Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики

олигофренией имеют одного или обоих умственно отсталых родите­лей. Некоторые авторы недифференцированную олигофрению у детей в таких семьях связывают с плохой семейной обстановкой. Известно, что именно в этой группе больных накапливаются и био­логические экзогенные вредности, которые сами по себе могут быть причиной олигофрении: частые заболевания детского возраста и другие вредности внутриутробного периода,в частности, алкоголизм матерей. Нельзя исключить возможность средовой передачи оли­гофрении от одного поколения к другому. В семьях подобного рода отмечается увеличение числа детей с задержкой психического раз­вития. Однако большинство исследователей считает, что доля гене­тических факторов в возникновении семейной недифференцирован­ной олигофрении превышает долю отрицательных влияний среды, хотя каждый фенотипический признак, а тем более такой сложный, как интеллект, является продуктом взаимодействия наследственно­сти и среды, в которой формируется.

Из генетических гипотез при семейной недифференцированной олигофрении наибольшую популярность имеет гипотеза полигенов аддитивного (от лат. additivus — прибавляемый) действия. При боль­шом числе аддитивно действующих генов распределение фенотипов будет соответствовать нормальному, где на одном конце будут лица с наиболее высоким интеллектуальным уровнем, а на другом — с наиболее низким. Сопоставление ожидаемого (на основании по­лигенной гипотезы) распределения популяции по интеллектуально­му уровню с фактическим указывает на соответствие для легких форм олигофрении и значительные отличия для тяжелых.

Для объяснения характера наследования недифференцированной олигофрении существуют и другие генетические гипотезы. Так, на­пример, предполагается, что 1 /3 случаев недифференцированной олигофрении средней тяжести вызвана рецессивными генами (их насчитывают несколько десятков), локализованными в разных хро­мосомах. Около трети лиц всей популяции являются гетерозигот­ными носителями таких генов. В гомозиготном состоянии эти ре­цессивные гены снижают интеллект в различной степени.

Хотя генетические гипотезы происхождения олигофрении име­ют целый ряд серьезных подтверждений, все же они остаются гипо­тезами. Вопрос о том, чему принадлежит ведущая роль в этиологии семейной недифференцированной олигофрении — наследственности

1