Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики

есть основания предполагать, что, кроме болезни Дауна, аутосомные аберрации не имеют существенного значения в этиологии олигоф­рении вследствие редкости синдромов и значительной ограничен­ности продолжительности жизни страдающих ими детей.

Общее нарушение генного баланса, связанное с избытком или недостатком дозы генов, расположенных в половых хромосомах, го­раздо менее фатально отражается на развитии организма, чем это имеет место при аутосомных аберрациях. Поэтому наличие гоносом- ных аберраций совместимо не только с рождением, но и с нормаль­ной жизнеспособностью и даже, в ряде случаев, с нормальным фе­нотипом. Умственная отсталость далеко не всегда сопровождает го- носомные мутации.

Согласно статистическим данным, 17-25% мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют сниженный интеллект. Лишняя Х-хромосо- ма у женщин проявляется в еще большем снижении интеллекта, чем у мужчин. Отмечается прямая корреляция между числом лишних Х-хромосом и степенью интеллектуального снижения. Синдром Шерешевского - Тернера более редок среди умственно отсталых жен­щин, составляя в среднем, по данным разных авторов, 0,6:1000.

Причины умственной отсталости при аутосомных и гоносомных аберрациях, очевидно, лежат в грубых нарушениях генного баланса, как следствие нарушения множества ферментных функций, приво­дящих к искажению эмбрионального развития. Это обстоятельство обусловливает малую эффективность лечения олигофрений, связан­ных с хромосомными аберрациями, и заставляет уделять основное внимание изучению причин их возникновения и возможной профи­лактике. Согласно статистическим данным, больные с хромосомны­ми аномалиями составляют около 15% всех случаев слабоумия.

Моногенно наследуемые олигофрении со специфическим синдромом поражения

В группе олигофрений с определенной клинической картиной ведущее место занимают ферментопатические формы, включающие нарушения всех видов обмена веществ: белкового, углеводного, ли- пидного, минерального. Учение о наследственных нарушениях об­мена веществ берет свое начало от исследования английского уче­ного Кэррода, который в 1906 году при изучении четырех форм на-JI. А. Попова, Т. П. Степанова. Основы генетики в коррекциониой педагогике

рушения обмена веществ у детей (алкаптонурии, альбинизма, пен- тозурии и цистинурии) высказал предположение о том, что в основе указанных страданий лежит дефект фермента наследственной при­роды. Эта мысль получила конкретное биохимическое обоснование и всеобщее признание лишь несколько десятилетий спустя, и такого рода заболевания получили название ферментопатий (энзимопатий).

К настоящему времени известно несколько сотен наследствен­ных нарушений обмена веществ. При большинстве из них происхо­дит поражение нервной системы, что приводит к возникновению так называемого сложного дефекта — сочетанию интеллектуальной не­достаточности с нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата.

Другая группа моногенно наследуемой умственной отсталости диагностируется по наличию своеобразного соматического или невро­логического синдрома. Описано большое количество олигофрений с глазными изменениями: микроктальмией, катарактой, аниридией; с кожными патологиями: меланолейкодермией, ихтиозом, телеанги- эктазиями, с различными дизостотическими нарушениями и т. п.

Многие из моногенно наследуемых форм олигофрении представ­ляют редкие своеобразные синдромы. Среди моногенно наследуе­мых олигофрений самыми частыми, но мнению исследователей, яв­ляются нейрофиброматоз Реклингаузена и миопатия Дюшенна. Ис­следования последних десятилетий показали, что умственная отсталость, сопровождающая эти заболевания, является непрогре- диентной, несмотря на прогрессирование основной симптоматики болезни, что позволяет отнести интеллектуальный дефект при этих заболеваниях к олигофрении.

Свыше шестидесяти генов Х-хромосомы могут определять ум­ственную отсталость, чаще — в сочетании с нарушениями других органов и систем организма (синдромы Арского, Коффина - Лоури, Борьесона - Форсмана - Аемана, Дюшенна, Гольдблатта, Гольтца, Лоу, Норри, Ленца, Ретта, Леша - Нихана). Наследоваться они мо­гут по рецессивному (чаще) и доминантному типам.

Синдром Нунан. Аутосомно-доминантный тип наследования. Частота синдрома среди новорожденных 1:1000-1:2500. Впервые описан в 1928 году Вейсенбергом. К1963 году описана большая груп­па больных низкого роста, с нарушениями в развитии скелета, птери- гиумом, страдавших врожденными пороками сердца. По внешнему