Зміна сироваткових маркерів (потрійний тест)

при синдромах Дауна і Едвардса у плода

Хромосомні синдроми	Альфа-фетопротеїн (АФП)	Незв’язаний естріол (НЕ)	Хоріонічний гонадотропін (ХГЧ)
Синдром Дауна Синдром Едвардса	Понижений Понижений	Знижений Знижений	Підвищений Знижений

Нещодавно знайдено новий біохімічний маркер інгібін А, концентрація якого підвищується в сироватці крові вагітної при синдромі Дауна. У сукупності з АФП, ХГЧ, НЕ він є найбільш інформативним «квадратичним тестом». Квадратичний тест проводиться в ті ж терміни, що і потрійний тест. Ефективність виявлення синдрому Дауна підвищується до 75 %.

Специфічним для вад нервової трубки є підвищення АФП. У цьому терміні вади нервової трубки можуть бути діагностовані при УЗД.

Інвазивні методи

Інвазивна діагностика — це отримання клітин і тканин ембріона, плода і провізорних органів в період вагітності для подальшого дослідження за допомогою цитогенетичних, молекулярно-цитогенетичних, біохімічних, цитохімічних й інших методів. Проводиться при високому ризику народження дітей з моногенними і хромосомними хворобами з метою діагностики (уточнення діагнозу) спадкового захворювання у плода.

Показання до інвазивної пренатальної діагностики

1. Вік вагітної – до 18 та після 35 років. У цьому віці високий ризик народження дитини з синдромом Дауна та іншої хромосомної патології.

2. Наявність і сім’ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку. У разі, якщо каріотипи батьків нормальні можлива така ж тактика як у п. 1.

3. Наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови.

4. Результати біохімічного і УЗД-скринінгу, що припускають хромосомну хворобу у плода.

5. Високий ризик народження дитини з моногенною хворобою за результатами медико-генетичного консультування або просіваючих програм виявлення гетерозиготного носійства, якщо ген захворювання картований і можлива молекулярно-генетична діагностика).

6. Уточнення діагнозу природжених вад розвитку (наприклад, для уточнення діагнозу вади нервової трубки проводиться амніоцентез з подальшим визначенням концентрації АФП в амніотичній рідині).

8. Діагностика інфекції плода, імунологічної несумісності матері і плода.

8. Застосування жінкою або її чоловіком фармакологічних препаратів цитостатичної дії або опромінення одного з подружжя незадовго до настання вагітності. Підвищений ризик хромосомної патології.

Протипоказання: 1) інфекції статевих шляхів; 2) загроза переривання вагітності; 3) гострі інфекційні захворювання; 3) міома матки великих розмірів.

Оскільки сама процедура інвазивної пренатальної діагностики небезпечна і при позитивному результаті тестування припускає елімінацію плода, то її необхідно проводити тільки після того, як подружжя проінформоване про небезпеку ускладнень, а також згодне на дострокове переривання вагітності.

Основним методом цілеспрямованої інвазивної пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності є біопсія ворсин хоріона (хоріоцентез). У другому триместрі вагітності проводиться амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез.

Біопсія хоріона — отримання тканини хоріона. Рекомендують проводити при терміні вагітності 10–14 тиж. Тканину хоріона одержують через передню черевну стінку (трансабдомінально) або трансцервікально під контролем УЗД. Тканину використовують для цитогенетичної діагностики або виділяють ДНК для молекулярно-генетичного дослідження. Ускладнення (ризик переривання вагітності) становить 2,5–3 %.

Плацентоцентез — отримання тканини плаценти, проводиться з 14-го тижня. Тканина використовується з тією ж метою, що і хоріон.

Амніоцентез — отримання навколоплідної рідини, в якій знаходяться злущені клітини плода і амніона. Ранній амніоцентез проводиться на 13–14-му тижні, пізній — зазвичай на 16–20-му (краще на 16-му). У рідині можна визначити концеентрацію АФП, а також активність деяких ферментів. Клітини придатні для цитогенетичної або ДНК-діагностики. Ускладнення в 0,5–1 %.

Кордоцентез — взяття крові з пуповини під контролем УЗД через передню черевну стінку. Проводиться з 20-го тижня вагітності. Ускладнення не перевищують 2 %. Кров досліджують за допомогою цитогенетичних, молекулярно-генетичних і біохімічних методів. Кордоцентез використовується для діагностики гематологічних спадкових хвороб (гемоглобінопатії, коагулопатії, тромбоцитопенії), імунодефіцитів, внутрішньоутробних інфекцій, імунологічної несумісності матері і плода, внутрішньоутробної генотерапії.

Фетоскопія — огляд плода за допомогою ендоскопічної техніки. Проводиться на 18–23-му тижні. Ускладнення становлять 7–8 %. Після впровадження УЗД метод практично не використовується, оскільки всі вади, які можна побачити за допомогою ендоскопічної техніки, добре діагностуються при ультразвуковому скануванні.

Біопсія тканин плода — біопсія шкіри плода або м’язів під контролем УЗД. Проводиться в другому триместрі вагітності для діагностики хвороб шкіри (іхтіоз, епідермоліз) і м’язової дистрофії Дюшенна. Одержаний матеріал вивчають за допомогою цитологічних, цитохімічних, імунофлюоресцентних методів.