Методы изучения наследственности. Наследственные болезни

1. У 14 летней девочки выявлены отклонения в развитии: её интеллект в норме, но рост ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея короткая, плечи широкие, в кариотипе отсутствует одна Х-хромосома. Назовите заболевание

A. Синдром Патау;

B. Синдром Дауна;

C. Синдром Эдвардса;

D. Синдром Клайнфельтера;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

2. У здоровой женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился глухой ребенок с нормальным кариотипом и генотипом. Глухота ребёнка является проявлением:

A. Генной мутации;

B. генокопии;

C. Хромосомной аберрации;

D. фенокопии;

E. Комбинативной изменчивости.

3. Укажите хромосомное заболевание, при котором в буккальном эпителии мужского организме выявляют половой хроматии:

A. Синдром Клайнфельтера;

B. Болезнь Дауна;

C. Трисомия по Х-хромосомой;

D. Гипофосфатемический рахит;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

4. Кариотип 15-летнего мальчика 47, ХХY. Укажите количество телец Барра, которое находится в его клетках:

A. 0;

B. 1;

C. 2;

D. 3;

E. 4.

5. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это свзяано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Определите заболевание, которое вероятнее всего будет у ребенка (кариотип отца в норме):

A. Синдром Клайнфельтера;

B. Синдром Дауна;

C. Синдром Патау;

D. Синдром Морриса;

E. Синдром Эдвардса.

6. Ребенок родился с синдромом «кошачьего крика». Определите особенности кариотипа при этом заболевании:

A. дополнительная Y-хромосома;

B. Нехватка Х-хромосомы;

C. Дополнительная 21-я хромосома;

D. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы;

E. Дополнительная Х-хромосома.

7. Определите заболевание, для которого характерны следующие фенотипические признаки: узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие:

A. синдром Дауна;

B. Синдром Эдвардса;

C. Синдром Клайнфельтера;

D. Синдром Патау;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

8. У 5-летнего ребенка нарушен тирозиновый обмен, что приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Назовите это заболевание: A. гемофилия;

B. цистинурия;

C. фенилкетонурия;

D. брахидактилия;

E. талассемия.

9. Назовите заболевание, при котором гетерозиготные организмы устойчивы к малярии: A. брахидактилия;

B. цистинурия;

C. фенилкетонурия;

D. гемофилия;

E. Серповидноклеточная анемия.

10. Назовите заболевание, для которого характерны следующие признаки: укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость: A. синдром Шерешевского-Тернера;

B. Синдром Эдвардса;

C. Синдром Клайнфельтера;

D. Синдром Дауна;

E. Трисомия-Х.

11. У больного положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, с 3-месячного возраста замедленное моторное и психическое развитие, светлые волосы. Назовите болезнь, для которой характерны эти симптомы: A. синдром Шерешевского-Тернера;

B. галактоземия;

C. фруктозурия;

D. фенилкетонурия;

E. Синдром Патау.

12. В роддоме родился ребенок с расщеплением нёба, отсутствием глаз, неправильно сформированными ушами, деформацией кистей и стоп, аномалиями развития сердца и почек. Назовите синдром:

A. Патау;

B. Дауна;

C. Клайнфельтера;

D. Шерешевского-Тернера;

E. Эдвардса.

13. Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для синдрома:

A. Шерешевского-Тернера

B. Эдвардса;

C. Дауна;

D. Патау;

E. Клайнфельтера.

14. Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?

A. определение телец Барра или барабанный палочек;

B. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам);

C. Биохимическое исследование крови и мочи;

D. Определение кариотипа;

E. Изучение дерматоглифики.

15. При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребенку, если супруги здоровы:

A. трисомия Х;

B. мислолейкоз;

C. Болезнь Коновалова-Вильсона;

D. Синдром Шерешевского-Тернера;

E. фенилкетонурия.

16. Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная?

A. генеалогический;

B. цитогенетический;

C. Биохимический;

D. близнецовый;

E. Популяционно-статический.

17. У больного нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз:

A. Ихтиоз;

B. Болезнь Вильсона-Коновалова;

C. подагра;

D. фенилкетонурия;

E. Болезнь Тея-Сакса.

18. Ребенок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?

A. повышение синтеза тирозина;

B. Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата);

C. Снижение синтеза меланина;

D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот;

E. Снижение синтеза тиреоидных гормонов.

19. При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,ХХ (21+). Поставьте диагноз:

A. Синдром кошачьего крика;

B. Синдром Дауна;

C. Синдром «суперженщина»;

D. Синдром Шерешевского-Тернера;

E. Синдром Эдвардса.

20. Определите метод, который позволит генетически достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного:

A. генеалогический;

B. статистический;

C. дерматоглифики;

D. Экспресс метод на обнаружение полового хроматина;

E. близнецовый.

21. При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой Х-хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме:

A. 47,18+;

B. 45,XO;

C. 47,XXY;

D. 46,XY,t(15;21);

E. 46,XX del (Xq).

22. У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?

A. Генетический дефект обмена мочевины;

B. Генетический дефект обмена мочевой кислоты;

C. Преклонный возраст;

D. Чрезмерное потребление мяса;

E. Мужской пол.

23. У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложением и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермии выявлен кариотип 47,XXY. Укажите название наследственного синдрома:

A. Дауна;

B. Вискотта-Олдрича;

C. Клайнфельетера;

D. Шерешевского-Тернера;

E. Луи-Барр.

24. Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой пусть обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:

A. фенилаланин à Тирозин à Тироксин;

B. Фенилаланин à тироксин à норадреналин;

C. Фенилаланин à тироксин à алкаптон;

D. Фенилаланин à фенилпируват à кетокислоты;

E. Фенилаланин à тирозин à меланин.

25. Вследствие нарушения мейоза у женщины обраовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у её детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий:

A. трисомия Х и болезнь Дауна;

B. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера;

C. Синдром Клайнфелтера и трисомия Х;

D.синдмро Клайнфелтера и болезнь Дауна;

E. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия Х.

26. У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребенка появились беспокойство, нарушение сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить для установления диагноза?

A. популяционно-статистический;

B. биохимический;

C. близнецовый;

D. цитогенетический;

E. генеалогический.

27. При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какой из приведенных заболеваний можно предположить?

A. синдром Дауна;

B. Синдром Клайнфельтера;

C. Синдром Патау;

D. Синдром Эдвардса;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

28. 18-летнему юноше с астеническим телосложением, узкими плечами, широким тазом, высоким ростом и тембром голоса, оволосением по женскому типа и умственной отсталостью поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Назовите метод, который позволит подтвердить этот диагноз:

A. близнецовый;

B. цитогенетический;

C. биохимический;

D. Генеалогический анализ;

E. Популяционно-статистический.

29. У 18-летней девушки отсутствуют вторичные половые признаки и менструации, недоразвиты яичники, короткая шея с характерными кожными складками, широкие плечи, узкий таз. Назовите предварительный диагноз:

A. синдром Патау;

B. Синдром Морриса;

C. Синдром Шерешевского-Тернера;

D. Синдром Дауна;

E. Синдром Клайнфельтера.

30. У мужчины синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при этом заболевании?

A. делеция хромосом;

B. транслокация;

C. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе;

D. Инверсия хромосом;

E. Нерасхождение хроматид в митозе.

31. У ребенка фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?

A. гормонотерапию;

B. Хирургическое лечение;

C. Выведение из организма токсических веществ;

D. диетотерапию;

E. Лекарственную терапию.

32. Известны трисомная, транлокационная и мозаичная формы синдрома Дануа. Назовите метод, при помощи которого можно дифференцировать эти формы синдрома:

A. биохимический;

B. генеалогический;

C. цитогенетический;

D. Популяционно-статистический;

E. близнецовый.

33. Экспресс методом (определение полового Х-хроматина, или телец Барра в мазках буукального эпителия) в кариотипе женщины обнаружено два тельца Барра. Укажите её кариотип:

A. 48,XXXY;

B. 47,XXY;

C. 46,XX;

D. 48,XXXX;

E. 47,XXX.

34. По возрастным показаниям 40-летней беременной провели амниоцентез. При исследовании кариотипа плода выявили трисомию: 47, XY (13+). Назовите эту патологию:

A. Синдром Клайнфельтера;

B. Синдром Патау;

C. Синдром Дауна;

D. фенилкетонурия;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

35. После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?

A. алкаптонурии;

B. тирозиноза;

C. Сахарного диабета (наследственной формы);

D. фенлкетонурии;

E. галактоземии.

36. В результате ультрафиолетового облучения были нарушены процессы репарации ДНК. Укажите заболевание, которое разовьется в результате нарушения репарации:

A. гипертрихоз;

B. Пигментная ксеродерма;

C. Простой ихтиоз;

D. меланизм;

E. альбинизм.

37. Во время обследования мужчины обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, слабо развитая мускулатура. Укажите кариотип этого мужчины:

A. 46, t13.13;

B. 46, 5p-;

C. 45, X0;

D. 47, 21+;

E. 47, XXY.

38. В судебно-медицинской практике иногда возникает необходимость идентификации личности. С этой целью используют метод дактилоскопии. Определите, строением какой структуры определяются индивидуальный папиллярный рисунок человека:

A. особенностями строение сетчатого слоя дермы;

B. Строением эпидермиса и дермы;

C. Особенностями строения сосочкового слоя дермы;

D. Особенностями строения эпидермиса;

E. Строением эпидермиса, дермы и гиподермы.

39. У юноши высокого роста с проблемами в обучении и антисоциальным поведением выявлен кариотип 47, XYY. Назовите синдром:

А. Эдвардса;

В. Патау;

С. "Супермужчина",

D. Шерешевского-Тернера,

Е. Клайнфельтера

40. У женщины болезнь Коновалова-Вильсона. Укажите, какой обмен веществ нарушен при этой болезни:

А. Меди,

В. Фенилаланина,

С. Тирозина,

D. Липидов;

Е. Пуринов.

41. Гемофилия А -наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена. Назовите хромосому, в которой находится этот ген:

А 21-я хромосома;

В. 19-я хромосома;

С. Y-хромосома,

D. 7-я хромосома;

Е. Х-хромосома

42. У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Положительная проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче. Выберите диагноз заболевания:

А. Мукополисахаридоз,

В. Дальтонизм;

С. Миопатия Дюшена.

D. Фенилкетонурия

E. Гемофилия А.

43. Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнуховдное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта- 1 тельце Барра. Какой метод исследования нужно применить для уточнения диагноза?

А. Клинико-генеалогический:

В. Дерматоглифики;

С. Цитологический,

D. Биохимический

E.Популяционно-статистический

44. У новорожденного подозревают синдром Дауна. Какой метод будут использовать для подтверждения диагноза и исключения фенокопии?

А. Цитогенетический,

В. Дерматоглифический

С. Биохимический;

D. Экспресс-метод для определения полового хроматина;

Е. Иммунологический.

45. Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. Назовите метод, при помощи какого можно подтвердить этот диагноз:

А. Генеалогический;

В. Близнецовый,

С. Биохимический,

D. Цитогенетический,

Е. Популяционно-статистический;

46. В роддоме родился ребёнок е многочисленными аномалиями развития сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким методом исследования можно достоверно подтвердить этот диагноз?

А Дерматоглифики,

В. Близнецовым,

С. Генеалогическим,

D. Биохимическим;

Е. Цитогенетическим.

47. Назовите метод генетики человека, который дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака:

А. Цитогенетический;

В. Близнецовый;

С. Биохимический,

D. Дерматоглифики,

Е. Генеалогический .

48. Назовите болезнь, которая является наследственной и моногенной:

А. Гипертония:

В. Язвенная болезнь желудка;

С. Полиомиелит.

D. Гемофилия А,

Е. Сахарный диабет.

49. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Укажите, с помощью какого метода можно уточнить диагноз:

А. Генеалогического;

В. Гибридизации соматических клеток;

С. Изучения полового хроматина;

D. Биохимического;

Е. Близнецового.

50. У четырехлетней девочки вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Назовите болезнь, для которой характерны эти клинические симптомы:

А Синдрома Марфана;

В. Фенилкетонурия,

С. Гипофосфатемия ,

D. Фруктозурия;

Е. Галактоземия;

51. У новорожденного ребенка выявлена: аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерным изменением голоса, напоминающим кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Укажите, что является причиной таких аномалий :

А. Делеция p-плеча 11-й хромосомы;

В. Делеция q-плеча 7-й хромосомы;

С. Делеция p-плеча 9-й хромосомы;

D. Делеция p-плеча 5-й хромосомы;

E. Делеция p-плеча 21-й хромосомы.

52. Установлено, что гетерозиготная мать – носитель рецессивного мутантного гена, расположенного в Х-хромосоме, передала его половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, фенотипически здоровы, но тоже являются носителями. Укажите заболевание, о котором идет речь:

А. Полидактилия;

В. Талассемия;

С. Фенилкетонурия.

D. Гемофилия;

Е. Гипертрихоз.

53. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

А. Гибридизации соматических клеток;

В. Популяционно-статистический;

С. Близнецовый;

D. Генеалогический,

Е. Дерматоглифический

54. У женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и неба. Ребенок имеет нормальный кариотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:

А Влияния тератогенного фактора;

В. Генной мутации,

С. Хромосомной мутации;

D. Геномной мутации,

Е. Комбинативной изменчивости.

55. В лейкоцитах больного обнаружена транслокация участка 22-й хромосомы на 9-ую. Такая мутация приводит к развитию:

А. Синдрома Шерешевского-Тернера;

В. Синдрома Дауна:

С. Хронического белокровия,

D. Синдрома "крик кошки",

Е. Фенилкетонурии.

56. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, с дозовым эффектом, его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Назовите метод, при помощи которого удалось установить этот факт:

А. Цитогенетический,

В. Популяционно-стилистический,

С. Картирование хромосом,

D. Близнецовый,

Е. Биохимический.

57. У ребенка галактоземия. Укажите метод, при помощи которого диагностируется эта болезнь:

А. Цитогенетический,

В. Биохимический;

С. Популяционно-статистический,

D. Близнецовый,

Е. Генеалогический.

58. Установлено. что 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты: моно- и трисомии, делеции q-плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомной мутации?

А. Секвенирования;

В. Биохимического,

С. Цитогенетического;

D. Дерматоглифического;

E. Близнецового.

59. При обследовании ребенка выявлено отставание в физическом и умственном развитии, повышенное содержание кетокислоты в моче, с характерным запахом. Укажите заболевание, которое соответствует данным проявлениям:

А. Цистинурия:

В. Тирозинемия;

С. Фенилкетонурия:

D. Алкаптонурия;

Е. Альбинизм.

60. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс- методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Дайте название этому методу генетики:

А. Близнецовый;

В. Цитогенетический:

С. Популяционно-статистический,

D. Биохимический,

E Гибридизации соматических клеток.

61. Известно, что около 5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина. С какой целью в генетических консультациях определяют Х-половой хроматин?

А. Для изучения структуры Х-хромосомы,

В. Для экспресс-диагностики пола;

С. Для изучения структуры Y-хромосомы;

D.Для изучения структуры аутосом;

E. Для определения кариотипа

62. У новорожденного ребенка с кариотипом 47, XY(13+) деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Назовите болезнь:

А Синдром Дауна,

В. Синдром Патау,

С. Синдром Клайнфелтера,

D. Синдром Эдвардса;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

63. Назовите вещество, которое накапливается в тканях мозга, печени и вызывает их дегенерацию при болезни Вильсона-Коновалова:

А Фосфор;

В. Тирозин;

С. Фенилаланин,

D. Липиды;

E. Медь

64. При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена:

А. Углеводов,

В. Аминокислот,

С. Минеральных веществ;

D. Липидов:

Е Нуклеиновых кислот.

65. Альбиносы плохо загорают-получают ожоги. Назовите аминокислоту, нарушение метаболизма которой лежит в основе этого явления:

А Глутаминовая;

В. Гистидин,

С. Фенилаланин;

D. Метионин,

Е. Триптофан.

66. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, на которую необходимо составить родословную?

А. Респондент,

В. Субъект исследования,

С. Пробанд;

D. Сибс;

Е. Больной.

67. Фенилкетонурия сопровождается нарушением синтеза меланина, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения генетики человека нужно использовать для уточнения диагноза?

А. Генеалогический,

В. Биохимический;

С. Дерматоглифики;

D. Цитогенетический;

Е. Популяционно-статистический.

68. Укажите, что изучают при использовании близнецового метода: А. Хромосомные болезни,

В. Болезни обмена веществ;

С. Характер наследования признака;

D. Степень влияния генотипа и внешней среды на развитие признака,

Е. Болезни, которые наследуются сцеплено с полом.

69. У ребёнка выявлены признаки рахита, со сниженным уровнем фосфатов в крови. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. Установили наследственную патологию. Укажите тип наследования данной болезни: А. Доминантный, Х-сцепленный;

В. Аутосомно-доминантный,

С. Рецессивный, Х-сцепленный,

D. Аутосомно-рецессивный:

Е. Сцепленный с Y-хромосомой.

70. У резус-отрицательной женщины родился резус-положительный ребенок с признаками гемолитической болезни. Укажите, разрушение каких клеток ребенка, приводит к гемолитической болезни новорожденных: А. Макрофаги;

В. Тромбоциты;

С. Эритроциты,

D. B-лимфоциты;

Б. Т-лимфоциты.

71. У новорожденного установлено нарушение липидного обмена, сопровождающееся увеличением концентрации липидов, отложением их в головном мозге, нарушением психики, слепотой. О каком наследственном заболевании идет речь? А. Болезнь Тея-Сакса;

В. Синдром Эдвардса;

С. Фенилкетонурия,

D. Синдром Марфана,

Е. Гемофилия.

72. В популяции людей частота гетерозиготного носительства гена Фенилкетонурии составляет 1:50. Укажите метод, который используется для выявления Фенилкетонурии у новорожденных: А. Цитогенетический,

В. Биохимический,

С. Генеалогический;

D. Биохимический;

Е. Дерматоглифики.

73. Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру.  Какой метод при этом используют? А. Хроматографии;

В. Цитогенетический,

С. Дерматоглифики.

D. Электронной микроскопии,

E. Генеалогический

74. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, исхудание, желтушность, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Укажите возможное заболевание у этого ребенка:

А. Галактоземия,

В. Муковисцидоз,

С. Фенилкетонурия:

D. Фруктоземия;

Е. Гемофилия.

75. Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми вторичными половыми признаками. В соответствии с кариотипом и фенотипом врач установил предварительный диагноз: А Синдром Морриса;

В. Синдром Дауна;

С. Синдром "супермужчина".

D. Синдром Клайнфелтера:

Е. Синдром Шерешевского-Тернера.

76. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках? А. 0,

В. 1,

С. 2;

D. 33

Е. 4.

77. При миелолейкозе в клетках крови присутствует "филадельфийская хромосома", которая является генетическим маркёром болезни. Назовите вид хромосомной аберрации: А. Делеция р-плеча 22-й хромосомы;

В. Транслокация р-плеча 21-й хромосомы;

С. Дупликация 9-плеча 22-й хромосомы;

D. Делеция части 9-плеча 22-й хромосомы с транслокацией на 9-10;

Е. Инверсия р-плеча 21-й хромосомы.

78. При обследовании подростка, отстающего в росте, имеющего непропорциональное строение тела с заметно укороченными конечностями, поставлен диагноз ахондроплазия. Данное заболевание является: А. Наследственным, сцепленным с полом:

В. Врожденным;

С. Аутосомно-рецессивным:

D. Ayтосомно-доминантным,

Е. Приобретенным.

79. Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило два вида клеток: с нормальным кариотипом (46,X), и трисомным (47.XXҮ). Укажите, как называется такая гетерогенность клеток: A. Мозаицизм,

В. Дупликация,

С. Инверсия;

D. Мономорфизм;

Е. Транспозиция.

80. К врачу медико-генетической консультации обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С какого метода начнется се обследование? А. Цитогенетического;

В. Близнецового,

С. Кариотипирования,

D. Генеалогического;

Е. Биохимического.

81. Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, гиподонтией и др. Какой метод антропогенетики использует врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии? А. Генеалогический,

В. Цитогенетический;

С. Дерматоглифический;

D. Близнецовый:

Е. Популяционно-статистический

82. В родословной семьи встречаются больные ихтиозом. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Укажите тип наследования этого признака:

А. Рецессивный, Х-сцепленный;

В. Аутосомно-доминантный,

С. Аутосомно-рецессивный;

D. Сцепленный с Y-хромосомой;

Е. Доминантный , Х-сцепленный.

83. Во время диспансерного обследования 7-летнего мальчика определен дальтонизм. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологит? А. Аутосомно-рецессивный;

В. Аутосомно-доминантный;

С. Рецессивный, сцепленный с полом;

D. Доминантный, сцепленный с полом;

Е. Голандрический.

84. В браке здоровой женщины и больного витамин D-независимым рахитом мужчины все сыновья здоровы, дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии: А. Аутосомно-рецессивный;

В. Аутосомно- доминантный;

С. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

D. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

E. Сцепленный с Y-хромосомой

85. 85.У здоровых родителей родился ребенок с гемофилией- тяжелым заболеванием, рецессивным сцепленным с полом . Что характерно для X-сцепленного рецессивного типа наследования? А. У больного отца всегда все дочери больны, а сыновья здоровы;

В. Признак проявляется у половины сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а у больной дочери отец всегда болен.

С. У больного мужчины отец и братья всегда больны,

D. Признак проявляется у всех сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а женщины такой болезнью не болеют;

Е. У больного отца всегда все сыновья больны, а дочери здоровы

86. У пробанда, трех его сыновей, брата и отца синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Укажите тип наследования этого признака: А. Аутосомно-рецессивный,

В. Аутосомно-доминантный.

С. Голандрический,

D. Доминантный, Х-сцепленный:

Е. Рецессивный, Х-сцепленный

87. Известно, что, кроме аутосомного наследования, существует сцепленное с полом. Укажите, характерные особенности Х-сцепленных рецессивных признаков? А. Совсем не проявляются у мужчин,

В. Чаще проявляются в фенотипе женщин,

С. Проявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин;

D. Чаще проявляются в фенотипе мужчин;

Е. Совсем не проявляются у женщин.

88. 88.Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея- Сакса (болезнь накопления липидов). Определите наиболее вероятный тип наследования этой болезни: А. Аутосомно-рецессивный,

В. Рецессивный, Х-сцепленный,

С. Голандрический,

D. Аутосомно-доминантный,

Е. Доминантный. Х-сцепленный.

89. Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующими признаками: соотношение между больными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей у больных родителей тоже больные. Укажите тип наследования этого признака:

А. Аутосомно-рецессивный,

В. Аутосомно-доминантный,

С. Сцепленный с Y-хромосомой,

D. Рецессивный, Х-сцепленный;

Е. Доминантный, Х-сцепленный.

90. При исследовании родословной семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Определите тип наследования этой патологии: A. Аутосомно-рецессивный,

В. Аутосомно-доминантный;

С. Рецессивный, Х-сцепленный;

D. Доминантный, Х-сцепленный,

Е. Сцепленный с Y-хромосомой

91. У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей, брата и отца пальцы такие же, а у двух дочерей и у сестер пробанда пальцы нормальные. Определите гип наследования данного признака: А. Рецессивный,

В. Аллельный,

С. Доминантный,

D. Экспрессивный:

Е. Голандрический.

92. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка во материнской линии тоже болен. Укажите тип наследования гемофилии:

А. Сцепленный с Y-хромосомой,

В. Аутосомно-рецессивный,

С. Доминантный, Х-сцепленный,

D. Рецессивный, Х-сцепленный;

Е. Аутосомно-доминантный.

93. Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования признака. Что из приведенного не является типичным для аутосомно-рецессивного наследования? А. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%:

В. Наличие больных во всех поколениях,

С. Наличие больных "по горизонтали",

D. Относительно небольшое количество больных в родословной,

Е. У гетерозиготных родителей больной ребенок.

94. Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлена фенилпировиноградная кислота. На основании этого диагностирована фенилкетонурия. Каков тип наследования этой болезни? А. Аутосомно- рецессивный;

В. Рецессивный;

С. Аутосомно-доминантный;

D.Голандрический;

Е. Доминантный, Х-сцепленный.

95. В молодой семье родился ребенок с лунообразным лицом, мышечной гипотонией, микроцефалией, косоглазием, низкорасположенными деформированными ушами, с плачем, напоминающим кошачье мяуканье. Какие методы диагностики следует применить для диагностики заболевания? А. Биохимический;

В. Цитогенетический;

С. Амниоцентез;

D. Гибридологический;

E. Клинико-генеалогический

96. При анализе родословной семьи с наследственной патологией (нарушение формирования зубной эмали) установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передается только дочерям. Укажите тип наследования

А. Доминантный, Х-сцепленный;

В. Аутосомно-доминантный;

С. Аутосомно- рецессивный;

D. Сцепленный с Y-хромосомой;

Е. Рецессивный, Х-сцепленный

97. Пря составлении родословной одной семьи установлено, что заболевание, имеющее место у пробанда, встречается в каждом поколении с относительно большим числом больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. Назовите тип наследования: А. Аутосомно-доминантный,

В Аутосомно-рецессивный,

С. Доминантный, Х-сцепленный.

D. Рецессивном, X-сцепленный:

Е. Сцепленный с Y-хромосомой.

98. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них родилось 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Определите тип наследования: А. Доминантный, Х-сцепленный,

В. Сцепленный с Y-хромосомой;

С. Аутосомно- доминантный,

D. Аутосомно-рецессивный:

Е Рецессивный, Х-сцепленный

99. При приеме на работу на химико-фармацевтическое предприятие было выявлено несколько мужчин, которые не ощущали запах синильной кислоты. По какому типу наследуется та аномалия? А. Голандрический;

В. Сцепленный с Х- хромосомой , доминантный,

С. Сцепленный с Х- хромосомой, рецессивный;

D. Аутосомно-рецессивный,

Е. Аутосомно-доминантный

100. Частота сердечно-сосудистых заболеваний и популяциях людей постоянно возрастает, так как эти болезни являются:

А. Мультифакториальными;

В. Аутосомно-доминантными;

С. Сцепленными с Х- хромосомой;

D. Аутосомно-рецессивными,

Е. Хромосомными

101. При анализе родословной было установлено, что болезнь встречается у лиц мужского н женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Определите тип наследования болезни: А. Аутосомно-рецессивный,

В. Х-сцепленный рецессивный,

С. Аутосомно-доминантный:

D. X-сцепленный доминантный,

Е. Y-сцепленный.

102. Во время диспансерного обследования мальчику 7-ми лет поставлен диагноз синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Назовите тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный,

В. Доминантный. сцепленный с полом;

С. Рецессивный, сцепленный с полом,

D. Аутосомно-доминантный,

Е. Голандрический.

103. Девочка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передастся от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери -50% мальчиков. Укажите тип наследования:

А. Доминантный, сцепленный с У- хромосомой;

В. Рецессивный, Х-сцепленный,

С. Аутосомно-доминантный

D. Доминантный, Х-сцепленный,

Е. Аутосомно-рецессивный.

104. Сколиоз- искривление позвоночника. Анализ родословных разных семей со случаями сколиоза показал, что признак характеризуется вариабельной экспрессивностью н неполной пенетрантностью. Частота признака увеличивается в семьях больных. Определите тип наследования данного признака: А. Аутосомно-доминантный,

В. Аутосомно-рецессивный.

С. Х-сцепленный,

D. Мультифакториальный,

Е. Зависит только от внешних факторов,.

105. В семье родился ребенок-интерсекс. Установить генетический пол ребенка с тем, чтобы дать ему имя и чтобы хирургическая коррекция в последующем оказалась безошибочной, можно с помощью метода: А. Амниоцентез;

В. Биохимического;

С. Близнецового;

D. Цитогенетического.

Е. Иммунологического.

106. На месте преступления обнаружена кровь человека. Прибывший судебно- медицинский эксперт в течение короткого времени определил половую принадлежность этой крови. Определите, какой метод использовал эксперт: А. Биохимический,

В. Амниоцентез:

С. Иммуногенетический:

D. Дерматоглифики,

Е. Oпределение полового хроматина.

107. К врачу пришла мать близнецов, которая хочет выяснить, проявится ли у сына шизофрения, если его сестра-близнец уже страдает этим заболеванием. Какой даст врач на вопрос этой женщины, если конкордантность составляет 13%: А. Не проявится, а коэффициент конкордантности высок;

В. Проявится, т.к. это заболевание- наследственное;

С. Не проявится, т.к. развитие этого болезни зависит от окружающей среды;

D. Угроза заболевания существует при стечении неблагоприятных факторов внешней среды, т.к. наследуется предрасположенность к этому заболеванию;

Е. Ничего определенного сказать нельзя, т. к. необходимы дополнительные сведения; зиготность, доминирование, для чего надо составить родословную семьи.

108. Установлено, что альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для этого типа наследования характерно проявление признака: А. Только у лиц одного пола,

В. Преимущественно лиц одного пола;

С. У всех членов семьи;

D. Не во всех поколениях,

Е. Во всех поколениях

109. В семье наблюдались мертворождения и два спонтанных выкидыша. Какой метод медицинской генетики Вы используете для установления данной причины: А. Гибридизации соматических клеток,

В. Близнецовый,

С. Цитогенетический,

D. Дерматоглифческий;

Е. Популяционно-статистический

110. Проводится кариотипирование клеточного материала больного с подозрением на синдром Клайнфельтера. Для этого используются клетки: А. Буккального эпителия;

В. Периферической крови,

С. Костного мозга,

D. Поджелудочной железы,

Е. Половой железы.

111. У пациента без видимых фенотипических отклонений анализируется угол atd ладони. В норме он не должен превышать: А. 80°,

В. 75°

С. 57°,

D. 108°,

Е. 120°.

112. Между родителями и детьми и одной семье существуют определенные отличия. Эти отличия возникли вследствие изменения генетического материала или условий внешней среды. Какое фундаментальное свойство живого в этом проявляется: А. Наследственность;

В. Изменчивость;

С. Эволюция;

D. Размножение;

Е. Метаболизм.

113. Два брата- монозиготные близнецы (имеют одинаковые фенотипы). Один из них загорал на морском побережье, а второй в это время сдавал сессию в институте. У первого кожа потемнела, а у второго-нет. Какая в этом случае форма изменчивости: А. Генотипическая,

В. Мутационная;

С. Филогенетическая,

D. Фенотипическая;

E. Комбинативная.

114. Две сестры - дизиготные близнецы. Одна из них имеет карие глаза, вторая - голубые. Источником изменчивости в этом случае является: А. Различное питание,

В. Другая комбинация генов,

С. Цитоплазматическая наследственность;

D. Хромосомная мутация;

Е. Различная активность генов. 

115. При помощи популяционно–статистического метода установлено, что в больших городах частота встречаемости гемофилией (признак сцеплен с полом) остается относительно постоянной. Это связано с тем, что мутация: А. постоянно первично возникает;

В. Вызывает гибель в эмбриональном состоянии;

С. Повышает жизнеспособность;

D. Уменьшает продолжительность жизни;

E. Уменьшает рождаемость

116. В ряду поколений у мужчин одного древнего рода обязательно проявлялась одна, голландрически наследуемая, аномалия. Вероятней всего это: А. Атрофия зрительного нерва;

В. Витамин D-независимый рахит;

С. Полидактилия;

D. Перепонки между пальцами на ногах;

Е. Дальтонизм.

117. У ребенка предполагается фруктозурия. Какой из методов медицинской генетики позволит наиболее точно провести диагностику данной болезни? А. Биохимический;

В. Генеалогический;

С. Цитогенетический;

D. Популяционно-статистический;

Е. Гибридизация соматических клеток.

118. У ребенка при помощи биохимического метода установлено снижение процесса образования гликогена и повышение уровня глюкозы в крови. Каков прогноз относительно развития данного заболевания у ребенка:

А. Обменные расстройства, неизлечимы;

В. При лечении возможно относительное выздоровление;

С. Смерть в юношеском возрасте;

D. Смерть до 2-3 месяцев;

Е. Хирургическая корректировка улучшит состояние больного.

119. В результате вирусной инфекции у ребенка произошли изменения фенотипа, по внешним проявлениям сходные с мутацией, но не изменившие генотип. Это будет:

А. Фенокопия;

В. Мутация;

С. Перекобинация;

D. Генокопия;

Е. Длительная модификация

120. Европейцы поселились в Африке. В течение нескольких поколений браки заключаются между ними и негроидами. У всех потомков смешанных браков кожа стала темной. Однако дети у этих людей (F2) иногда рождались белыми. Это: А. Мутационная изменчивость;

В. Фенокопии;

С. Генокопии;

D. Модификационная изменчивость;

E. Комбинативная изменчивость.

121. При недостаточной функции гипофиза развивается карликовость, однако причиной карликовости также может быть и генная мутация. Как будут называться эти формы изменчивости по отношению друг к другу: А. Генокопии;

В. Необратимые изменения генотипа и фенотипа;

С. Фенокопии;

D. Обратимые изменения генотипа;

Е. Длительные модификации.

122. У больного мужчины в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, «паучьи» пальцы, дефекты хрусталика глаза и сердечно- сосудистой системы. Интеллект в норме. Фенотипические проявления связаны с: А. Отложением жира по женскому типу;

В. Нарушением строения соединительной ткани;

С. Недоразвитием гонад;

D. Плоским лицом и широким переносьем;

Е. Недоразвитием нижней челюсти.

123. У мужчины подагра. Назовите, какие результаты биохимического исследования подтвердят этот диагноз: А. Нарушение пуринового обмена, отложение мочекислых солей в суставах;

В. Нарушение синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;

С. Накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;

D. Нарушение процессов углеводного обмена;

Е. Нарушение обмена меди вследствие дефекта синтеза белка церулоплазмина