II триместр беременности

Возможности те же, что при биопсии хориона, но культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики.

• Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

Амниоцентез

Показания Те же, что при биопсии хориона и плацентоцентезе.

15-16

недель.

• Диагностика различных хромосомных и генных болезней.

• Определение степени зрелости легких плода.

• Определение степени кислородного голодания плода.

• Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом.

• Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д. ).

57.Врожденные пороки развития (впр), определение, классификация с примерами. Мониторинг впр в Свердловской области и рф. Международные мониторинговые системы.

Врожденные порокиразвития – пороки, возникающие в процессе внутриутробного развития плода.

Классификация ВПР:

ВПР классифицируются по следующим признакам:

1. Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

2. Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

3. Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

4. Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра.

5. Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

В Свердловской области по данным Роспотребнадзора частота ВПР – 21,7 на 1000 человек. В динамике за 5 лет не изменяется (2016 год – 22,0 на 1000 человек).

Организован мониторинг ВПР - регистрируются все ВПР у живых и мертворожденных детей + плоды с ВПР при пренатальном скрининге.

На 1 месте среди ВПР – порокиразвития по сердечно-сосудистой системы.

На втором месте - пороки костно-мышечной системы.

На третьем месте - пороки центральной нервной системы

Классификация причин:

I. Эндогенные причины (внутренние факторы)

- изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

- "перезревание" половых клеток

- эндокринные заболевания

- возраст родителей (слишком юный или старый)

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)

- физические факторы: радиационные, механические

- химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание

- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.