Первинна імунологічна недостатність

Відмова специфічних імунних механізмів може стосуватися окремо Т-системи імунітету, В-системи імунітету або бути поєднаною.

Недостатність Т-системи зумовлена генетичною блокадою багатоетапного процесу утворення і дозрівання Т-лімфоцитів. Оскільки ця блокада може статися на різних рівнях, то й клінічні прояви її будуть не однакові. Нижче коротко описані деякі хвороби, пов’язані з недостатнім утворенням або функціональною неспроможністю Т-лімфоцитів.

 

Гіпоплазія загрудинної залози (синдром Ді Джорджі) - це наслідок порушення закладки і розвитку 3-4-ої глоткових кишень до 8 тижня вагітності. Діти (частіше - дівчатка) народжуються без загрудинної залози, з дефектами розвитку щитовидної і паращитовидних залоз, обличчя і крупних судин. Глибина пригнічення клітинного імунітету буває різною - від повної відсутності Т-лімфоцитів до ледве помітного гальмування їх функцій. Якщо дитина залишається живою, Т-лімфоцитарна недостатність повністю зникає до 5-річного віку. Хвороба по спадковості не передається.

 

Лімфоцитарна дизгенезія (синдром Незелофа) виникає на грунті ранньої атрофії загрудинної залози і лімфатичних вузлів. Характерна лімфопенія і зниження функціональної активності Т-лімфоцитів. Зразу ж після народження у таких дітей розвиваються гнійні запальні процеси на шкірі та у внутрішних органах, які ускладнюються сепсисом і, як правило, закінчуються смертю в перші місяці життя.

Недостатність пуриннуклеотидфосфорилази приводить до нагромадження токсичних продуктів пуринового обміну, які пригнічують функцію Т-лімфоцитів.

Недостатність системи В-лімфоцитів проявляється порушенням синтезу антитіл. Залежно від того, на якому рівні блокована їх диференціація, це порушення може бути загальним або вибірковим.

 

Первинна агамаглобулінемія Брутона характеризується пригніченням синтезу імуноглобулінів Ig M, Ig A і Іg G. У таких дітей (хлопчиків) різко знижена опірність до стафілококів, пневмококів, менінгококів та інших мікроорганізмів. У віці від 8 місяців до 3 років вони починають хворіти на тяжкі рецидивуючі інфекції - бронхіт, пневмонію, гайморит, гнійний артрит, менінгіт, сепсис. Їх лімфатичні вузли і селезінка повністю позбавлені плазмоцитів, у крові відсутні В-лімфоцити. Загрудинна залоза нормальна, Т-клітинний імунітет не порушений. Спадкування хвороби зчеплене з Х-хромосомою.

Вибіркова недостатність Ig A пов’язана з блокадою кінцевого етапу диференціації плазмоцитів, які синтезують саме цей імуноглобулін. Синтез інших імуноглобулінів не порушений. У деяких хворих знаходять делецію 18 хромосоми і антитіла до Ig A.

 

Поєднані імунодефіцити супроводжуються одночасним пригніченням клітинного і гуморального імунітету. У таких хворих нема ні Т-, ні В-лімфоцитів, вони не життєздатні. Найкраще вивчені наступні форми поєднаних імунодефіцитів.

 

“Швейцарський” тип - характеризується лімфопенією і гіпогамаглобулінемією. Загрудинна залоза недорозвинена, в лімфатичних вузлах і селезінці мало лімфоцитів і плазматичних клітин. Рецидивуючі інфекційні хвороби з геморагіями і діареєю приводять дитину до смерті в перші місяці життя.

 

Імунодефіцит з атаксією і телеангіектазією (синдром Луї-Бар) починається в ранньому дитинстві з прогресуючої мозочкової атаксії (порушення координації рухів). Вона супроводжується розширенням периферичних кровоносних судин - телеангіектазією. Діти старшого віку схильні до рецидивуючих інфекційних хвороб і злоякісних пухлин. Загрудинна залоза у них дуже мала, з незначною кількістю лімфоцитів. У 70 % хворих у крові відсутній або різко знижений Ig A.

 

Синдром Віскота-Олдрича проявляється тромбоцитопенією, екземою і різноманітними інфекційними хворобами, які починаються наприкінці першого року життя. Діти схильні до злоякісних пухлин, лейкозів, крововиливів і рідко досягають дорослого віку. Загрудинна залоза і лімфатичні вузли у них не змінені, але містять меншу кількість лімфоцитів. Кількість лімфоцитів у крові також може бути зменшена. Часто зменшується вміст Ig M.