Що таке загальнопопуляційний генетичний ризик?

Вся спадкова патологія людини в популяції обумовлена тягарем мутацій, які щойно виникли або успадковані від попередніх поколінь. Сукупність щойно виниклих мутацій становить мутаційний тягар, а успадкованих — сегрегаційний. Біологічна суть людини така, що в кожній сім’ї у здорових батьків існує ризик народження дитини із спадковим захворюванням або вадою розвитку. Це пояснюється кількома причинами.

1) Кожна людина є носієм рецесивних патологічних генів. Якщо врахувати, що загальна кількість різних моногенних захворювань становить близько 5000 нозологічних одиниць, виявляється, що в середньому кожна людина є носієм мутантних алелей приблизно десяти генів (В. Н. Горбунова, В. С. Баранов, 1997). У загальному випадку набір цих генів різний у різних людей, і лише в тих сім’ях, де обидва батька є носіями мутацій одного і того ж гена, з’являється 25%-й ризик народження хворої дитини.

2) У людини часто виникають нові мутації. В цілому вважають, що до 20 % спадкової патології в кожному поколінні обумовлено щойно виниклими мутаціями.

3) Причиною природженої патології можуть бути тератогенні фактори.

В цілому загальнопопуляційний генетичний ризик для здорових батьків-неродичів в оптимальному дітородному віці оцінюється в 5,5 % (Н. П. Бочков, 2001). Він включає ризик мертвонароджень, немовлячої і дитячої смертності, серйозних природжених вад розвитку (2,5 %), а також розумової відсталості у дитини (3 %). Цей ризик істотно підвищується з віком батьків, при близькоспоріднених шлюбах, в сім’ї, яка вже має хвору дитину або хворих родичів і т. ін.

Види профілактики спадкової патології

Існує два підходи профілактики спадкової патології: сімейна профілактика (прогнозування і недопущення нових випадків захворювання в сім’ї) і популяційна профілактика (базується на спеціальних програмах скринінгу тієї чи іншої патології у новонароджених або у період вагітності).

Всі заходи профілактики можуть бути розділені на дві групи: 1) первинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання зачаттю хворої дитини; 2) вторинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання народженню хворої дитини або формуванню патологічного фенотипу. Вторинна профілактика проводиться в період вагітності або в постнатальному періоді (пренатальна діагностика, корекція прояву патологічного генотипу в антенатальному і постнатальному періоді та ін.). Іноді корекцію генотипу відносять до третинної профілактики.

Основні напрями первинної профілактики

1) Охорона навколишнього середовища. Здійснюється шляхом жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів в навколишньому середовищі і виключення їх на основі принципів гігієнічного нормування.

2) Генетичний моніторинг популяції. Під генетичним моніторингом розуміють систематичне стеження за динамікою частоти і спектра спадкової патології, за рівнем забрудненості навколишнього середовища мутагенами.

3) Планування дітонародження.

— Вибір оптимального віку для дітонародження (21–35 років для жінок і чоловіків). З віком жінок пов’язаний високий ризик хромосомної патології (у дуже молодих матерів і старше 35 років), а з віком батька — ризик нових генних мутацій. При плануванні народження 2–3 дітей цього вікового періоду достатньо для більшості сімей.

— Відмова від дітонародження у разі високого ризику спадкової патології (за відсутності надійних методів допологової діагностики, лікування, адаптації і реабілітації хворих).

— Відмова від близькоспоріднених браків. Для батьків-неродичів загальний ризик народження хворої дитини із спадковою і природженою патологією становить 5,5 %. Якщо батьки — двоюрідні брат і сестра, то генетичний ризик подвоюється. При близькоспоріднених браках підвищується ризик народження дітей з рецесивними захворюваннями.

3) Медико-генетичне консультування сімей, які мають хвору дитину (ретроспективне) або до дітонародження (проспективне).

4) Преконцепційна профілактика спадкових хвороб — створення оптимальних умов для гаметогенезу, запліднення і перших етапів ембріонального розвитку. Широка пропаганда елементів преконцепційної профілактики для всього населення. Вона включає проведення санітарно-просвітньої роботи з метою формування здорового способу життя і відмови від шкідливих звичок (вживання алкоголю, наркотиків, паління), а також раціональне харчування сімейної пари впродовж 2–3 міс до планованої вагітності і жінками в перші 3 міс вагітності:

— Вживання полівітамінів з мікроелементами (йод, марганець, цинк та ін.).

— Вживання фолієвої кислоти щоденно по 400 мг (істотно знижується частота вад нервової трубки).

— В ендемічних районах насичення продуктів харчування йодом з метою профілактики порушення функції щитоподібної залози.

— На територіях, забруднених радіонуклідами, спеціальна радіозахисна дієта.

5) Впровадження методів діагностики спадкової патології в систему сучасних репродуктивних технологій (генетичне тестування донорів сперми, що використовується для штучної інсемінації, доімплантаційна діагностика спадкової патології при екстракорпоральному заплідненні та ін.).