Наследственные+атаксии,+спастические+параплегии
.pdf
Нейровизуализация
n
n
На МРТ уже на ранней стадии болезни может быть выявлено уменьшение поперечного размера спинного мозга, в том числе атрофические изменения задних канатиков.
Мозжечок длительное время остается относительно сохранным, однако на поздней стадии визуализируются умеренные атрофические изменения червя и полушарий.
Лечение
n Превентивная терапия препаратами митохондриального ряда, антиоксиданты, хелатные соединения, способствующие уменьшению накопления железа в митохондриях.
n Препараты янтарной кислоты (цитофлавин, реамберин и др.)
n Диетическое питание с уменьшенным содержанием углеводов до 10 г/кг (вариант диеты NQ 9).
Метод биоуправления с обратной связью (баланс-тренинг)
Больной, стоя на платформе, тренируется контролировать вертикальную позу тела с использованием зрительной афферентации ( совмещение центра давления на платформу с заданной точкой на экране компьютера, различные игровые задания по управлению центром давления)
Физические методы лечения
Цель: предотвращение контрактур конечностей, тренировка и поддержание мышечной силы, воздействие на тонус мышц. Ø массаж Ø электростимуляцию мышц
Ø электрофорез с миорелаксантами Ø лечебная физкультура
Наследственные спастические параплегии (НСП)
n Дегенеративные заболевания ЦНС с преимущественным поражением пирамидной системы генетически гетерогенными и могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и
Х-сцепленному типам.
n Распространенность 10 на 100.000.
Патоморфология НСП
n Дегенерация пирамидных трактов боковых столбов спинного мозга минимальна в шейном отделе и усиливающейся в каудальном направлении.
n Выявляются изменения и задних столбов, спиноцеребеллярных и переднего пирамидного трактов.
n На поздних стадиях вовлекаются пирамидные волокона в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.
2 группы НСП
n Изолированная наследственная спастическая параплегия - наиболее частая форма (70%) и наследуется по аутосомно-доминантному типу (1 и 2 тип) и аутосомно-рецессивному типу;
n Параплегия «плюс» - признаки мультисистемного поражения мозга (а иногда и других органов) [Harding А., 1984], чаще рецессивный тип наследования.
Генетика НСП
n Различные локусы и соответствующие им генетические варианты наследственных спастических параплегий обозначаются символами SPG 1, SPG2 и т.д. (от англ. Spastic Paraplegia Gепе).
n Известны 8 самостоятельных генетических вариантов аутосомно-доминантных спастических параплегий, сцепленных со следующими хромосомами:
n 14q11.2-24.3 (SPG3); 2р21-24 (SPG4); 15q11.1 (SPG6); 8q24 (SPG8); 10q23.3-24.2 (SPG9); 12q13 (SPG10); 19q13.1 (SPG12) и 2q24-34 (SPG13)
n[Hazan J. et al., 1993; 1994; Fink J. et al., 1995; nHedera Р. et al., 1999; Reid Е. et al., 1999; 2000; nSeri М. et al., 1999; Fontaine В. et al., 2000].
Гены аутосомно-доминантной изолированной спастической параплегии
n Картированы на хромосомах 2р, 8q, 12q,I4q, 75q и 9q.
n Первичные молекулярные дефекты не установлены, кроме наиболее частой формы аутосомно-доминантной спастической параплегии, вызываемой мутациями гена спастина на коротком плече 2-ой хромосомы.
n
n
Белок спастин
Участвует в формировании белковых комплексов для поддержания структурно-функциональной целостности длинных аксонов кортикоспинального тракта [Hazan J. et al., 1999].
Мутации приводят к повреждению цитоскелета и гибели наиболее дистальных отделов аксонов центральных мотонейронов, что и лежит в основе развития спастической параплегии.