38. Пороки развития, понятие, причины, факторы риска.

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития; нарушения внутриутробного развития плода с отклонением в строении органов или тканей и изменением или исключением их функций.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).

К внутренним тератогенным факторам относят прежде всегогенетические дефекты - гаметопатии (собственно наследственная патология, а также гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток).

К внешним тератогенным факторам относят инфекции, действие химических и физических средств. В трети случаев пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удаётся.

• К инфекционным тератогенным факторам относят заболевания беременной, особенно вирусной природы (ветряную оспу, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит), в меньшей степени - бактериальной (например, скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусную инфекцию и др.). Проникновение через плаценту возбудителей инфекционных заболеваний может привести к нарушению развития плода.

• К химическим тератогенным факторам относят токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.

• К физическим факторам тератогенного действия относят механические травмы в период беременности, вибрацию, ионизирующую радиацию, перегревание, переохлаждение и др.

Внешние причины могут оказывать воздействие непосредственно на плод или нарушать внутриутробное развитие путём действия на плаценту, амнион. Так, образующиеся при травме или воспалении тяжи и спайки амниона могут сдавливать конечности и приводить к их ампутации или деформации.

Классификация врождённых пороков

• Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

• Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

• Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

• Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные рёбра.

• Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

• Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы

39. Малые аномалии развития, понятие, разновидности.

По определению, МАР – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функциях органа и не уродуют внешность субъекта

Для части МАР характерно их изменение (вплоть до исчезновения) по мере роста и развития организма ребенка, т.е. возрастная динамика.

Причинами возникновения аномалий развития могут служить генетические, инфекционные, экологические факторы, в том числе ионизирующая радиация, тератогенное действие некоторых препаратов и т.д. Имеет значение недостаточность маточно-плацентарного кровообращения

Классификация МАР:

• Альтернативная группа

МАР, которые (как и грубые пороки) или есть, или их нет (папилломы, насечки, алопеция, дефекты скальпа и др.).

Пример: плоская переносица, поперечная ладонная складка, дефекты скальпа и пальцев.

• Измерительная группа

МАР, определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности и др.). В этом случае, исходя из статистических закономерностей, следует принимать во внимание только МАР, у которых отклонение от среднего арифметического значения не укладывается в 2 сигмы.

• Описательная группа

МАР, в отношении которых трудно применить количественные методы изучения (например, изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и т.п.).

В этом случае допустима их оценка в баллах:

I балл -слабовыраженная МАР,

II балла - четко определяемая МАР,

III балла - резко выраженная МАР (с крайними значениями).