1 курс / Биология / Много ответов

УЗИ-маркеры ВПР:

•Мало или многоводие

•Опережение или остановка в росте

•Нарушения положения и подвижности плода

•Диспропорция тела

•Гипоплазия плаценты

•Амниотические тяжи

•Гипо и гиперплазия пуповины

•Кисты плаценты

•Воротниковая зона

NB! Отсутствие УЗИ-маркеров не является доказательством нормального кариотипа плода

Анатомический скрининг:

•Осмотр головы

•Осмотр туловища и конечностей

•Строение гениталия

•С 16 нед.-деффекты закрытия нейральной трубки

•С 20 нед.-пороки ЖКТ

•С 26 нед.-пороки ССС

2.Биохимические маркеры хромосомной патоло гии плода :

•в-ХГЧ

•РААРР-А

•АФП

•Н-Эстриол

•Их количественное содержание оценивается с помощью показателя МОМ

•МОМ (Multiple of Median)- это отношение индивидуального значения маркера к медиане нормативного ряда , установленного для определенной популяции

КОМБИНИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ ДЛЯ ФОРМИРОВАНИЯ ГРУПП ВЫСОКОГО РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА:

•Биохимические тесты (от 0.5 до 2.0 MOM:

•УЗИ

•ТВП (менее 2.5 мм)

•Длина носовой косточки – (отсутствует у 78 % плодов с с.Дауна )

•Позволяет выявлять до 97.5% плодов с хромосомными аномалиями

НЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ!

•Повторять определение биохимических маркеров в разных лабораториях

•Хороший тест не отменяет предыдущий плохой

Инвазивные методы

Алгоритм обслелования

Показания для разных методов инвазивной пренатальной диагностики

Диагностические методы пренатальной диагностики на разных сроках беременности

101. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование и прогнозирование.

Профилактика наследственных заболеваний – медико-генетическое консультирование.

Состоит из:

1)Медико-генетического врачебного консультирования:

•Установление диагноза

•Типа наследования

•Установление повторного генетического риска (5%, до 20%, выше 20%)

•Медицинское заключение

•Консультация

Облегчает процесс восприятия генетической информации для пациентов

Необходима «недирективность» - врач не имеет права влиять на решения пациентов;

2)Генотипирование пациентов для создания банка данных о семьях с отягощенной наследственностью Заключается в поиске генов, которые вызывают болезни +возможность раннего лечения

+снижение обеспокоенности о здоровье +возможность построения планов на будущее -психологические проблемы -вред для семейных отношений -иногда дискриминация;

3)Скрининг новорожденных на распространенные наследственные болезни Анализ крови на :

•ФКУ

•Муковисцидоз

•галактоземия

•врожденный гипотиреоз

•адреногенитальный синдром;

4)Пренатальная (дородовая) диагностика репродуктивного поведения – ЭКО, стимуляция овуляции – вспомогательные репродуктивные технологии.

Используют для оценки состояния здоровья женщины и плода :

•Пренатальная диагностика

•Периконцепционная профилактика (обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода )

•Понятие «плод как пациент»;

4.1Существуют неинвазивные методы:

А) Используют УЗИ (3 раза за беременность). УЗИ-маркеры Врожденных Пороков Развития (ВПР):

•Мало/многоводие

•Рост

•Положение

•Диспропорция

•Кисты плаценты и т.д.; Б) Используют биохимический анализ крови:

•В-ХГЧ

•РАРР-А

•АФП

Для них есть показатели МОМ (отношение показателя пациента к среднему);

В) Комбинированный скрининг для формирования групп выского риска хромосомных патологий:

•Биохимические тесты

•УЗИ

•Толщина Воротникового Пространства (ТВП)

•Длина носовой косточки;

4.2Инвазивные методы:

А) Хорионбиопсия

Б) Плацентобиопсия

В) Амниоцентез - для подсчета хромосом (получение околоплодной жидкости)

Г) Кордоцентез – взятие крови из пуповины под контролем УЗИ

Вопрос 102. Популяционная генетика, генотипическая структура популяций, закон ХардиВайнберга.

Популяция – это группа организмов одного вида , которая обычно обитает на четко ограниченной территории. Общая генетическая реакция всей популяции определяет ее выживание и является предметом изучения популяционной генетики.

Современная теория органической эволюции значительно отличается от дарвин овской по целому ряду важнейших научных положений:

•в ней ясно выделяется элементарная структура , с которой начинается эволюция. В настоящее время такой элементарной структурой принято считать популяцию, а не отдельную особь или вид, который включает в себя несколько популяций;

•в качестве элементарного проявления процесса эволюции современная теория рассматривает устойчивое изменение генотипа популяции;

•она более аргументированно и обоснованно истолковывает факторы и движущие силы эволюции, выделяя среди них факторы основные и неосновные.

К основным факторам процесса эволюции Дарвин и последующие теоретики относили изменчивость, наследственность и борьбу за существование. В настоящее время к ним добавляют множество других дополнительных, неосновных факторов, которые, тем не менее, оказывают свое влияние на эволюционный процесс. Кроме того, сами основные факторы теперь понимаются по -новому и поэтому к ведущим факторам относят сейчас мутационные процессы, популяционные волны численности и изоляцию

Закон Харди – Вайнберга.

Харди и Вайнберг провели математический анализ распределения генов в больших популяциях, где нет отбора , мутаций и смешивания популяций. Они установили, что такая популяция находится в состояния равновесия по соотношению генотипов, что определяе тся формулой

р2АА + 2рqAa + q2aa = 1,

где р- частота доминантного гена А,

q- частота его рецессивного аллеля а .

В соответствии с этим был сформулирован закон, или правило, Харди - Вайнберга , согласно которому при отсутствии факторов, изменяющих частоты генов, популяции при любом соотношении аллелей от поколения к поколению сохраняют эти частоты аллелей постоянными. Несмотря на известные ограничения, по формуле Харди - Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотаъх по конкретным признакам в результате отбора , мутаций и других факторов.

103. Популяционная структура человечества. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции, ассортативность выбора.

Популяционная структура человечества.

Популяционная структура человечества изучает поведение генов, действие эволюционных факторов на генетическую структуру больших и малых популяций.

Популяция - это группа людей, занимающих определённую территорию и свободно вступающих в брак. Обычно под популяцией понимают как население города , района , так и определённой местности, используя этот термин в экологическом или географическом контекстах.

Внутри популяции браки заключаются чаще, чем с членами других популяций. Это обеспечивает поддержание генофонда . При сохранении в его пределах генетической гетерогенности, резерва наследственной изменчивости обеспечивается приспособляемость популяции к факторам сред ы.

С развитием человечества , с возникновением социальных отношений в обществе, популяция человека включается в систему специфических для людей социальных структур. Популяция человека в этих условиях зависит от природных и социальных факторов и оказывает на них влияние.

Изоляты, демы, современные популяции.

Изоляты- популяция ограниченной численности, которая на протяжении нескольких поколений находится в брачной изоляции от соседних групп. Численность: не более 1,5 тыс. Близкородственные браки: 90%. Приток из других популяций: менее 1%.

Демы- популяция сходных особей, живущих на ограниченной территории и скрещивающихся между собой. Численность: от 1,5 до 4 тыс. Близкородственные браки: 80 -90%. Приток из других популяций: 1-2%.

Современные популяции человека численностью более 4 тыс.

Процессы:

1)популяции являются численно возврастающими

2)дей-е естественного отбора резко снижен

3)происходит разрушение изолятов сопровождающееся явлением гетерозиса

4)генетический полиморфизм.

Роль системы браков и распределения аллелей в популяции. Разновидности браков:

1)По действию на встречаемость аллелей:

•браки неассортативные - поддерживающие равновесие генов; свободное вступление в брак разнополых представителей популяции (встречается редко)

•браки ассортативные - изменяют генетическое равновесие частоты встречаемости аллелей генотипов

•браки отрицательно-ассортативные - в брак вступают фенотипически не сходные особи; повышают генетическое разнообразие популяции и жизнеспособность особи

•браки положительно-ассортативные - вступают в брак фенотипически сходныее особи, увеличивается частота встречаемости гомозигот. Повышается вероятность появления гомозиготных заболеваний

2)По степени родства

•Аутбридинг - в брак вступают неродственные особи, это для популяции хорошо

•Инбридинг - близкородственные браки

•Инцест - брак родственников первой степени. Запрещен с первых этапов развития цивилизации (кроме древних инков и египтян). Если супруги не являются родственникам ив третьем поколении, то риск рождения больного ребенка не превышает общепопуляционного.

Биологические последствия различных систем брака :

В среднем по популяции риск рождения ребенка с наследственными или врожденными болезнями 5-5,5%

Половина спонтанных абортов вызвана генетическими причинами

Ранняя детская смертность (30% связано с врожденными пороками развития и наследственной патологии)

У каждого человека имеется минимум три-пять рецессивных аллелей, которые в гомозиготном состоянии приводят к смерти до наступления репродуктивного возраста .

104.Популяционные эффекты мутаций, малой численности и миграций особей.

1.Мутация предвещает собой появление нового признака и соответственно нового аллеля. Чаще всего мутации являются индуцированными, то есть те мутации, которые вызваны каким-то фактором мутагенеза (физический, радиоактивный, химический). Также новые мутации способны появляться непосредственно в гаметах здоровых родителей, образуя мутированное потомство.

Генетический груз - количество рецессивных аллелей с вредными мутациями у гетерозигот в популяции.

Вредные признаки, болезни будут распространяться гетерозиготами гораздо быстрее, чем рецессивными гомозиготами, так как их процент намного выше. Больные особо реже оставляют больное потомство. В гаметах могут возникать разрешающие мутации – полиморфизмы. Изменение некоторых участков генов может встречаться при повышенном риске развития некоторых мультифакториальных заболеваний.

(aa)q2 = 1:3500

q = sqrt

q2 p = 1-q

2pq = 1:30 (гораздо чаще, чем 1:3500)

2.Популяционные волны - колебания численности популяции за определенный период времени. Низкая численность популяции увеличивает шанс распространения и образования мутационных аллелей. Возникает в популяции дрейф генов - случайное изменение частот аллелей в популяции.

Однако, когда численность популяции снижается остаются только гомозиготы. Возникает и естественный отбор, при котором в популяции остаются наиболее приспособленные под измененные условия особи.

3.В популяции может возникать миграция - популяция неизолированная, происходит обмен генов и увеличение численности гетерозигот. Большая популяция способна ассимилировать меньшую, происходит поток генов - переход аллелей с одной популяции в другую.

105. Естественный отбор и его формы (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

Естественный отбор — это процесс отбора генотипов особей, наиболее приспособленных к данным условиям среды, и устранения генотипов особей, менее приспособленных к данным условиям.

Более приспособленные к данным условиям среды особи оставляют больше потомков, чем менее приспособленные.

Естественный отбор является движущей силой эволюции.

Приспособленность к конкретным условиям существования формируется только благодаря действию естественного отбора .

Естественный отбор является следствием борьбы за существование.

Более приспособленные к данным условиям среды особи чаще выживают и оставляю т больше потомков, чем менее приспособленные.

Естественный отбор имеет два аспекта :

•отбор на выживание: различное выживание особей с разными генотипами и фенотипами;

•репродуктивный отбор (половой отбор): возможное участие данной особи в размножении. Эти два аспекта отбора могут не совпадать, например стерильный гибрид может обладать повышенной

жизнеспособностью.

Естественный отбор обеспечивает приспособление живых организмов к постоянно меняющимся услов иям внешней среды. Все живые организмы из поколения в поколение проходят суровую проверку по всем мельчайшим деталям их строения, функционирования всех их систем в разнообразных условиях. Эта проверка и есть борьба за существование. Только те, кто выдержал эту проверку, оказываются отобранными и дают начало следующему поколению.

Факторы, влияющие на эффективность естественного отбора :

•интенсивность отбора (доля особей, доживших до половой зрелости и участвующих в размножении). Чем меньше эта доля, тем больше интенсивность отбора . Если, например, из 10 000 особей в каждом поколении выживают и размножаются только 100 самых крупных, то средний размер особей в этой популяции растет гораздо быстрее, чем в случае более мягкого отбора , когда ,

Этим отклонением может быть любой признак, благодаря которому повышается выживаемость и плодовитость одних организмов по сравнению с другими.

Есть две разновидности движущего отбора :

•транзитивный (переходный);

•направленный.

Переходный отбор – это развитие изначально малочисленной формы, получившей преимущество при изменившихся условиях среды.

Примером такого отбора является развитие промышленного меланизма у чешуекрылых.

Так, берёзовая пяденица ранее имела в популяциях около 98 % светлоокра шенных особей. По мере потемнения коры деревьев в промышленных районах стали преобладать, темноокрашенные пяденицы т. к. они стали менее заметны для птиц.

При направленном отборе происходит образование и размножение форм, отличающихся по какому -то признаку от исходной формы. Такой отбор идёт в условиях однонаправленных изменений среды.

В отличие от переходного, при этом виде отбора нет готовой отличающейся формы и полезные изменения накапливаются у обычных представителей вида.

Например, бактерии способны мутировать при воздействии антибиотиков. Образовавшиеся мутанты имеют устойчивость к дозам, намного превышающим исходную

Условия действия: постепенные изменения среды.

Результат: создание новой средней нормы.

Пример: возникновение популяций, устойчивых к действию ядохимикатов, антибиотиков и т. п.

Стабилизирующая форма

Стабилизирующий отбор — форма естественного отбора , при котором действие направлено против особей, имеющих крайние отклонения от средней нормы, в пользу особей со средней выраженностью признака .

Если говорить кратко о стабилизирующей форме естественного отбора, то это сохранение средних показателей нормы.

Условием стабилизирующего отбора являются неизменные параметры среды, и в этом он противоположен движущему.