Список сокращений

ARA - Recessive Agammaglobulinemia

АТМ - Атаксия-телеангиоэктазия

Btk - Bruton tyrosine kinase

BAFF-R - B cell Activation Factor of the TNF Family Receptor

FISH - Fluorescent in situ Hybridization

ICOS - Inducible CoStimulator

Ig - Иммуноглобулины

LAD - Leukocyte Adhesion Deficiency

МНС - Главный комплекс гистосовместимости

NBT - Nitrobluetetrazolium

SAD - Specific Antibody Deficiency

TACI - Transmembrane Activator and Calcium modulator and cyclophilin ligand Interactor

NBT - Nitrobluetetrazolium

NKT - Т-киллерные клетки

WAS - Wiscott-Aldrich Syndrome

XHIGM - X-linked Hyper IgM Syndrome

XLA - X-linkedAgammaglobulinemia

XLP - Х-linked lymphoproliferative disease

АДА - Аденозиндезаминаза

ВЭБ - Вирус Эбштейн-Барр

ЖКТ - Желудочно-кишечный тракт

ИЛ - Интерлейкин

КТ - Компьютерная томография

НСТ - Нитросиний тетразолиум

ОГК - органов грудной клетки

ПИД - Первичные иммунодефициты

СКВ - Системная красная волчанка

ТКИН - Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

ТГСК - Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

 

 

Введение

 

Первичные иммунодефициты - группа заболеваний, в основе которых лежат врожденные, генетически детерминированные, нарушения функций иммунной системы [1, 2].

Первичные иммунодефициты встречаются намного чаще, чем считалось раньше. Этот факт стал очевиден в последние годы в связи с обнаружением разнообразных молекулярных дефектов, лежащих в основе ПИД, и осознанием большой вариабельности клинической картины, манифестирующей не только в детском, но и взрослом возрасте [3]. Научная группа ВОЗ в 1997 году выделяла около 70 идентифицированных дефектов, лежащих в основе ПИД [4]. В настоящее время описывается уже более 140 генетических дефектов, детерминирующих тяжелые нарушения функции иммунной системы [5-9]. Распространенность ПИД, по данным Европейского Общества по Первичным Иммунодефицитам, составляет 1 случай на 25 000 - 100 000 населения, селективный дефицита IgA встречается с частотой 1 случай на 500 - 700 человек [10-16]. Если соотнести европейские данные с числом жителей Республики Казахстан, то в настоящее время в нашей стране должно быть не менее 2 000 пациентов с врожденным дефектом иммунной системы, тогда как зарегистрировано лишь около 17 больных на 2012 год. Большая часть ПИД не диагностируется и умирает от инфекционно-септических, онкологических, неврологических, аутоиммунных и других осложнений данной патологии.

Диагноз ПИД базируется на совокупности клинического, иммунологического, генетического и молекулярно-биологического методов обследования [17].

Основная роль в раннем выявлении ПИД принадлежит первичному звену оказания медицинской помощи.

Заподозрить ПИД можно уже на основании данных правильно собранного анамнеза жизни/ болезни ребенка и его близких родственников.

Первичная диагностика основывается на выявлении 10 признаков ПИД, (Приложение № 1).  

Следующим этапом является углубленная диагностика, которая позволяет подтвердить клинический диагноз ПИД и уточнить его тип предполагаемого дефекта. Это возможно на основе ключевых признаков, доступных на 2 этапе областным и даже некоторым районным больницам и поликлиникам (Приложение №2).

Третий этап диагностики и уточнение диагноза проводится в зависимости от состояния пациента на уровне стационарной помощи (Научный центр педиатрии и детской хирургии (НЦПиДХ) (Алматы) или Национальный научный центр материнства и детства в (Астана)) или на амбулаторном уровне (Республиканский диагностический центр (Астана)).

Внедрение новых технологий лечения дало шанс на выздоровление даже пациентам с наиболее тяжелыми вариантами ПИД, считавшимися ранее не совместимыми с жизнью [18-21]. Весь вопрос - как рано мы сумеем выставить диагноз и как быстро определимся с тактикой лечения. Особенно актуальна ранняя диагностика у больных ТКИН, где выявленный в течении полугода после рождения дефект оставляет огромный шанс на проведение успешной трансплантации гемопоэтической стволовой клетки - единственного метода лечения.

Предлагаемые методические рекомендации в краткой форме резюмируют современные знания о распространенности, клинической, иммунологической и генетической диагностике ПИД. Здесь же представлены ключевые элементы патогенеза и лечения пациентов с первичными иммунодефицитами.