6. Лабораторные исследования:

- Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови.

2. Биохимический анализ крови – креатинин, электорлиты, печеночные ферменты.

3. Микробиологическая диагностика:

- микроскопия мазка, окрашенного по Грамму

- культуральное исследование крови, мокроты, мочи, кала для выделения возбудителя и оценки егочувствительности к антибиотикам.

4. Количественное определение иммуноглобулинов А, М, G_1,2,3,4, Е.

5. Количественноеопределениесубпопуляцийлимфоцитовметодомпроточнойцитофлюориметрии(CD 3+; CD 4+; CD 8+; CD 19+; CD 3+ HLADR+; CD 16+\56+).

6.Определение фагоцитоза, фагоцитарной активности.

7.Эхокардиография.

8. Рентгенография грудной клетки в двух проекциях.

- Перечень дополнительных диагностических мероприятий

1. Коагулограмма.

2. Определение уровня поствакцинальных противостолбнячных антител.

3. КоличественноеопределениесубпопуляцийлимфоцитовметодомпроточнойцитофлюориметрииCD11b/CD18, sLeX, kindlin3; CD3⁺/CD4⁺/CD27⁺/CD45RA⁺; CD3⁺/TCR - αβ⁺/CD4-/CD8^-; CD3⁺ / TCR- γδ⁺ ; CD19⁺ или CD20⁺В; CD19⁺/CD27⁺/IgM^-/IgD^-; CD3^-/CD16 ⁺ и / или CD56 ⁺ .

4. Оценка фагоцитарной активности - пробы с нитросинимтетразолием (НСТ) и на стимулятор (PMA, LPS).

5. Оценка системы комплемента: определение содержанияC1q, C2, C4, C5-C9, пропердина, ингибитора C1, С4.

6. Определение АНА,РФ, ANCA.

7. Анализкостногомозга- морфология, цитогенетические исследования, иммунофенотипирование.

8. Определение мевалоновой кислоты в моче.

9. ПЦР крови на присутствие атипичной микрофлоры (хламидии, микоплазмы,

легионеллы, аспергиллы, ЦМВ, герпетическая инфекция, и др.)

10. Исследование гемокультуры (оптимально проводить забор двух проб венозной

крови из разных вен)

11. ПЦР биологических субстратов на присутствие атипичной микрофлоры (хламидии, микоплазмы,легионеллы, аспергиллы, кандида, ЦМВ, ВЭБ, ВПГ, ВК и др.)

12. Пункции с цитологическим, биохимическим, микробиологическим

исследованием биологических субстратов

13. Биопсии тканей по показаниям

14 Проведение генетических исследований - 2q33, АР; 16р11.2, АР; 17pll.2, AP; 22ql3.1-3.3, АР; Xq24-27, 12ql3, 14q32.33.

7. Оценка лабораторных данных:

Общий анализ крови
Гематология	Гранулоцитопения, лимфоцитопения, или нейтрофилез •Эозинофилия • Гигантские гранулы в фагоцитах или отсутствие гранул. • Тельца Хауэлла-Жолли • Тромбоцитопения • Небольшая цитопения • Низкий уровень тромбоцитов • Анемия (апластическая, гемолитическая)
Химическийсоставкрови	Гипокальциемия • гипофибриногенемия • ГипертриглицеридемияГиперферритинемия • Низкий уровень СРБ и других воспалительных параметров при инфекциях

Преобладающий дефицит антител
Гипогаммаглобулинемия ШАГ 1	Еслиисключается- лимфоиднаятимома, злокачественные опухоли, потери иммуноглобулина (моча, фекалии), провести:определение уровня поствакцинальных антител (столбняк ; повышение титра через 3-4 недели после вакцинации соответствующие возрасту выше определенного уровня следует рассматривать как положительный ответ), Определить IgG (при IgG> 4 г/л)
Преобладающий дефицит антител или недостаточность комплимента
При шаге 1 получены нормальные результаты	При положительной истории семьи или сохранении симптомов, провести: определить уровни CH50 и AP50, IgG-подклассы, MBL, УЗИ ОБП (наличие и размер селезенки). В случае отека Квинке:уровень ингибитора C1, С4 во время приступа.
Следующийшаг	Нормальный результат: выжидать и наблюдать. Повторитьанализ на общиеIgG, IgA, IgM, IgG-подкласы через 1-2 года (6 месяцев, если <1 года) и повторно через 3-5 лет. Определить уровень субпопуляций лимфоцитов. Далее использовать протокол для диагностики клеточных и комбинированных иммунодефицитов.