sindromy

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Нарушение аминокислотного обмена

Фенилкетонурия-тип наследования: аутосомно-рецессивный. Не усваивается асинокислота фенилаланин. Не образуется тирозин, адреналин, норадреналин. Фенилаланин накапливается в крови и превращается в фенилпировиноградную кистоту - вещество, кот-ое поражает деятельность нервной системы. Развивается умственная отсталость, нарушается регуляция движений. Лаб. Диагн-ка – кровь, биохимический метод. Лечение диетотерапия

Альбинизм-тип наследования:аутосомно-рецессивный. Нарушается образование пигмента меланина из аминокислоты тирозин. Отсутствие пигмента обуславливает молочно-белый цвет кожи, очень светлые волосы и глаза. Повышается чувствительность к солнечным лучам. Лаб. Диагн-ка- биохимический метод

Нарушение углеводного обмена

Галактозамия - тип наследования: аутосомно-рецессивный. Неусвоение и накопление в крови галактозы, которая образуется из молочного сахара - мальтозы. Развивается печёночная недостаточность, катаракта, умственная отсталость. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни. Лаб. Диагн-ка биохимический метод.

Фруктозурия- тип наследования: аутосомно-рецессивный. Неусвоение фруктозы. Задерживается физическое развитие. Умственная отсталость.

Нарушение липидного обмена

Идиотия Тея-Сакса- тип наследования: аутосомно-рецессивный. Накопление гликолипидов в нервных клетках. Умственная отсталость, расстройство движений, слепота. Смерти 3-4 года . Лаб. Диагн-ка биохимический метод.

Нарушение пуринового обмена

Подагра - тип наследования: аутосомно-доминантный. Отлажение мочевой кислоты в суставах. Нарушение подвижности суставов. Лаб. Диагн-ка биохимический метод.

Синдром Лёша-Найхана – тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Ген локализуется в Хq-хромосоме ( у мужчин) Дефицит фермента ГФРГ. Образуется много мочевой кислоты. У больных сопровождается олигофренией, непроизвольным сокращением мышц, агрессивны. Лаб. Диагн-ка биохимический метод.

Нарушение минерального обмена

Гепато-церебральная дистрофия (болзень Вильсова-Коновалова)- тип наследования: аутосомно-рецессивный. Недостаток белка церуллоплазмина, накопление меди в печени, селезенке и мозге. Дегенерация этих органов. Лаб. Диагн-ка биохимический метод.

Нарушение развития органов и тканей

Ахондроплазия-тип наследования: аутосомно-доминантный. Недоразвитие трубчатых костей в длину, короткие конечности, карликовость (рост до 120см при нормальной длине туловища)

Брахидактилия- тип наследования: аутосомно-доминантный. Недоразвитие костной системы. Короткие пальцы.

Ихтиоз- тип наследования: аутосомно-рецессивный, есть формы аутосомно-доминантный. Тяжёлое поражение кожи. Эпидермис имеет вид роговых чешуек. Кожа трескается и кровоточит.

Синдром Марфана (арахнодактилия)- тип наследования: аутосомно-доминантный. Разрастания соединительной ткани. Поражение опорно-двигательной, сердечно-сосудистой систем, хрусталика глаза. Характерный признак - длинные и тонкие пальцы. Лаб.диагн-ка молекулярно-генетический и биохимический анализ

Нарушение свёртывающей системы крови

Гемофилия- тип наследования: Х-хромосомой-рецессивный. Низкая свёртываемость крови. Проявляется при повреждении. Лаб. Диаг-ка амниоцентез

Нарушение структуры гемоглобина

Серповидно-клеточная анемия- тип наследования: аутосомно-рецессивный в 6м положении а- цепи нормального гемоглобина (HbA) глутиминовая аминокислота замещена вплином. Образуется аномальный гемоглобин ( HbS) , который плохо переносит кислород. Эритроциты распадаются, развивается тяжёлая гипоксия.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Изменение числа аутосом

Синдром Дауна (трисомия 21)- кариотип 47(21+). Синдром Дауна транслокационный-кариотип 46(21/13-15). Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, расширенная и уплощенная переносица, маленькие, низко посаженные уши, большой язык, умственная отсталость.

Синдром Патау (трисомия 13) - кариотип 47(13+). Микроцефалия. Расщелены твердого неба и мягкого неба. Незаращение верхней губы, недоразвитие или отсутсвие глаз, полидактилия, синдактилия. Врожденные пороки сердца и почек. Дети живут до 1 года. Лаб. диагн-ка цитогенетический метод

Синдром Эдвардса (трисомия 18) -кариотип 47(18+). Множественные пороки развития. Аномилаии черепа, лица. Недоразвитие нижней челюсти, узкий лоб, широкий затылок, деформированные, ниско посаженные уши. Дети живут 2-3 мес. Лаб. диагн-ка цитогенетический метод

Изменение числа половых хромосом

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) кариотип 45(ХО). Кариотип женский. Короткая шея, кожные крыловидные складки на шее, укороченные нижние конечности, рост 135-145 см, эпикант, недоразвитие яичников. Отсутствие или слабое развитие молочных желез. Лаб. диагн-ка цитогенетический метод, экспресс-диагностика телец Барра

Трисомия-Х- кариотип 47(ХХХ). Нарушение функции яичников, ранний климакс. Физическое и психическое развитие у большинства нормальное.

Синдром Клайнфельтера- кариотип 47(ХХУ). Недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. высокий рост, непропорционально длинные конечности. Узкие плечи, широкий таз. Отложение жира и рост волос на теле по женскому типу. Сниженный интеллект.

Изменение структуры хромосом

Синдром "крика кошки"- кариотип 46(5р-). Делеция короткого плеча 5й хромосмы. Микроцефалия. Лунообразное лицо, нарушение строения гортани, крик и плач, похожий на мяуканье кошки, умственная отсталость. Лаб. диагн-ка цитогенетический метод

Синдром "хронического миелолейкоза" 46t (9;22)(q34;q11). Реципрокная транслокация участков длинных плеч 22й и 9й хромосом. нормальные лейкоциты замещаются аномальными. Развивается хроническое белокровие.