Лечение

направлено на поддержание физической активности пациента и улучшения качества его жизни.

• ГКС-преднизолон по 0,75 мг/кг/сут. увеличивает мышечную массу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование болезни.(по схеме через день)

• препараты, улучшающие обмен веществ ( вит группы В,Е, аминокислоты, препараты кальция)

• применяется лечение прозерином, галантамином(ингибиторы холинэстеразы)

• ЛФК. (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия.

• + наблюдение кардиолога обязательно!!!

• При наличии контрактур и фиксации суставов показано ортопедическое вмешательство

Миопатия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений.

• дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 лет

• конечностно-поясная миодистрофия прежде всего атрофии мышц тазового пояса

• ранний признак утиная походка и др миопатические феномены

• в дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма

ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)

Этиопатогенез

до конца не изучен? Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов.(Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33)

Клиника

• Симптомы заболевания вначале неспецифичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

• Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» — переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса.

• Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

• Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании.

• Лицо пациента становится амимично, не полностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата