Глава 1 введение в клиническую генетику

1. Менделизм в генетике человека начался:

а) с середины XIX века (Г. Мендель, В.М. Флоринский, Ф.Гальтон),

б) с конца XIX века (А. Вейсман, А. А. Остроумов);

в) с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя);

г) в 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган; хромосомная теория наследственности);

д) в 1940-1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК);

е) в 1950-1960 гг. (новая эра цитогене- тики человека).

2. Объектом изучения клинической генетики являются:

а) больной человек,

б) больной и больные родственники;

в) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.

3. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для:

а) изучения причин клинического полиморфизма болезней:

б) создания новых вакцин;

в) диагностики наследственных и инфекционных болезней.

4. Основоположник клинической генетики в России:

а) Н.К. Кольцов;

б) А.С. Серебровский;

в) С.Н Давиденков:

г) Н В Тимофее в-Ресовский:

д) Н.П.Дубинин.

5. Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя:

а) накопленные в процессе эволюции патологические мутации;

б) вновь возникающие мутации в соматических клетках;

в) вновь возникающие мутации в половых клетках;

г) распространённость наследственных болезней.

6. Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет:

а) 5-5.5%;

б) 3-3,5%;

в) 9-10%;

г) 0,1-1%.

7. Негативная евгеника:

а) раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека;

б) освобождение человечества от наследственной патологии путём насильственной стерилизации;

в) улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения;

г) насильственное ограничение репродуктивной свободы человека.

8. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:

а) до 3000,

б) 4000-4500;

в) 6000-10 000;

г) 80 000-100 000.

9. Исключите неправильные утверждения:

а) нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды;

б) наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и наследственным болезням — два разных вида изменчивости;

в) в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличения му­тагенной «нагрузки», миграции населения и других популяционных факторов;

г) новые мутации могут «закрепляться» в популяции путём естественного отбора.

10. Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:

а) 50%;

б) 70%;

в) 25%;

г) 5%.

Глава 2 наследственность и патология

1Врождённые заболевания:

а) заболевания, обусловленные мутацией генов;

б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребёнка;

в) заболевания, проявляющиеся при рождении;

г) заболевания, не поддающиеся лечению.

2. Выберите верное утверждение:

а) течение естественного отбора у человека и животных не различается;

б) в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических му­таций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными;

в) в процессе эволюции организмов выработались механизмы защиты ДНК от мутационных изменений.

3. Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена:

а) разными аллелями одного гена;

б) мутациями в разных локусах;

в) взаимодействием генетической конституции и среды.

4. Спорадический случай наследственной болезни:

а) пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью;

б) первый случай аутосомно-доминан- тной или хромосомной болезни в родословной:

в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной;

г) пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей.

5. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на:

а) этиологию;

б)сроки выздоровления;

в) исход заболевания;

г) эффективность лечения.

6. К генетическим болезням соматических клеток относятся:

а) болезни, не передающиеся по наследству;

б) злокачественные новообразования;

в) сахарный диабет;

г) некоторые спорадические случаи врождённых пороков развития;

д) психические заболевания.

7. Хромосомные болезни обусловлены:

а) генными мутациями;

б) хромосомными мутациями;

в) геномными мутациями,

г) изменениями межгенных участков структуры ДНК;

д) изменением числа и структуры хромосом

8. Балансированный полиморфизм — существование в популяции двух форм аллелей или более одного гена, при этом частота редкого составляет не менее:

а) 10%;

б) 5%;

в) 1%;

г) 0.1%.

9. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:

а) различным временем манифестации;

б) различной тяжестью течения;

в) наличием вариантов ответов на терапию;

г) числом больных родственников.

10. К эффектам мутационного груза относятся:

а) акселерация:

б) летальность;

в) сниженная фертильность;

г) повышение приспособленности на популяционном уровне;

д) снижение продолжительности жизни.

11. Выберите верное утверждение:

а) фенотипические проявления небольших по протяжённости мутаций более специфичны, чем проявления «крупных» мутаций;

б) клинический полиморфизм обусловлен только генетическими и средо- выми, но не межгенными взаимодей­ствиями;

в) около 90% всех случаев спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона;

г) клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных за­болеваний.

12. Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК:

а) изменение аминокислотной структуры белка:

б) изменение функции белка;

в) синтез белка — продукта другого гена;

г) изменение регуляции синтеза белка;

д) отсутствие изменения функции белка.

13. Стабильность генотипа обеспечивается:

а) системой репарации ДНК;

б) дублированностью структурных элементов генотипа;

в) полуконсервативным характером редупликации ДНК;

г) матричным принципом биосинтеза;

д) адаптацией организма к факторам внешней среды;

14. Наследственные болезни человека появились:

а) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии;

б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помоши;

в) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;

г) в процессе социального формирования человеческого общества.