II тип аутосомно-доминантный тип наслед-я, аксональное поражение,

• Дебют позднее чем при I типе

• Нет выраженного снижения скорости проведения возбуждения на ЭМГ

• Менее выражены расстройства чувствительности

• Редко полая стопа, слабость и атрофия дистальных отделов мышц

• Снижены или отсутствуют рефлексы дистальных отделов конечностей при сохранении в проксимлаьных.

Лечение: специфического лечения нет

ЛФК, растяжки, укрепление мышц, массаж, ортопедическая обувь, уход за стопами, артродез

При остром, быстропрогрессирующем течение – кортикостероиды

Избегать приема нейротоксических веществ (алкоголь, винкристин, тиопентал)

Томакулярная невропатия- наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризуется повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению, что ведет к повторным эпизодам компрессионных невропатий.

Мутация гена на коротком плече 17 хромосомы - делеция

Дебют на 2-3 десятилетии жизни

Факторы способствующие развитию параличей: мелкие травмы, незначительные эпизоды сдавления нервов (работа за письменным столом с опорой на локти (локтевой нерв), сидение в позе «нога на ногу», стояние на коленях (малоберцовый нерв), рука на спинке скамьи (лучевой нерв), плечевое сплетение - часто во время сна, когда руки заведены за голову, затылочный нерв – со на полу, ровной поверхности

Дифференциальный диагноз с туннельным синдромом

Критерии диагноза:

1. семейный анамнез

2. Наличие рецидивирующих параличей периферических нервов

3. ЭМГ – изменение пораженных и интактных периферических нервов

4. Томакулы – утолщение миелиновой оболочки

Клиника:

• Часто страдает срединный нерв, общий малоберцовый нерв, лучевой, локтевой нервы, плечевое сплетение

• Болевой синдром не характерен

• Слабость в течение дней- нескольких недель затем постепенно уменьшается

• Сначала полностью восстанавливается сила мышц, затем медленно восстанавливается и сохраняются некоторые последствия и нарушения чувствительности

• Патоморфология: сегментарная демиелинизация и ремиелинизация с локальными утолщениями

• ЭМГ замедление или блокада проведенеия нервного возбуждения в одном или нескольких зонах компрессии

Лечение:

• специфического лечения нет

• Коррекция стиля жизни

• Симптоматическая терапия

+ Невральная амиотрофия Шарко-Мари - медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком кот я-я атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи - аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже - аутосомно-рецессивный.

Клиника:

Амиотрофии, кот начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. Поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в рез-те чего стопа свисает, появл характерная походка - степаж. Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Процесс не распр-ся также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц м/т распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Ч/з несколько лет атрофии распр-ся на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Отсутствие/значительное снижение сухожильных рефлексов (ахилловы, затем коленные).

Нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, страдают поверх виды чув-ти. М/т отмечаться боли в конечностях.

Течение болезни - медленно прогрессирующее.

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях - тенотомия).

Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.

Томакулярная невропатия (наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления):

Аутосомно-доминантное заболевание, хар-ся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. У больных с молодого возраста отмечаются острые повторные эпизоды безболевых параличей периферических нервов, проявляющиеся парезами, парестезиями и растр-ми чув-ти в соответствующих зонах. Развитию параличей способствуют мелкие травмы и даже весьма незначительное и кратковременное сдавление нервов. В 10% всех случаев развития параличей набл полное восстановление в теч 24 часов. По мере прогрессирования болезни постепенно м/т разв-ся симметричные/асимметричные амиотрофии в дистальных отделах конечностей, свисающая стопа, угнетение сухожильных рефлексов, «пятнистые» или диффузные расстройства чув-ти.

При электрофизиологическом исследовании отмечается снижение скорости проведения по двиг и чувств волокнам периферических нервов, наиболее отчетливое в местах компрессии нервных стволов, удлинение дистальной латентности.

Биопсия нервов выявляет характерные изменения миелина с формированием колбасовидных утолщений - «томакул», сегментарную демиелинизацию.

Лечение: симптоматическое.