Глава 3. Основы медицинской генетики

3) мультифакториальные пороки, вызванные сочетанием генети­ческих и тератогенных эффектов, при этом изолированно ни один из них не является причиной порока.

Мутагенным и тератогенным действием обладают различные факторы внешней среды: физические (ионизирующая радиация, ультрафиолетовое излучение, токи и звуки сверхвысокой частоты, механические воздействия и др.); химические (сельскохозяйствен­ные, промышленные, бытовые химические вещества, алкоголь, ни­котин и наркотические средства, некоторые лекарственные препа­раты, гормоны); биологические (вирусы, микробы, простейшие и др.).

Рис. 3.1. Особенности лица при феталь- ном алкогольном синдроме (Цит. по: Коз­лова С. И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: Медицина, 1987.)

Хорошо известен мутагенный и тератогенный эффект всех ви­дов ионизирующей радиации (альфа-, бета-, гамма-, ультрафиоле­тового и рентгеновского излучения), внешнее проявление которого зависит от длительности и вида излучения, индивидуальной чувстви­тельности и состояния организма на стадии внутриутробного раз­вития, на котором происходит облучение. Сходным действием об­

ладают другие физические факторы, такие, как высокие и низкие температуры, раз­личные вибрации, механи­ческие воздействия и др.

Тератогенное и мутаген­ное действие обнаружено у ряда химических веществ, содержащихся в предметах бытового назначения (клей для мебели, стенные панели и полы, выделяющие токси­ческие вещества при эксплу­атации). Особенно опасно применение таких средств и «зараженного» оборудова­ния в детских садах, школах и других местах коллектив­ного пребывания детей. Среди химических веществ особую группу составляют алкоголь и наркотики в связи с высокой

JI. А. Попова, Т. П. Степанова. Основы генетики в коррекционной педагогике

вероятностью тератогенных эффектов с тяжелой клинической кар­тиной. У новорожденных она описывается как алкогольный феталь- ный синдром с характерным сочетанием симптомов: микроцефалия, эпикант, поперечные складки шеи, гипоплазия нижней челюсти, длинный фильтр, часто системные пороки внутренних органов, ске­лета и др. (рис. 3.1).

Многие лекарственные вещества и медикаменты, рекомендуемые беременным, могут быть небезвредными для развивающегося орга­низма. Например, прием некоторых антибиотиков на 6-й неделе бе­ременности приводит к окрашиванию и гипоплазии эмали не толь­ко молочных, но и постоянных зубов ребенка и даже к тяжелым по­рокам развития. К числу таких веществ относятся гормональные препараты, транквилизаторы, цитостатики и др. Обычно такие ме­дикаменты назначаются ограниченно, но в ряде случаев речь идет о широком применении. Так, небезызвестный тяжелыми последстви­ями талидомид за годы использования (около 6 лет) был продан в Европе в количестве 1,6 тонны.

Из биологически обусловленных тератогенных факторов следу­ет особо выделить инфекционные агенты периода внутриутробного развития: вирусы краснухи, кори, гриппа, эпидемического пароти­та, цитомегалии, а также простейшие токсоплазмы. Вирус краснухи способен сам индуцировать первичные пороки развития органов и тканей с характерным сочетанием нарушения зрения, слуха, гидро- и микроцефалии, развивающимися более чем в 20% случаев заболе­вания матери в первом триместре беременности.

Особенности этиопатогенетических механизмов наследственных и внешнесредовых врожденных аномалий обусловливают трудности дифференциальной диагностики между ними и актуальность реше­ния этой задачи. Эта проблема непосредственно касается семей, где появились дети с врожденными пороками. Существенное значение имеет оценка мутагенного и тератогенного вклада внешнесредовых факторов в механизм и клинику отдельных нозологических форм в масштабных профилактических целях. Поэтому при использовании всех известных методов генетики особое значение имеет тщательное изучение фенотипических признаков в большом числе родословных и установление закономерностей, общих для всей совокупности.

Одной из таких закономерностей является семейное накопление слу­чаев болезни. Повторные случаи заболевания в семье — характерный