База тестов к экзамену (модуль 1)
1. Известно, что ген, ответственный за развитие аномальной формы зубов доминантный и не сцеплен с полом. У больного юноши большие зубы, которые выступают вперед. У родного брата и сестры этого парня зубы обычной формы и положения. В этой семье наблюдается изменчивость:
A. мутационная
B. генеративная
C. модификационная
D. комбинативная
E. цитоплазмическая
2. Как называется наследственная болезнь, которая характеризуется комплексом: цирроз печени, дистрофические процессы головного мозга и уменьшение содержания церуллоплазмина?
А. Тея-Сакса
В. Вильсона-Коновалова
С. Ниманна-Пика
D. Марфана
Е. Жильбера
3. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой некоторых аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?
А. фенилкетонурия
В. синдром Марфана
С. галактоземия
D. фруктозурия
Е. гипофосфатемия
4. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдается также у дедушки по отцовской линии. Какой наиболее вероятный тип наследования этой аномалии?
А. аутосомно-рецессивный
В. доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
С. сцепленный с У-хромосомой
D. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
Е. аутосомно-доминантный
5. Вступают в брак резус-положительная гетерозиготная женщина с IV (АВ) группой крови и резус-отрицательный гомозиготный мужчина со ІІ (А) группой крови (антигенная система АВ0). Какая вероятность рождения в этой семье резус-положительного ребенка с IІІ (В)группой крови?
A. 50%
B. 25%
C. 0%
D. 75%
E. 100%
6. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:
А. инверсии участка 21 хромосомы
В. транслокации 21 хромосомы на 15
С. дупликации участка 5 хромосомы
D. делеции короткого плеча 21 хромосомы
Е. делеции короткого плеча 5 хромосомы
7. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?
А. Y-сцепленный
В. аутосомно-доминантный
С. аутосомно-рецессивный
D. Х-сцепленный доминантный
Е. Х-сцепленный рецессивный
8. К врачу обратилась женщина 25 лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании выявлено: рост женщины 145 см, недоразвитые вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач и какое исследование необходимо применить для уточнения диагноза?
А. синдром трисомии Х; близнецовый метод
В. синдром Клайнфельтера; метод кариотипирования
С. синдром трисомии Х; метод дерматоглифики
D. синдром моносомии Х; биохимический метод
Е. синдром Шерешевского-Тернера; метод кариотипирования
9. При анализе родословной пробанда выявлено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Он есть у больных во всех поколениях (по вертикали., а по горизонтали у сибсов (братьев и сестер пробанда. из относительно больших семей. Какой тип наследования исследуемого признака?
А. аутосомно-рецессивный
В. аутосомно-доминантный
С. сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
D. сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
Е. сцепленный с У-хромосомой
10. При анализе родословной пробанда выявлено, что среди родственников небольшое количество больных обоих полов и наиболее часто болеют сибсы – родные, двоюродные. Больные дети рождаются у здоровых родителей и болезнь обнаруживается в боковых линиях родословной. Какой тип наследования исследуемой болезни?
А. аутосомно-рецессивный
В. аутосомно-доминантный
С. сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
D. сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
Е. сцепленный с У-хромосомой
11. У 2-месячного ребенка череп необычной формы, низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти. Какой метод может точно диагностировать эту хромосомную болезнь?
А. дерматоглифики
В. цитогенетический
С. популяционно-статистический
D. генеалогический
Е. близнецовый
12. У больного при обследовании в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота. По этому поводу и был поставлен диагноз – фенилкетонурия. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
А. углеводного
В. белкового
С. аминокислотного
D. минерального
Е. липидного
13. Девочке с умственной отсталостью был поставлен диагноз – синдром Тея - Сакса, который связан с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
А. белкового
В. минерального
С. углеводного
D. аминокислотного
Е. липидного
14. В родильном доме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов. Был поставлен диагноз – синдром Эдвардса. Каким методом медицинской генетики возможно подтвердить этот диагноз?
А. близнецовым
В. дерматоглифики
С. цитогенетическим
D. генеалогическим
Е. биохимическим
15. При обследовании девушки 14 лет выявлены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не затронуто. Поставлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип у девушки?
А. 47, трисомия Х
В. 45, Х0
С. 47, трисомия 13
D. 47, трисомия 18
Е. 47, трисомия 21
16. У больного мальчика обнаружено отсутствие В-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов в крови. Установлен диагноз агаммаглобулинемии Бутона (врожденной агаммаглобулинемии). Вследствие чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы? Случаев заболевания в родословной не было.
А. мутация в половых клетках родителей
В. мутация в соматических клетках родителей
С. соматическая мутация у больного
D. неполная пенетрантность гена у родителей
Е. генеративная мутация у больного
17. У больного установлен диагноз наследственного гипопаратиреоза. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что в популяции больных этим синдромом мужчин значительно больше, чем женщин. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?
А. генеративная мутация у больного
В. мутация в соматических клетках родителей
С. мутация в У-хромосомах половых клеток отца
D. мутация в аутосомах половых клетках родителей
Е. мутация в Х-хромосомах половых клеток родителей
18. У грудного ребенка, который является вторым ребенком в семье, возникла гемолитическая болезнь новорожденного, обусловленная резус-конфликтом. Из анамнеза известно, что первый ребенок резус-отрицателен. Каковы генотипы родителей?
А. жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гомозиготен по гену резус-положительности
В. жена и мужчина гомозиготны по гену резус-отрицательности
С. жена и мужчина гомозиготны по гену резус-положительности
D. жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гетерозиготен
Е. жена гетерозиготна, мужчина гомозиготен по гену резус-отрицательности
19. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, узкими глазными щелями с косым разрезом и эпикантом, маленьким черепом. Данное заболевание может развиться в результате:
А. дупликации участка 5 хромосомы
В. делеции короткого плеча 5 хромосомы
С. транслокации 21 хромосомы на 15
D. инверсии 18 хромосомы
Е. дупликации 13 хромосомы
20. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликул предопределяет бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?
А. синдром Патау
В. синдром трисомия-Х
С. синдром Эдвардса
D. синдром Клайнфельтера
Е. синдром Шерешевского-Тернера
21. У женщины, которая во время беременности перенесла коревую краснуху, родился глухой ребенок. Данное заболевание является следствием:
А. модификационной изменчивости
В. комбинативной изменчивости
С. хромосомной аберрации
D. генной мутации
Е. геномной мутации
22. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки у него выявлено одно тельце Барра. О какой хромосомной болезни может идти речь?
А. синдром Шерешевского-Тернера
В. синдром Клайнфельтера
С. синдром Патау
D. синдром Эдвардса
Е. синдром Дауна
23. У больного диагностирована митохондриальная миопатия (поражение скелетной мускулатуры, которая обусловлена мутациями генов митохондрий). Как может наследоваться это заболевание?
А. от матери только дочерям
В. от матери всем детям
С. от матери только сыновьям
D. от отца только сыновьям
Е. от отца всем детям
24. У человека произошли мутационные изменения в наследственном материале гамет. Такие мутации называются:
А. реципрокные транслокации
В. соматические мутации
С. генные мутации
D. генеративные мутации
Е. делеции
25. Назовите метод генетики соматических клеток, который позволяет получить генетически идентичных потомков одной клетки:
А. клонирование
В. селекция
С. культивирование
D. гибридизация
Е. трансплантация
26. Болезнь Хартнепа обусловлена точковой мутацией только одного гена, следствием которого является нарушение всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и реабсорбции ее в почечных канальцах. Это приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и выдилительной системах. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?
A. плейотропия
B. комплементарное взаимодействие
C. полимерия
D. доминирование
E. полное доминирование
27. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имеет удлиненное короткое плечо. Каким методом была выявленна несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы?
A. популяционно-статистическим
B. биохимическим
C. цитогенетическим
D. генеалогическим
E. близнецовым
28. Кроссинговер – обмен гомологичными участками между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом, происходит во время мейоза. Какая частота образования гамет с обоими рецессивными генами у женщины с генотипом ХАв ХаВ при расстоянии между генами 20 морганид?
А. 10%
B. 20%
C. 0%
D. 25 %
Е. 80 %
29. На основе митотического цикла возникает ряд механизмов [например, эндомитоз], которые увеличивают количество наследственного материала и интенсивность обмена в клетках при сохранении их количества. Какие это мутации?
А. геномные генеративные мутации
В. геномные соматические мутации
С. хромосомные мутации
D. гетероплоидия
Е. гаметопатия
30. В семье есть ребенок с группой крови 0 (I). Определите возможные генотипы групп крови родителей этого ребенка:
А. IAi х IBIB
В. IAIA х ii
С. IAIB х ii
D. IAIB х IAi
Е. IAi х IBi
31. В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование обнаружило, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Определите возможные генотипы родителей ребенка:
А. АА х АА
В. Аа х аа
С. Аа х Аа
D. аа х аа
Е. Аа х АА
32. При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка выявлена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двух здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии:
А. Аа х АА
В. АА х аа
С. аа х аа
D. Аа х аа
Е. Аа х Аа
33. У больного на десне выявлено метастазирующее новообразование, которое является следствием продолжительного курения. Что из приведенных процессов является причиной возникновения новообразования?
А. репликация
В. репарация
С. транскрипция
D. мутация
Е. трансляция
34.У ребенка, который находился на грудном питании, наблюдаются диспептичные явления, похудение, появилась желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?
А. галактоземия
В. муковисцидоз
С. фенилкетонурия
D. фруктоземия
Е. гомоцистинурия
35. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?
А. аутосомно-доминантное
В. Х-сцепленное рецессивное
С. аутосомно-рецессивное
D. Х-сцепленное доминантное
Е. Y-сцепленное
36. У женщины, которая имеет 0 (I) группу крови, родился ребенок с группой крови AB. Муж этой женщины имеет группу крови A. Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление?
А. неполное доминирование
В. кодоминирование
С. полимерия
D. эпистаз
Е. комплементарность
37. В медико-генетической консультации 14-летнему юноше поставлен диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой кариотип юноши?
А. 47, ХХУ
В. 46, ХХ
С. 45, Х0
D. 46, ХУ
Е. 47, (13)
38. В культуре клеток, полученных у больного с лизосомной патологией, выявлены накопления значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?
А. болезнь Тея-Сакса
В. фавизм
С. фенилкетонурия
D. болезнь Вильсона
Е. галактоземия
39. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46,ХУ выявлена укороченная 21 хромосома (филадельфийская хромосома). Такая мутация приводит к возникновению:
A. синдрома Шерешевского-Тернера
B. хронического белокровия
C. болезни Тея-Сакса
D. синдрома " крик кошки"
E. фенилкетонурии
40. Зарегистрировано рождение ребенка с аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n=46. При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Эта патология ребенка может быть примером:
A. моносомии
B. трисомии по 18-й хромосоме
C. фенокопии
D. трисомии по 21-й хромосоме
E. трисомии по 13-й хромосоме
41. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил, что это хромосомная болезнь. Какой метод необходимо использовать для уточнения диагноза?
A. генеалогический
B. биохимический
C. цитогенетический
D. дерматоглифики
E. иммуногенетический
42. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип – 46,ХУ,del(5р). На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?
A. телофаза
B. прометафаза
C. профаза
D. анафаза
E. метафаза
43. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители генетически здоровы в отношении гемофилии. Какова вероятность появления болезни у мальчика в данной семье?
А. 75% мальчиков будут больными
В. 25% мальчиков будут больными
С. все мальчики будут здоровы
D. 50% мальчиков будут больными
Е. все мальчики будут больными
44. Ребенок родился со многими недостатками развития: незаращение верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, порок сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено:
47, (13 +). Какой вид мутации послужил причиной этого заболевания?
A. трисомия
B. дупликация
C. транслокация
D. инверсия
E. полиплоидия
45. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. С каким видом изменчивости связано такое заболевание?
A. онтогенетическая
B. мутационная
C. комбинативная
D. модификационная
E. соотносительная
46. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Эти признаки напоминают проявление некоторых хромосомных аномалий. Следствием чего является такое состояние?
A. тератогенеза
B. канцерогенеза
C. мутагенеза
D. нарушения митоза
E. нарушения мейоза
47. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост; скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить этот диагноз?
А. генеалогический
В. цитогенетический
С. популяционно-статистический
D. дерматоглифики
Е. близнецовый
48. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет эта аномалия?
A. только у сыновей
B. у всех детей
C. только у дочерей
D. у половины дочерей
E. у половины сыновей
49. Мужчина гомозиготен по доминантному гену темной эмали зубов, а у его жены - зубы имеют нормальную окраску. У их детей проявится закономерность:
A. независимое наследование
B. расщепление гибридов
C. неполное сцепление
D. единообразия гибридов первого поколения
E. полное сцепление
50. В районах Южной Африки у людей распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь?
A. нарушением механизмов реализации генетической информации
B. генной мутацией
C. кроссинговером
D. геномными мутациями
E. трансдукцией
51. У человека диагностировано наследственное моногенное заболевание. Это будет:
A. гипертония
B. гемофилия
C. язвенная болезнь желудка
D. полиомиелит
E. гименолепидоз
52. Изменения одного гена могут давать фенотипически разные проявления. Причинами этого могут быть мутации в разных районах гена, которые приводят к синтезу аномальных белков и, соответственно, к нарушениям в биохимических цепях. С помощью какого метода можно обнаружить изменения структуры гена?
А. близнецового
В. биохимического
С. генеалогического
D. секвенирование
Е. популяционно-статистического
53. Вследствие нарушения расхождение хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22+Х)?
A. трисомия Х
B. синдром Клайнфельтера
C. синдром Шерешевского-Тернера
D. синдром Дауна
E. синдром Эдвардса
54. В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:
A. моносомия половых хромосом
B. трисомия 21-й хромосомы
C. трисомия 13-й хромосомы
D. трисомия по У-хромосоме
E. трисомия половых хромосом
55. В большинстве клеток эпителия слизистой щеки мужчины обнаружена глыбка полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
A. трипло-Х
B. Шерешевского -Тернера
C. Клайнфельтера
D. Дауна
E. трипло-У
56. У некоторых, почти клинически здоровых людей, в условиях высокогорья обнаруживаются признаки анемии. При анализе крови у них обнаруживают серповидные эритроциты. Генотип этих людей:
A. АА
B. аа
C. Аа
D. ХсХс
E. ХСХс
57. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием мутации:
A. геномной
B. генной
D. полиплоидии
C. хромосомной
E. анеуплоидии
58. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности?
A. женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)
B. женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)
C. женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)
D. женщина Rh–, мужчина Rh–
E. женщина Rh+(гетерозигота., мужчина Rh+ (гомозигота).
59. Первым этапом диагностирования болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод. После него используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Какое
название имеет описанный метод?
A. иммунологический
B. биохимический
D. популяционно-статистический
C. цитогенетический
E. гибридизации соматических клеток
60. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее возможный кариотип юноши:
A. 45, Х0
B. 47, ХХУ
C. 47, (21+)
D. 47, (18+)
E. 47, ХУУ
61. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был выявлен половой Х- хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
A. синдром Марфана
B. синдром Дауна
C. трисомия по Х-хромосоме
D. синдром Шерешевского-Тернера
E. синдром Клайнфельтера
62. Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какова вероятность рождения мальчика с такой аномалией?
A. 100%
B. 75%
C. 35%
D. 25%
E. 0%
63. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?
A. биохимического
B. близнецового
C. генеалогического
D. цитогенетического
E. популяционно-статистического
64. Анализируются дети в одной семье. Один из родителей гомозиготен по доминантному гену полидактилии, а второй - здоров (гомозиготен по рецессивному гену). В этом случае у детей проявится закон:
A. сцепленное наследование
B. расщепления гибридов
C. независимого наследования
D. чистоты гамет
E. единообразие гибридов первого поколения
65. Кровотечение, возникшее у ребёнка после удаления зуба, не удавалось остановить на протяжении 6 часов. Проведенное исследование системы гемостаза установило резкое уменьшение содержания VIII фактора свёртывания крови. По какому типу наследуется это заболевание?
А. сцепленному с половой хромосомой
В. полигенному
С. аутосомно-доминантному
D. неполного доминирования
Е. аутосомно-рецессивному
66. Очень крупные зубы - признак, сцепленный с Y-хромосомой.
У матери зубы нормальной величины, а у её сына - очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составляет:
A. 25 %
B. 75 %
C. 50 %
D. 100 %
E. 12,5 %
67. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?
A. болезнь - с рецессивно - аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью
B. болезнь - с рецессивной мутацией, выздоровление с комбинативной изменчивостью
C. болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипической изменчивостью
D. болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью
E. болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление - с фенокопией
68. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины?
A. синдром Шерешевского-Тернера
B. болезнь Дауна
D. синдром Патау
C. трисомия Х
E. синдром Морриса
69. Для лабораторных исследований шпателем взят соскоб слизистой ротовой полости. Проанализируйте вероятные состояния этих клеток:
A. Делятся только митотически
B. Делятся путем мейоза и амитоза
C. Делятся митотически и путем амитоза
D. Делятся митототически и наблюдается политения
E. Только увеличиваются в размерах
70. Муж кареглазый и гомозиготен по домианантному гену, а жена – голубоглазая (рецессивный признак). У их детей проявится закономерность:
A. Гипотеза чистоты гамет
B. Единообразие гибридов первого поколения
C. Расщепление гибридов
D. Независимое наследование
E. Сцепленное наследование
71. У людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
A. Три генотипа и два фенотипа
B. Три генотипа и четыре фенотипа
C. Четыре генотипа и два фенотипа
D. Шесть генотипов и четыре фенотипа
E. Шесть генотипов и шесть фенотипов
72. В питательную среду с клетками человека внесен урацил (У) с радиоактивной меткой. Меченый урацил при радиоавтографии обнаружат в:
A. Аппарате Гольджи
B. Клеточном центре
C. Рибосомах
D. Эндоплазматической сети
E. Лизосомах
73. После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на двадцать три хромосомы больше нормы. Указанная мутация относится к:
A. Анеуплоидия
B. Полиплоидия
C. Политения
D. Инверсия
E. Транслокация
74. Изучается одноклеточный паразит с набором хромосом 2n=24, размножающийся путем шизогонии (разновидность митоза). Генетическое разнообразие особей в популяции мерозоитов составит (без учета мутаций):
A. 1 тип
B. 24 типа
C. 32 типа
D. 128 типов
E. 256 типов
75. Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:
A. 1
B. 0.125
C. 0.25
D. 0.5
E. 0.625
76. Установлено, что в гене человека (молекула ДНК) на экзонные участки приходится 9000 нуклеотидов. Кодируемый этим геном полипептид, включает в себя аминокислот:
A. 1500
B. 3000
C. 4500
D. 9000
E. 12000
77. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом А1 А1 А2 А2 А3 А3 будет:
A. Альбинос (отсутствует пигментация)
B. Белая ( европеоид )
C. Желтая ( монголоид)
D. Коричневая ( мулат )
E. Черная ( негроид )
78. Люди, проживающие в разных районах Земли, отличаются фенотипически - негроиды, монголоиды, европеоиды. Это можно объяснить формой отбора:
A. Искусственный
B. Дизруптивный
C. Движущий
D. Стабилизирующий
E. Половой
79. В популяции человека, близкой по характеристикам к идеальной, 84% лиц резус-положительны. Частота встречаемости этого признака через три поколения составит:
A. 6%
B. 16%
C. 24%
D. 84%
E. 94%
80. Талассемия - заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение синтеза одной из полипептидных цепей гемоглобина, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оба родителя гетерозиготны по гену талассемии. Какова вероятность рождения у них детей, больных талассемией?
A. 0
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
81. Для лабораторных исследований взята ткань печени. Проанализируйте вероятные состояния клеток этой ткани:
A. Только увеличиваются в размерах
B. Делятся только митотически
C. Делятся митотически и путем эндомитоза
D. Делятся митототически и наблюдается политения
E. Делятся путем мейоза и амитоза
82. Скрещиваются два организма. Один из них гомозиготен по домианантному гену, а второй - гомозиготен по рецессивному гену. В этом случае проявится закономерность:
A. Единообразие гибридов первого поколения
B. Расщепление гибридов
C. Независимое наследование
D. Гипотеза чистоты гамет
E. Сцепленное наследование
83. У людей группы крови системы МN определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
A. Три генотипа и три фенотипа
B. Три генотипа и четыре фенотипа
C. Четыре генотипа и четыре фенотипа.
D. Шесть генотипов и четыре фенотипа
E. Шесть генотипов и шесть фенотипов
84. В питательную среду с культивируемыми клетками человека внесен раствор тимина (Т) с радиоактивной меткой. Меченый тимин при радиоавтографии обнаружат в:
A. Аппарате Гольджи
B. Рибосомах
C. Лизосомах
D. Митохондриях
E. Эндоплазматической сети
85. После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромсомы меньше нормы. Указанная мутация относится к следующему виду:
A. Анеуплоидия
B. Инверсия
C. Политения
D. Полиплоидия
E. Транслокация
86. Имеется одноклеточный организм, характеризующийся набором хромосом 2n=8, размножающийся бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций):
A. 1 тип
B. 8 типов
C. 32 типа
D. 128 типов
E. 256 типов.
87. Дальтонизм - признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мать носительница дальтонизма, а отец здоров. В этой семье вероятность рождени ребенка дальтоника составит:
A. 0.25
B. 0.5
C. 0.0625
D. 0.125
E. 1
88. Установлено, что ген (молекула ДНК) состоит из 20000 нуклеотидов, причем на интронные участки приходится 8000 нуклеотидов. Сколько аминокислот включает в себя, кодируемый этим геном полипептид:
A. 2000
B. 4000
C. 8000
D. 10000
E. 12000
89. Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом а1 а1 а2 а2 а3 а3 будет:
A. Белая (европеоид)
B. Черная (негроид)
C. Желтая (монголоид)
D. Коричневая (мулат)
E. Альбинос (отсутствует пигментация)
90. У человека индивидуумы с нарушенным числом половых хромосом в большинстве случаев жизнеспособны, но детородная функция нарушена. Это можно объяснить формой отбора:
A. Искусственный
B. Стабилизирующий
C. Движущий
D. Дизруптивный
E. Половой
91. В популяции людей, близкой по характеристикам к идеальной, 84% лиц резус-положительны. Определите частоту встречаемости доминантного гена резус-фактора:
A. 0,06
B. 0,16
C. 0,24
D. 0,6
E. 0,94
92. В некоторых районах Земли, например в России, наблюдается снижение численности населения. Причиной этого является:
A. Научно-техническая революция
B. Снижение смертности
C. Снижение рождаемости
D. Рост общего уровня образования
E. Улучшение медицинского просвещения
93. Человек длительное время провел в космосе в условиях невесомости. В его организме произойдут следующие изменения:
A. Снизится количество лейкоцитов
B. Увеличится мышечная масса
C. Уменьшится мышечная масса
D. Уменьшится диаметр кровеносных сосудов
E. Увеличится диаметр кровеносных сосудов
94. В результате|вследствие| бескислородного (анаэробного) распада одного моля глюкозы в клетках человека высвободилась энергия. Часть её рассеялась, а часть была аккумулирована в виде:
A. 2 молей АДФ|
B. 36 молей АДФ|
C. 2 молей АТФ
D. 36 молей АТФ
E. 38 молей АТФ
95. В результате|вследствие| полного (анаэробного и аэробного) распада одного моля глюкозы в клетках человека высвободилась энергия. Часть её рассеялась, а часть была аккумулирована в виде:
A. 2 молей АДФ|
B. 36 молей АДФ|
C. 2 молей АТФ
D. 36 молей АТФ
E. 38 молей АТФ
96. В клетке обнаружено|выявленное,проявленное| наличие белка-репрессора|.Укажите, в каком гене находится информация, определяющая последовательность аминокислот у этого белка:
A. Оператор
B. Терминатор
C. Промотор
D. Модификатор
E. Регулятор
97. Ген, который кодирует цепь полипептида, содержит 4 экзона| и 3 интрона|. По окончании|по завершении,по истечении| процессинга в зрелой и-РНК| участки будут комплементарны|:
A. 1 экзону| и 1 интрону|
B. 2 экзонам| и 2 интронам|
C. 3 интронам|
D. 4 экзонам|
E. 4 экзонам| и 3 интронам|
98. В клетке человека происходит транскрипция. Фермент РНК-полимераза, передвигаясь вдоль молекулы ДНК, достиг определенной последовательности нуклеотидов|. После этого транскрипция прекратилась. Этот участок ДНК:
A. Оператор
B. Промотор
C. Репрессор
D. Терминатор
E. Регулятор
99. Лимфоцит поражен ретровирусом ВИЧ (СПИД). В этом случае направление потока информации в клетке будет:
A. РНК| > ДНК > и-РНК| > полипептид
B. ДНК > и-РНК| > полипептид > ДНК
C. ДНК > полипептид > и-РНК|
D. и-РНК| > полипептид > ДНК
E. Полипептид > и-РНК| > ДНК > и-РНК|
100. Проводится изучение кариотипа человека на стадии метафазы. При этом процесс деления|разделения| клеток прекратили при помощи|посредством| раствора:
A. Йода|йода|
B. Колхицина
C. Метанола
D. Соляной кислоты
E. Этанола
101. Проводится кариотипирование| клеток здорового человека. В кариотипе найдена мелкая акроцентрическая непарная|нечетная| хромосома. Это может быть:
A. Y-хромосома
B. Х-хромосома
C. Хромосома группы А
D. Хромосома группы В
E. Хромосам группы С
102. Изучается работа оперона бактерии. Произошло освобождение|увольнение| гена-оператора от белка репрессора|. После этого в клетке сразу начнется:
A. Транскрипция
B. Трансляция
C. Процесинг
D. Репликация
E. Репрессия
103. В клетке произошла|произошла,отделалась| мутация первого экзона| структурного гена. В нем уменьшилось количество пар нуклеотидов| - вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:
A. Инверсия
B. Делеция
C. Дупликация
D. Транслокация
E. Репарация
104. Анализируется идиограмма кариотипа мужского организма. В диплоидном наборе нормальной соматической клетки этого человека будет обнаружено следующее число пар|выявлено,проявлено| гомологических|гомологичных| хромосом:
A. 22 пары
B. 23 пары
C. 24 пары
D. 44 пары
E. 46 пары
105. Проводится изучение максимально спирализированных хромосом кариотипа человека. При этом процесс деления|разделения| клетки прекратили на стадии:
A. Анафаза
B. Профаза
C. Интерфаза
D. Метафаза
E. Тилофаза
106. Известно, что участок ДНК – промотор|, отвечает за присоединение фермента РНК-полимеразы и инициацию транскрипции. В этом участке произошла|произошла,отделалась| делеция| двух пар нуклеотидов|, что в конце концов приведет к|до|:
A. Полному отсутствию синтеза белка
B. Образованию аномального белка
C. Синтезу белка в неограниченном количестве
D. Образованию нормального белка
E. Преждевременному прекращению синтеза белка
107. Мутация структурного гена не привела к|до| замене аминокислот в белке. В этом проявилось свойство генетического кода:
A. Колинеарность|коллинеарность|
B. Мутабильность
C. Избыточность
D. Недостаточность
E. Универсальность
108. Установленная последовательность аминокислотных остатков|остач| в молекуле полипептида. Эта последовательность будет отвечать определенному расположению нуклеотидов| в таком гене:
A. Псевдоген
B. Промотор
C. Оператор
D. Терминатор
E. Структурный
109. Известно, что ген, ответственный за проявление групп крови по системе АВО|, имеет три аллельные| состояния|стан,состояние|. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости|переменчивости|:
A. Комбинативная
B. Мутационная
C. Фенотипическая
D. Генокопия
E. Фенокопия
110. У больного обнаружен|выявлен,проявлен| дефицит Т-системы. Для возобновления|восстановления| иммунологической функции необходимо сделать|совершить| трансплантацию:
A. Гипофиза
B. Щитообразной железы
C. Поджелудочной железы
D. Надпочечников
E. Тимуса
111. У больного установленное наличие множественного склероза. При этом развились аутоимунные| реакции, которые направлены, в первую очередь, против|супротив| тканей системы:
A. Половой
B. Мочевыделительной
C. Опорно-двигательной
D. Сердечно-сосудистой
E. Центральной нервной
112. Мать резус-отрицательная|. У нее родился резус-положительный| ребенок с признаками гемолитической болезни. При этом у больного ребенка разрушаются:
A. В-лимфоциты
B. Тромбоциты
C. Макрофаги
D. Эритроциты
E. Т-лимфоциты
113. У ликвидатора аварии на ЧАЭС в крови установлено очень малое количество тимусозависимых | лимфоцитов хелперов|. Вследствие этого у больного:
A. Количество иммуноглобулинов не изменится
B. Уменьшится количество лимфоцитов киллеров
C. Уменьшится выделение иммуноглобулинов
D. Увеличится количество лимфоцитов супресоров|
E. Увеличится выделение иммуноглобулинов
114. Женщина|жена| является носителем вируса СПИД. Она беременная. Статистическая вероятность того, что ее будущий ребенок заразится спидом составляет|складывает,сдает|:
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 10%
115. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера - 45(Х0). Деление прекращено на стадии анафазы| митоза|. На этой стадии в одной клетке насчитывается|начисляется| хромосом:
A. 92
B. 90
C. 47
D. 46
E. 45
116. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Эвардса - 47 (18+). Деление прекращено на стадии анафазы| митоза|. На этой стадии в одной клетке насчитывается|начисляется| хромосом:
A. 94
B. 92
C. 47
D. 46
E. 45
117. Проводится изучение кариотипа юноши|юноши| с синдромом Клайнфельтера 47 (XXY). Деление клетки прекращено на стадии анафазы| митоза|. При этом в одной клетке насчитывается|начисляется| Y-хромосом:
A. Одна
B. Две
C. Три
D. Четыре
E. Ни одной|никакой|
118. Больному был пересажен инородный|чужеродный| трансплантат. Но спустя некоторое время|через некоторое время| состоялось|произошло,отделалось| отторжение пересаженной ткани. Это произошло|произошло,отделалось| в результате|вследствие| деятельности:
A. Клеток тимуса|
B. Стволовых клеток
C. Тромбоцитов
D. Т-лимфоцитов
E. Клеток селезенки
119. Исследовалась функция аппендикса у здорового человека. Установленное наличие в нем большого|великого| количества лимфоидных скоплений. В этих скоплениях происходит процесс образования из В-лимфоцитов:
A. Плазматических клеток
B. Лимфоцитов-киллеров
C. Стволовых клеток
D. Тромбоцитов
E. Т-лимфоцитов супрессоров
120. У человека донора и человека реципиента I группа крови. Но приживления | трансплантата кожи не состоялось|произошло,отделалось|, потому что не был учтен главный|головного| комплекс гистосовместимости, а именно:
A. AB0
B. HLA
C. MN
D. Rh+
E. Rh -
121. Известно, что в 6-й хромосоме зона лейкоцитарного антигена человека HLA включает локусы| A, B, С, D1, D2, R. У человека реципиента установлен| генотип: A1А1B1В1С1С1D1D1D2D2RR. Идеальным донором трансплантата для такого реципиента будет человек с генотипом:
A. A1А1B1В1С1С1D1D1D2D2RR
B. A2А2,B2В2,С2С2,D1D1,D2D2,RR
C. A3А3,B3В1,С3С3,D1D1,D2D2,RR
D. A4А1,B4В1,С4С1,D1D1,D2D2,RR
E. A5А1,B4В1,С5С1,D1D1,D2D2,RR
122. У человека зрелая плазматическая клетка потеряла способность к|до| размножению и начала выделять антитела - иммуноглобулины. На какой стадии жизненного цикла она находится?
A. G-1
B. G-2
C. S-период
D. Дифференцировка
E. Прометафаза
123. При повторной пересадке кожи от того же донора у реципиента процесс отторжения состоялся|произошел,отделался| намного быстрее, чем после первой трансплантации. Это связано|повязано| с наличием клеток:
A. Т-лимфоцитов
B. Плазмобластов
C. Тромбоцитов
D. Эритроцитов
E. Стволовых
124. При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S, эритроциты неправильной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз:
A. Галактоземия
B. Гемофилия
C. Подагра
D. Серповидно-клеточная анемия
E. Фенилклетонурия
125. Упрощенно считается, что резус фактор в эритроцитах у человека кодируется взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
A. Три генотипа и четыре фенотипа
B. Три генотипа и три фенотипа
C. Три генотипа и два фенотипа
D. Четыре генотипа и четыре фенотипа
E. Пять генотипов и четыре фенотипа
126. У матери группа крови резус-отрицательная. У неё родился ребенок резус-положительный с признаками гемолитической болезни. В этом случае у ребенка будут разрушаться:
A. В-лимфоциты
B. Тромбоциты
C. Макрофаги
D. Эритроциты
E. Т-лимфоциты
127. На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариологический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49 хромосом. Данная мутация будет:
A. Гетероплоидия
B. Полиплоидия
C. Мозаицизм
D. Триплоидия
E. Дупликация
128. Нарушение нормального цветовосприятия - рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мать - носительница дальтонизма, а отец дальтоник. В этой семье вероятность рождения ребенка с аномальным цветовосприятием составит:
A. 0.125
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
129. На основании фенотипического анализа у женщины поставлен предварительный диагноз «полисомия Х хромосом». Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:
A. 48(ХХХХ)
B. 48(XXXY)
C. 48(XXYY)
D. 47(XXY)
E. 46(XX)
130. Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов:
A. Комплементарность
B. Кодоминирование
C. Плейотропия
D. Полимерия
E. Сверхдоминирование