66.Понятие генетического риска, методы оценки генетического риска. Методы лечения наследственной патологии

Генетический риск- это вероятность появления наследственной патологии у обратившегося на консультацию или у его родственников. Расчеты генетического риска основаны на анализе закономерностей наследования того или иного заболевания, или на основе эмпирических данных/теоретического показателя. В том случае, когда генотипы консультрующихся точно не установлены, используются расчеты направленные на получение вероятностных оценок риска. В расчетах используются оценки вероятности образования определенного типа гамет у родителей.

Генетический риск до 5% считается низким, чтоне является противопоказанием к

деторождению в данной семье.

Риск от 6% до 20% - средний, рекомендации попланированию беременности зависят от

величины риска и тяжести медицинских исоциальных последствий данной аномалии, атакже результатов пренатальной диагностики.

Риск выше 20% - высокий, и при отсутствиивозможности пренатальной диагностики,вопрос о деторождении в данной семье –достаточно сложный.

Принципы лечения наследственных болезней:

• Симптоматическое лечение – применение лекарственных препаратов для облегчения состояния

больного.

• Патогенетическое лечение - применяют длякоррекции нарушений обмена веществ (введениеактивных ферментов, гормонов, иммунопрепаратов).

• Этиотропное лечение – генная терапия –коррекцией генетических дефектов в соматических клеткахбольного человека посредством введения искусственно созданного нормального гена.

67.Мультифакториальные заболевания. Критерии Картера.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других.

Критерии полигенного наследования (критерии Картера)

Риск развития мультифакториального признака (заболевания) определяют следующие факторы.

• Наследуемость признака или болезни. Чем выше наследуемость признака или заболевания, тем выше риск его развития у здоровых родственников.

• Степень выраженности признака или тяжесть течения болезни у пробанда. Чем сильнее выражен признак или тяжелее протекает заболевание у больного родственника, тем выше риск его развития у здоровых родственников.

• Общность генов у пробанда и его родственников (или близкая степень родства с больным родственником). Чем больше общих генов у больного и его родственников, тем выше риск развития у последних признака или заболевания. Например, популяционная частота псориаза составляет 0,75%. У родственников I степени родства частота его развития - 5,6%, у родственников II степени родства - 3,0-3,5%, у родственников III степени родства - 1,75%, у родственников IV степени родства - 0,75%.

• Редко поражаемый пол. Мультифакториальный признак или заболевание проявляется чаще у лиц редко поражаемого пола (критерий, названный эффектом Картера). Например, врожденный пилоростеноз у мальчиков встречается в 2-5 раз чаще, чем у девочек, т.е. в данном случае женский пол - редко поражаемый пол. Однако частота этой болезни у будущих детей пораженных пилоростенозом девочек достигнет 10-20%, тогда как у будущих детей пораженных пилоростенозом мальчиков - только 2-6%. Другой пример - язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, как правило, проявляющаяся у лиц мужского пола и гораздо реже - у лиц женского пола. Однако ее частота у детей больной женщины выше, чем у детей больного мужчины.

• Число больных родственников. Чем больше в родословной родственников, имеющих мультифакториальный признак или заболевание, тем выше риск его развития у потомков.