- •Оценка массо-ростовых показателей
- •Тактика лечения:
- •Лечение
- •Спазмофилия (детская тетеания/ синдром гипокальциемии при рахите), манифестная форма, гипокальциемические судороги. Рахит II степени, период разгара, подострое течение. Орви
- •Формы спазмофилии:
- •Неотложная помощь:
- •Дополнительные исследования
- •Гликогеноз I типа (болезнь Гирке / гликогенная гепатонефромегалия)
- •Методы диагностики:
- •Методы определения глюкозы в крови:
- •Гликогенозы:
- •Принципы лечения:
- •Дополнительные методы исследования
- •Лечение:
- •Лечение:
- •Аллергическая реакция: отек Квинке, аллергическая крапивница. Атопический дерматит, диффузный, младенческая форма, период обострения. Аллергический энтерит
- •Механизмы развития аллергических реакций:
- •План дальнейшего исследования
- •Инструментальные методы обследования
- •Определение вида и степени дегидратации
- •Кишечная инфекция неясной этиологии. Тэ II степени, вододефицитный (гиперосмолярный, гипертонический) тип
- •Определение вида и степени дегидратации
- •Посиндромная терапия
- •Расчет регидратации
-
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке / гликогенная гепатонефромегалия)
-
Этиология: дефицит фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена до глюкозы. При дефиците этого фермента немобилизированный гликоген накапливается в печени, почках → увеличение, развивается гипогликемия. Вторично нарушается жировой обмен: гиперлипидемия и усиливается отложение жира в ПЖК и внутренних органах
-
Причины увеличения печени – накопление немоболизированного гликогена в печени
-
Причины гипогликемии – нарушается образование глюкозы из гликогена
-
Методы диагностики:
-
Проба с адреналином и глюкагоном (после введения этих препаратов уровень глю у здоровых детей значительно повышается за счет распада гликогена, у больных гликогенозом этого нет, даже может быть гипогликемия из-за раздражения инсулярного аппарата)
-
биопсия печени – повышенное кол-во гликогена, снижение активности фермента
-
б/х крови – гипогликемия, гиперлактатемия и гиперурикемия (есть у данного ребенка)
-
Методы определения глюкозы в крови:
-
Определение глюкозы натощак в крови из пальца и венозной крови,
-
стандартный глюкозотолерантный тест,
-
тест с нагрузкой сладким завтраком,
-
гликемический профиль
-
Дифф диагноз: у новорожденных – внутриутробные инфекции (сифилис, ЦМВ, токсоплазмоз, гепатит), липидозы (болезнь Гоше, Нимана-Пика), сахарный диабет.
-
Тип наследования – аутосомно-рецессивный
-
Гликогенозы:
-
Гликогеноз II типа (Помпе болезнь) — Г., обусловленный дефицитом α‑глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с
-
Гликогеноз III типа (Форбса-Кори болезнь) — Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.
-
Гликогеноз IV типа (Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) — Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-α-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени;
-
Гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла) — Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией;
-
Гликогеноз VI типа (Герса болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией;
-
Гликогеноз VII типа (Томсона болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.
-
Гликогеноз VIII типа (Таруи болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.
-
Гликогеноз IX типа (Хага болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.