революции
В 20-х годах текущего столетия биохимики А. И. Опарин и Дж. Холдейн предположили, что в условиях, имевших место на планете несколько миллиардов лет назад, образование живого вещества было возможно. Условия: наличие атмосферы восстановительного типа, воды, источников энергии (в виде УФ и космического излучения, теплоты остывающей земной коры, вулканической деятельности, радиоактивного распада), приемлемой Т, и отсутствие других живых существ.
В первичной атмосфере в значительных количествах присутствовал углекислый газ, сероводород, метан, аммиак, пары воды и почти полностью отсутствовал кислород (следовательно, не было озонового слоя). Земля была подвержена жесткому ультрафиолетовому излучению Солнца.
ü гипотеза самозарождения жизни. - Самопроизвольное возникновение живого вещества из неживого.
Гипотеза существовала параллельно с креационизмом. Ее сторонники считали, что условия, необходимые для возникновения жизни, имеются и в настоящее время.
Доказательство: появление личинок мух в гниющем мясе; мышей из сухарей и тряпки (опыты Ван Гельмонта).
Эксперименты, в которых самозарождение не происходило после кипячения среды и запаивания сосуда, не являлись убедительными, т. к. считалось, что кипячение убивает «жизненную силу».
Франческо Реди в 1668 году опубликовал результаты опытов, опровергающих теорию самозарождения. Он взял два сосуда с питательной средой (мертвый червь). Один из сосудов он
закрыл материей, а другой оставил открытым. Через некоторое время в открытом сосуде появились личинки мух, т. к. мухи проникли в сосуд и отложили яйца. В закрытом сосуде «самозарождения» не произошло.
Луи Пастер присоединил к колбе S-образную трубку со свободным концом. Споры микроорганизмов оседали на изогнутой трубке и не могли проникнуть в питательную среду. Хорошо прокипяченная питательная среда оставалась стерильной, в ней не обнаруживалось зарождения жизни, несмотря на то что доступ воздуха был обеспечен.
В результате ряда экспериментов Пастер доказал справедливость теории биогенеза и окончательно опроверг теорию спонтанного зарождения.
Главные этапы происхождения Земли:
1.Абиогенный синтез простых органических соединений.
2.Образование биополимеров.
3.Установление связей между биополимерами — образование коацерватов.
4.Возникновение мембран, отделяющих первые подобия живых организмов — протобионтов — от окружающей среды.
5.Возникновение обмена веществ и энергии с окружающей средой.
6.Появление способности к самовоспроизведению.
7.Формирование экологических связей и образование первых экосистем.
Гипотезы происхождения эукариотических клеток:
Наиболее популярна симбиотическая гипотеза происхождения эукариотических клеток. Основой, или клеткой-хозяином, в эволюции клетки эукариотического типа послужил анаэробный прокариот, способный лишь к амебоидному движению. Переход к аэробному дыханию связан с наличием в клетке митохондрии, которые произошли путем изменений симбионтов — аэробных бактерий, проникших в клетку-хозяина и сосуществовавших с ней. Сходное происхождение предполагают для жгутиков, предками которых служили симбионты-бактерии, имевшие жгутик и напоминавшие современных спирохет. Предполагают, что базальные тельца, которыми снабжены жгутики, могли эволюционировать в центриоли в процессе возникновения механизма митоза. Способность зеленых растений к фотосинтезу обусловлена присутствием в их клетках хлоропластов. Сторонники этой гипотезы полагают, что симбионтами клетки-хозяина послужили прокариотические синезеленые водоросли. Серьезным доводом в пользу симбиотического происхождения митохондрий, центриолей и хлоропластов является то, что перечисленные органеллы имеют собственную ДНК. Вместе с тем белки бациллин и тубулин, из которых состоят жгутики и реснички соответственно современных прокариот и эукариот, имеют различное строение. Предполагают, что ядро также могло образоваться из симбионта-прокариота. Увеличение количества ядерной ДНК, во много раз превышающее в современной эукариотической клетке ее количество в митохондрий или хлоропласте, происходило, по - видимому, постепенно путем перемещения групп генов из геномов симбионтов.
Нельзя исключить, однако, что ядерный геном формировался путем наращивания генома клеткихозяина (без участия симбионтов).
Согласно инвагинационной гипотезе, предковой формой эукариотической клетки был аэробный прокариот. Внутри такой клетки-хозяина находилось одновременно несколько геномов,
первоначально прикреплявшихся к клеточной оболочке. Органеллы, имеющие ДНК, а также ядро, возникли путем впячивания и отшнуровывания участков оболочки с последующей функциональной специализацией в ядро, митохондрий, хлоропласты. В процессе дальнейшей эволюции произошло усложнение ядерного генома, появилась система цитоплазматических мембран. Инвагинационная гипотеза объясняет наличие в оболочках ядра, митохондрий, хлоропластов, двух мембран. Однако она не отвечает на вопрос, почему биосинтез белка в хлоропластах и митохондриях в деталях соответствует таковому в современных прокариотических клетках, но отличается от биосинтеза белка в цитоплазме эукариотической клетки.
126. Современная синтетическая теория эволюции. Микроэволюция.
Методологической основой эволюционной антропологии являются эволюционное учение – СТЭ (синтетическая теория эволюции) и социология – наука о закономерностях развития общества.
Отцы-основатели СТЭ:
·Джулиан Хаксли ( “Эволюция:современный синтез”)
·Феодосий Добржанский ( “Генетика и происхождение видов”)
·Эрнст Майр ( “Систематика и происхождение видов”)
Ключевые понятия СТЭ:
·Микроэволюция и макроэволюция
·Элементарная единица эволюции
·Элементарное явление эволюции
·Элементарные факторы эволюции
·Элементарный материал эволюции Элементарная единица эволюции - ПОПУЛЯЦИЯ
Элементарная единица - минимальный объект, который нам нужен для того, чтобы изучаемый процесс мог идти.
Популяция - это относительно изолированная группа особей одного вида, свободно скрещивающихся между собой, длительно ( в течение ряда поколений) проживающая в определенном биотопе и занимающая определенную экологическую нишу.
Характеристика популяции как объекта эволюции
·Генетическое разнообразие
·Генетическая структура популяции