Наследственные+атаксии,+спастические+параплегии
.pdf
Наследственная спастическая параплегия "плюс"
n
n
n n n
Наследственная спастическая параплегия с редкими клиническими проявлениями –
экстрапирамидные симптомы (ригидность, дистония, хореоатетоз),
мозжечковая атаксия, псевдобульбарный паралич, нарушение кожной пигментации и т. д.
Гены не установлены.
Х-сцепленная спастическая параплегия – I форма
n
n
Характеризуется сочетанием спастичности с
умственной отсталостью и отсутствием т. extensor pollitis longus, сцеплена с хромосомным участком Xq28 (локус SPG1) и обусловлена мутациями в гене молекулы адгезии нейронов LI (Ll-CAM)
Белковый продукт Ll-CAM - ответственен за созревание, миграцию нейронов и формирование аксональных контактов с другими нейронами, клетками глии и мышцами.
L1-САМ
n Важная роль L1-САМ в нейрогенезе предполагает
возможность множественных
сочетанных аномалий развития:
n Х-сцепленной гидроцефалии,
n агенезии мозолистого тела и других врожденных пороков развития ЦНС
Х-сцепленная спастическая параплегия – II форма
n Клиника как «чистой» спастической параплегии, так и осложненной ее формы (в сочетании с умственной отсталостью)
n Сцеплена с хромосомным участком Xq22 (локус SPG2) и обусловлена мутациями в гене протеолипидного белка (PLP)
n Продукт гена PLP - протеолипидный белок - ведущая роль в созревании олигодендроцитов и компактной укладке миелиновых слоев
Лечение
n Миорелаксанты: баклофен (10-30 мг в сутки) и сирдалуд (до 20 мг в сутки) для
постоянного приема в строго индивидуальной, оптимизированной
дозировке.
n Лечение с минимальных доз, с
последующим медленным их повышением до достижения
необходимого клинического эффекта.
ФЗТ и ЛФК
n Физиотерапевтические процедуры, направленные на борьбу со спастичностью и контрактурами: электрофорез оксибутирата натрия на область ног
n Парафин или озокерит на суставы n Расслабляющий массаж
n Постоянные занятия лечебной физкультурой
Профилактика Медико-генетическое консультирование
семей.