- •Астана 2013
- •Список сокращений
- •1. Дефекты гуморального звена
- •1.1. Агаммаглобулинемия с дефицитом в-клеток сцепленная с X хромосомой или болезнь Брутона)
- •1.2. Гипогаммаглобулинемия (IgG, IgA) с нормальным или сниженным количеством в-лимфоцитов
- •1.2.1 Общая вариабельная иммунная недостаточность
- •1.3. Гипер– Ig м-синдромы
- •1.4. Дефицит субклассов Ig при нормальном уровне в-лимфоцитов
- •1.4.1. Изолированный дефицит субклассов IgG
- •1.5. Транзиторная гипогаммаглобулинемия новорожденных с нормальным числом в-лимфоцитов
- •1.4.2. Селективный дефицит IgA
- •2. Комбинированные т- и в-клеточные иммунодефициты
- •2.1. Тяжелая Комбинированная Иммунная Недостаточность (ткин)
- •2.2. Тв ткин (ада недостаточность, ретикулярный дисгенез)
- •2.3. Тв ткин (Синдром Омена)
- •2.4. Дефицит мнс I и II классов (синдром «Лысых лимфоцитов»)
- •3. Другие точно определенные синдромы
- •3.1. Синдром Вискотта-Олдрича
- •3.2.Синдромы хромосомных поломок
- •3.2.1. Атаксия-телеангиоэктазия
- •3.2.2. Синдром Ниджмегена
- •3.3. Синдром Ди Джорджи
- •3.4. Гипер-IgE синдром
- •4. Врожденные дефекты числа и функций гранулоцитов
- •4.1 Хроническая гранулематозная болезнь
- •4.2 Дефицит адгезии лейкоцитов (lad - Leukocyte Adhesion Deficiency)
- •5. Дефекты системы комплемента
- •5.1. Дефицит компонентов системы комплемента
- •5.2. Наследственный ангионевротический отек (дефицит ингибитора с1)
- •6.Заключение
- •7. Выводы
- •Список литературы
- •1. Коды по мкб-10:
- •3. Классификация:
- •3.3. Наличие осложнений.
- •4. Диагностические критерии.
- •4.3. Анамнез
- •5. Объективное обследование:
- •6. Лабораторные исследования:
- •8. Инструментальные исследования
- •9. Дифференциальный диагноз:
- •10. Лечебные рекомендации:
- •11. Показания к госпитализации:
- •12. Профилактические рекомендации и «д» учет:
- •13. Индикаторы эффективности лечения:
- •14. Список использованной литературы:
- •Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
- •1. Коды по мкб-10:
- •3. Классификация:
- •3.3. Наличие осложнений.
- •4. Диагностические критерии.
- •4.2. Анамнез
- •5. Объективное обследование:
- •6. Лабораторные исследования:
- •7. Оценка лабораторных данных:
- •8. Инструментальные исследования
- •9. Дифференциальный диагноз:
- •10. Лечебные рекомендации:
- •11. Показания к госпитализации:
- •12. Профилактические рекомендации и «д» учет:
- •13. Индикаторы эффективности лечения:
- •14. Список использованной литературы:
Список литературы
1. И.В. Кондратенко, А.А. Бологое Первичные иммунодефициты, -2005. - Москва. - С.230
2. Allergy Asthma Clin Immunol. 2011; 7(Suppl 1): S11.
3. Ochs H.D., Smith Е., Puck J. Primary Immunodeficiency Diseases, -2007. - OXFORD. - P.726
4. Primary Immunodeficiency Diseases. Report of an IUIS Scientic Committee. International Union of Immunological Societies // Clin. Exp.Immunol. - 1999. - P.l-28;
5. Huck K., et al. Memory B-cells in healthy and antibody-deficient children // Clin. Immunol. - 2009. - P.123-132
6. Berglund L.J. B-cell maturation defects in common variable immunodeficiency and association with clinical features // Pathology. 2008. - vol 40(3). - P.288-294
7. WarnatzK, etal. Severe deciency of switched memory Bcells (CD27( + ) IgM(-)IgD(-)) in subgroups of patients with common variable immunodeciency: a new approach to classify a heterogeneous disease // Blood 2002. - vol 99. - P.1544-51.
8. Stiehm E.R., Ochs H.D., Winkelstein J.A. Imunologic disorders in infants and children // 5th edition. Philadelphia. 2003
9. Vihinen M., Arredondo-Vega R, Casanova J. et al Primary immunodeficiency mutation databases // Adv.Genet. - 2001.- vol.43. P.103-188
10. .Francisko A. Bonila, I. Leonard Berstein et. al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiencies. -2005. - Boston. - P. 61.
11. Abedi M.R., Morgan G., Goii H.et al. Report from the ESID registry of Primary Immunodeficiencies, - 2000. - available at http://www.esid.org
12. M. E. Conley. Mollecular basis of immunodeficiency // Immunological Rew. - 2005. - Vol. 203. - P. 5-9
13. Verbsky J.W., Grossman W.J. Cellular and genetic basis of Primary Immune Deficiencies // Ped. Clin. N. Am. - 2006. - vol. 53. - 649 -684
14. Puck J.M. Primary immunodeficiency diseases. // JAMA. - 1997. -vol.278(22). - P.1835-1842
15. Primary immunodeficiency diseases. Report of a WHO scientific group. // Clin. Exp. Immunol., - 1997. - 109. vol 1 - P.l-28 Vol. 6, № 2. - P. 59-83/
16. Fisher A. et al. Bone marrow transplantation in Europe for primary immunodeficiency: report from the European Group for BMT and European Group for Immunodeficiency // Blood. 1994. - vol83. -P. 1149-1154.
17. Шарапова, М.В. Белевцев, Применение проточной цитометрии в диагностике первичных иммунодефицитных состояний. Минск 2009.- 32 с.
18. Fredrich W. Bone marrow transplantation in immunodeficiency diseases// Ann. Med.- 1996. - val28. - P.115-119
19. Fischer A, Le Deist F, Hacein-Bey S, et al. Severe combined immunodeficiency. A model disease for molecular immunology and therapy // Immunol Rev/ - 2005. - vol.203. - P.98-109.
20. McGhee SA, Stiehm ER, Cowan M, et al. Two-tiered universal newborn screening strategy for severe combined immunodeficiency // Mol Genet Metab. - 2005. - vol 86.- P.427-430.
21. Filipovich AH, Stone JV, Tomany SC, et al. Impact of donor type on outcome of bone marrow transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the International Bone Marrow Transplant Registry and the National Bone Marrow Donor Program. // Blood. - 2001. - vol 97. - P1598-1603.Fredrich W. Bone marrow transplantation in immunodeficiency diseases// Ann. Med.- 1996. - val28. - P.115-119
22. McGhee SA, Stiehm ER, Cowan M, et al. Two-tiered universal newborn screening strategy for severe combined immunodeficiency // Mol Genet Metab. - 2005. - vol 86.- P.427-430.
23. Fischer A, Le Deist F, Hacein-Bey S, et al. Severe combined immunodeficiency. A model disease for molecular immunology and therapy // Immunol Rev/ - 2005. - vol.203. - P.98-109.
24. Filipovich AH, Stone JV, Tomany SC, et al. Impact of donor type on outcome of bone marrow transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the International Bone Marrow Transplant Registry and the National Bone Marrow Donor Program. // Blood. - 2001. - vol 97. - P1598-1603.
25. Mazzolari E, Forino C, Fontana M. A new case of IPEX receiving bone marrow transplantation // Bone Marrow Transplant. - 2005. - vol 35.-P.1033-1034.
26. Abedi M.R., Morgan G., Goii H.et al. Report from the ESID registry of Primary Immunodeficiencies, - 2000. - available at http://www.esid.org
27. Vihinen M., Arredondo-Vega R, Casanova J. et al Primary immunodeficiency mutation databases // Adv.Genet. - 2001.- vol.43.-p.103-188
Приложение № 1. 10 признаков первичного иммунодефицита
П
риложение
№2 . Алгоритм диагностики иммунодефицитов
Приложение № 3
Проект протоколов диагностики и лечения первичных иммунодефицитов
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью клеток и другими дефектами
