Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики

виду эти люди походили на больных с синдромом Шерешевского- Тернера, однако среди них были и лица мужского пола. Поскольку кариотип этих больных соответствует норме, синдром Нунан полу­чил название «тернеровский фенотип с нормальным кариотипом». Дети отстают в росте, психомоторном и особенно речевом развитии, характерна задержка полового развития. Особенности поведения напоминают психопатические проявления при раннем детском аутизме. Умственная отсталость наблюдается в 60% случаев, неред­ки дефекты зрения: миопия, кератоконус, косоглазие.

Синдром Рубинштейна - Тейби. Предположительно аутосомно- доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью.

Синдром Дубовица. Впервые описан в 1965 году. Характеризует­ся врожденной гипотрофией, отставанием физического развития в по- стнатальном онтогенезе. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Синдром Барде - Бидля. Одно из нервно-психических заболе­ваний, сочетающихся с ожирением. Наблюдается прогрессирова- ние интеллектуального дефекта. Тип наследования аутосомно-ре- цессивный.

Синдром Гольтца. Наследуется по Х-сцепленному доминант­ному типу с летальностью для плодов мужского пола. Все девоч­ки умственно отсталые с нарушениями зрения, а в некоторых слу­чаях и слуха.

Синдром Опица - Каведжиа. Впервые описан в 1974 году. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. У всех больных мальчи­ков диагностируется умственная отсталость, нередки нарушения зрения (косоглазие, птоз) и слуха (нейросенсорная тугоухость).

Синдром Беквита - Видемана. Описан в 1963 году. Частота сре­ди новорожденных 1:1200. Тип наследования аутосомно-доминан- тный. Умственная отсталость отмечается у 12% больных. Уже при рождении отмечается гипогликемия, сочетающаяся с рядом сома­тических изменений. Гигантизм отмечается либо с рождения, либо развивается постнатально. Возможна микро- и гидроцефалия, мак- роглоссия, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи, не­завершенный поворот кишечника, висцеромегалия (увеличение пе­чени, селезенки и др.).

Две рассмотренные группы олигофрений, обусловленные хромо­сомными аберрациями и моногенно наследуемые со специфическим синдромом поражения, составляют небольшую долю среди всехЛ. А. Попова, Т. П. Степанова. Основы генетики в коррекционной педагогике

случаев олигофрении. Более важную и сложную проблему представ­ляет генетика клинически недифференцированных форм, которые составляют большинство среди больных олигофренией.

Клинически недифференцированные формы олигофрении

Недифференцированная олигофрения — олигофрения, не сопро­вождающаяся явными соматическими или неврологическими изме­нениями, либо определенными ферментными дефектами, или хро­мосомными аберрациями. Такие формы представляют наиболее ос­трую проблему генетики олигофрении, что связано с их широкой распространенностью и малой изученностью этиологических фак­торов при этих формах. Трудность изучения этой группы олигофре- ний усугубляется тем, что одну и ту же клиническую картину могут вызывать различные факторы, как наследственные, так и экзоген­ные. Все зарубежные исследователи основную этиологическую роль в возникновении недифференцированной олигофрении отводят эн­догенным, т. е. генетическим, факторам. Тому есть целый ряд дока­зательств.

1. Установлена высокая (80-100%) конкордантность по олигоф­рении однояйцевых близнецов.

2. Отмечается повышенная частота кровнородственных браков среди родителей больных.

3. Описаны факты отчетливого семейного накопления олигоф­рении.

Исследователи выделяют две группы клинически недифферен­цированной олигофрении. Первую группу составляют более тяже­лые случаи олигофрении у детей интеллектуально полноценных родителей, вторую, более многочисленную — случаи олигофрении с меньшей степенью дефекта и со значительным семейным отягоще­нием. Роль генетических факторов в этиологии олигофрении у боль­ных первой группы сводится, по-видимому, к действию редких ре­цессивных аллелей. Среди родителей этой группы больных наблю­дается повышенная частота кровного родства. Эти тяжелые моногенно наследуемые формы клинически недифференцированной олигофрении относительно редки.

Семейная недифференцированная олигофрения. Различные иссле­дования показали, что 30-50% пробандов с недифференцированной