Наследственные+атаксии,+спастические+параплегии
.pdf
Множественный характер нейродегенеративного процесса:
Симптомы поражения пирамидного пути: парезы конечностей (особенно нижних), повышение сухожильных рефлексов, стопные пирамидные знаки. Ø Атрофия зрительных нервов Ø Пигментная дегенерация сетчатки Ø Амиотрофии
Ø Периферическая полинейропатия Ø Нарушения глотания Ø Тазовые расстройства Ø Деменция
Ø Присоединение эпилептических припадков и ортостатической гипотензии
Темп прогрессирования заболевания
повреждении мозжечка наблюдается
длительное течение с
медленным нарастанием симптоматики на протяжении 30-40 лет.
зрительными и экстрапирамидными нарушениями, деменцией
быстрое
к
фатальному исходу спустя с момента
Течение заболевания
n
n
При всех формах спиноцеребеллярных атаксий на поздней стадии пациенты постепенно перестают ходить, обслуживать себя, прикованы к креслу или кровати, наступает глубокая инвалидизация, развивается кахексия.
В большинстве случаев смерть наступает от инфекционных осложнений, аспирационной пневмонии на фоне бульбарных расстройств.
Диагноз, МРТ
n Анамнестические и клинические данные.
n Нейровизуализация - на МРТ атрофия полушарий и/или червя мозжечка, атрофические изменения в области ствола головного мозга, расширение субарахноидальных пространств – большой цистерны.
Нейровизуализация
Атрофия полушарий |
Расширение IV |
мозжечка |
желудочка |
Нейровизуализация
На аксиальном срезе моста
«Симптом
креста»
Нейровизуализация
Симптом «коренного зуба»
Тонкие стрелки -
истонченные верхние ножки мозжечка
Толстая стрелка -
атрофированный средний мозг
Диагноз
n Основным методом для уточнения формы атаксии, а ряде случаев для отграничения от других заболеваний с синдромом мозжечковой атаксии,
является ДНК -диагностика
Лечение
n
n
- -
n
n
Амантадин (мидантан, ПК-мерц) в дозе 200 мг/сутки может способствовать замедлению прогрессирования болезни, особенно на ее начальной стадии.
Холинэргические препараты:
холин-альфосцерат (глиатилин, церепро),
антихолинэстеразные средства центрального действия (нейромидин).
Для уменьшения тремора - анаприлин в дозе 20-80 мг в день под контролем частоты пульса и АД.
В комплексе – вит. группы В, эссенциале, ноотропные препараты, церебролизин.
ВРОЖДЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МО3ЖЕЧКОВЫЕ АТАКСИИ
n
n
Хаpaктepизyeтcя генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка, и в частности, отдельных клеточных слоев его коры.
При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомнорецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х - сцепленному типам.