- •Оценка массо-ростовых показателей
- •Тактика лечения:
- •Лечение
- •Спазмофилия (детская тетеания/ синдром гипокальциемии при рахите), манифестная форма, гипокальциемические судороги. Рахит II степени, период разгара, подострое течение. Орви
- •Формы спазмофилии:
- •Неотложная помощь:
- •Дополнительные исследования
- •Гликогеноз I типа (болезнь Гирке / гликогенная гепатонефромегалия)
- •Методы диагностики:
- •Методы определения глюкозы в крови:
- •Гликогенозы:
- •Принципы лечения:
- •Дополнительные методы исследования
- •Лечение:
- •Лечение:
- •Аллергическая реакция: отек Квинке, аллергическая крапивница. Атопический дерматит, диффузный, младенческая форма, период обострения. Аллергический энтерит
- •Механизмы развития аллергических реакций:
- •План дальнейшего исследования
- •Инструментальные методы обследования
- •Определение вида и степени дегидратации
- •Кишечная инфекция неясной этиологии. Тэ II степени, вододефицитный (гиперосмолярный, гипертонический) тип
- •Определение вида и степени дегидратации
- •Посиндромная терапия
- •Расчет регидратации
-
Б/х крови – Са < 0,85ммоль/л – из-за выраженного дефицита витамина Д – см. патогенез рахита, ↑ ЩФ – признак рахита, т.к при нем – остеодистрофические процессы с разрушением остеобластов (ремоделирование костной ткани), а в них максимальная концентрация ЩФ. Гипопротеинемия, ↓ альбуминов – снижение функции печени при рахите.
-
Причина судорог: при Са < 0,85 ммоль /л в сочетании с алкалозом (на фоне ОРВИ) – гипервозбудимость центральной и периферической нервной системы – судороги, которые являются жизнеугрожающим состоянием, так как возможна бронхотетания (остановка дыхания на вдохе и выдохе) и тетания сердца (внезапная остановка)
-
Формы спазмофилии:
-
Скрытая – признаки гипервозбудимости – беспокойства, вздрагивания, гиперестезии, феномен Хвостека, симптом Эрба (↑ возбудимость нервовсокращение мышц при размыкании катода при силе тока ниже 5 МА), симптом Труссо (сдавление плеча жгутом на 3 мин → сведение пальцев – рука акушера), симптом Маслова (при легком уколе – остановка дыхания на высоте вдоха), феномен Люста (быстрое отведение стопы при ударе ниже головки малоберцовой кости в области n. fibularis superficialis).
-
Манифестная – у данного ребенка, ларингоспазм (звучный вдох, остановка дыхания, бледность, цианоз, судороги, потеря сознания), бронхотетания, тетания сердца, карпопедальный спазм, приступы эклампсии
-
Условия нарушения Р-Са обмена у грудных детей:
-
высокие темпы роста и развития детей при недостаточном содержании кальция и фосфатов в пище,
-
нарушение всасывания Са и P в кишечнике,
-
повышенное выведение их с мочой или нарушение утилизации в кости (незрелость транспортных систем в раннем возрасте или заболевания к-ка, печени, почек),
-
снижение уровня кальция и фосфатов в крови при длительном алкалозе, дисбалансе цинка, магния, стронция и алюминия,
-
нарушение физиологического соотношения остеотропных гормонов (паратгормона и кальцитонина) – при гипопаратиреозе,
-
дефицит витамина Д (недостаток солнечного облучения, нехватка в пище, недоношенность, синдромы мальабсорбции и мальдигестии – нарушение всасывания, хронические болезни печени и почек – нарушение образования активных форм Д3, ятрогенные факторы – длительное лечение противосудорожными препатратами – ускоренный метаболизм Д, длительное применение мочегонных – дефицит Са и Д, некротич энтероколит),
-
экологические факторы – избыток в пище, воде стронция, свинца и цинка – замещение их на Са в костях, наследственные аномалии обмена витамина Д (см. дифф диагноз рахита),
-
гиповитаминозы, хронические инфекционные процессы
-
Роль паращитовидных желез в Р-Са обмене: при ↓ Са в крови → ↑ паратгормон → ↑ всасывания Са в кишенике, ↑ реабсорбции Са в канальцах почек, вымывание Са из костей, ↓ реабсорбции Р в почках.
-
Неотложная помощь:
-
При ларингоспазме – создать доминантный очаг в коре – раздражение слизистой носа, кожи (укол, похлопывание), стряхивание ребенка.
-
При судорогах – в/м седуксен 0,1 мл/кг 0,5% р-ра или MgSO4 0,5 мл 25% р-ра и обязательно в/в одновременно с этим – кальция глюконат 1-2 мл/кг 10%, ингаляции кислорода
-
После купирования судорог:
-
госпитализация,
-
ограничение коровьего молока в рационе (так как много фосфатов), диета, обогащенная солями Са.
-
внутрь препараты Са – 5% кальция глюконата, 1-2% р-р CaCl2 с молоком,
-
при выраженном алкалозе – водно-чайная пауза на 6-8 часов, 10% р-р NH4Cl (по 1 чайной ложке 3 раза в день)
-
спустя 3-4 дня (после купирования гипоСаемии) – витамин Д3 4000 МЕ в день одновременно с препаратами Са
-
Контроль терапии:
-
Клиника: отсутствие признаков гипервозбудимости, нормальные уровни Са-Р обмена в биохимии. Положительная динамика в отношении рахита - клинические: ребенок станет активным, будет хорошо спать, аппетит хороший, нормализация костной симптоматики, тонус мышц хороший.
-
Лабораторно: проба Сулковича (незначительное помутнение) – критерий эффективности терапии, ЩФ нормализуется только через 2-3мес.
-
Оценка массы ребенка: долженствующий вес ребенка в 7 мес = 3400+ (800*6)+400= 8600г, а он весит 9500г. Избыток массы тела 900г.
Коррекция рациона питания требуется: в 7 месяцев суточный объем 1000мл, 5 раз в сутки.
-
6-00
АМС 2 (Нутрилон2, Хипп2), 200мл
10-00
молочная каша 10% (с маслом и сахаром по 2%) 150мл,
фруктовое пюре 50г
14-00
овощное пюре 170мл,
мясное пюре (начать с 5г и довести до 30г),
желток ¼-½,
сухарик 5г
18-00
творог 30-40г,
АМС 2 170мл
22-00
АМС2 200мл
кисломолочные смеси можно давать вместо АМС2, НО не более 30-50 % от общего суточного рациона ребенка
-
Диспансерное наблюдение и амбулаторное лечение: после перенесенного рахита, ребенок наблюдается педиатром в течение 3 лет. Частота осмотров на первом году жизни – ежемесячно, на втором – 1 раз в квартал, на третьем – 1 раз в полгода. При осмотре: деформации костной системы, психическое развитие ребенка, состояние статики и моторики, сон и аппетит, разнообразие и соответствие возрасту пищевого рациона ребенка, достаточное время прогулок, проведение закаливания, гимнастики. RG по показаниям. Остеометрический контроль 1 раз в год. ОАК – 1 раз в 6 месяцев. Б/х крови с определением уровня фосфора и кальция – 1 раз в 6 месяцев.
Терапия рахита в амбулаторных условиях: обязательное назначение препаратов витамина D в лечебных дозах (2000 – 5000 МЕ/сут) в течение 30-40 дней (курсовая доза 200 000 – 500 000 МЕ), организацию сбалансированного питания, рационального режима, назначение поливитаминных препаратов и проведение комплекса неспецифической профилактики рахита.
Ребенок 1,5 месяцев.
Родители молодые, являются двоюродными братом и сестрой. Ребенок от 2 беременности, 2 родов. Первый ребенок умер в грудном возрасте от цирроза печени неустановленной этиологии. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3600г, длина 52 см. Приложен к груди на 1 сутки, сосал активно.
В возрасте 2-х суток – появилась желтуха, диспептические расстройства в виде частого жидкого зеленого стула и срыгиваний. В весе потерял. Несмотря на проводимую терапию / пробиотики, пребиотики, инфузионная терапия, замена грудного молока адаптированной смесью, фенобарбитал, адсорбенты/ состояние ребенка не улучшалось.
В связи с тяжелым состоянием поступил в отделение. Масса 3000г, длина 53 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, истончен на конечностях, сохраняется на лице, кожа бледная, с иктеричным оттенком, сухая. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Сразу после кормления отмечается вялость, сонливость ребенка, усиливаются симптомы диспепсии. Сон беспокойный. Девочка отстает в психомоторном развитии: не гулит, голову держит плохо. Живот вздут, печень +4,5 см из-под края реберной дуги, плотной консистенции. Селезенка не увеличена. Стул со скудными каловыми массами зеленого цвета.
У ребенка отмечается помутнение хрусталиков обоих глаз.
-
Галактоземия (тяжелая степень – глубокое отставание в НПР, катаракта, ярко выражена непереносимость молока, желтуха, гипотрофия II). Гипотрофия II степени, анемия I степени
Галактоземия – желтуха с первых дней рождения, диспептические расстройства, задержка физического и нервно-психического развития, помутнение обоих хрусталиков, сразу после кормления – диспепсия, усиление симптоматики – непереносимость молока, гепатомегалия, катаракта (галактитол), в моче – галактоза, гиперБРемия, гипопротеинемия, альбуминов min. Гипотрофия II (должный вес в 1,5 мес – 3600+600+400=4600г, с учетом роста (53 см) долженствующий вес по таблице – 4000г (50-й центиль), дефицит массы с учетом роста – 25%, ПЖК на лице есть, но истончен на конечностях, нет на животе, тургор тканей снижен, мышечный тонус снижен). Анемия I степени – Нв в пределах 109-90г/л.
-
Причина заболевания: галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы (дисахарид), подвергается фосфорилированию с образованием галактозо-1-фосфата; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (УДФ). Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз (где образуется галактитол), что определяет клинические проявления болезни.
-
Патогенез – смотри 2)
-
Тип заболевания – наследственно обусловленные нарушения углеводного обмена. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный
-
Варианты галактоземии:
-
Классическая форма (в задаче)
-
форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени
-
Дифф диагноз:
-
в/у инфекции (цитомегалия, токсоплазмоз)
-
ГБН
-
Врожденный гепатит, атрезия желчевыводящих путей, первичная печеночная патология (при болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.
-
Наследственные гиперБРемии