3. Решите ситуационные задачи.

Пример задачи. Вычислите частоту встречаемости носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается в популяции с частотой 1:200.

Эталон решения. По закону Харди-Вайнберга:

р²_(АА) + 2рq _(Аа) + q² _(аа) = 1; р_(А) + q _(а) = 1;

q ²_(aa) = 1/200,

q_(a) = = 0,07

р_(А)=1- 0,07 = 0,93,

2рq _(Аа) = 2 х 0,93 х 0,07 = 0,13.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 1. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Рассчитайте долю носителей гена альбинизма.

Задача 2. Галактоземия (неусваиваемость молочного сахара) наследуется аутосомно-рецессивно, встречается в популяциях с частотой 1:40 000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена галактоземии.

Задача 3. Синдром Элерса-Данло (гетерогенная группа наследственных болезней соединительной ткани) встречается среди населения с частотой 1: 560 000. Ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вычислите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 4. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, описана в 1900 г. Заболевание распространено повсеместно, частота встречаемости в популяциях составляет 1:5000. Наследуется аутосомно-рецессивно. Определите долю здоровых новорожденных.

Задача 5. Частота встречаемости заболевания Вильсона-Коновалова составляет 1 случай на 30000 населения. География болезни охватывает весь мир. Наследуется по аутосомно-рецесивному типу. Определите частоту встречаемости доминантного (р_А), рецессивного аллеля (q_a) и долю гетерозигот (2рq_Аа).

Задача 6. Болезнь Немана-Пика - прогрессирующее психическое расстройство, характеризующееся развитием тотального слабоумия и очаговыми корковыми расстройствами. Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 детей. Определите долю гетерозигот.

Задача 7. Наследственными болезнями, связанными с нарушением пуринового и пиримидинового обмена являются подагры. Встречаемость заболеваний у мужчин составляет 5 случаев на 1000 человек. Вычислить частоту встречаемости доминантного (р_А), рецессивного аллеля (q_a) и долю гетерозигот (2рq_Аа) в популяции человека, если болезнь наследуется аутосомно-доминантно.

Задача 8. Описано свыше 200 случаев синдрома трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+). Частота встречаемости болезни среди новорожденных составляет 5,6:1000. Определите долю гетерозигот.

Задача 9. Частота встречаемости синдрома Видемана-Беквита оценивается на уровне 0,72 на 10 000. Ген наследуется по аутосомно–доминантному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена.

Учебно-исследовательская работа

Темы рефератов:

1. Редкие генетические заболевания человека (порфирия, прогерия, синдром эльфа, синдром Ангельмана и др.).

2. Системы мероприятий, направленных на контроль генетических процессов в популяциях человека

Литература

Основная литература:

1. Биология [Текст] / под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – Т. 1,2.

2. Биология: руководство к практическим занятиям [Текст]: учебное пособие для студентов стоматологического факультета / под ред. В.В. Маркиной. – М.: Гэотар-Медиа, 2010. – 448 с.

Дополнительная литература:

1. Генетика человека [Электронный ресурс] // http://renosconnection.com/

2. База знаний по биологии человека // http://humbio.ru/