- •Лекция: Профілактика спадкових хвороб
- •Медичні і соціальні аспекти спадкової і Вродженої патології в популяціях людини
- •Що таке загальнопопуляційний генетичний ризик?
- •Види профілактики спадкової патології
- •Основні напрями первинної профілактики
- •Основні напрями вторинної профілактики
- •6) Визначення генів спадкових захворювань, що пізно виявляються, генів схильності до мультифакторіальних захворювань і профілактика цієї патології у носіїв генів.
- •Медико-генетичне консультування
- •Преконцепційна профілактика спадкових захворювань і Вроджених вад розвитку
- •Пренатальна діагностика спадкових захворювань і природжених вад розвитку
- •11.6.1. Класифікація методів пренатальної діагностики
- •Класифікація методів пренатальної діагностики
- •Неінвазивні методи
- •Ультразвукове сканування
- •Пренатальний скринінг
- •Зміна сироваткових маркерів (потрійний тест)
- •Інвазивні методи
- •Проблеми, які виникають при інвазивній пренатальній діагностиці
- •Використання клітин плода, циркулюючих у крові матері, для пренатальної діагностики спадкових хвороб
- •Методи діагностики спадкової патології в системі сучасних репродуктивних технологій
- •Елімінація ембріонів і плодів із спадковою патологією і природженими вадами розвитку
- •Пренатальне лікування деяких спадкових захворювань і вад розвитку
- •Масовий скринінг новонароджених
- •Виявлення гетерозиготних носіїв рецесивних мутантних генів як метод первинної профілактики
- •Що таке Генетичний паспорт?
- •Етичні, моральні і правові проблеми в медичній генетиці
Пренатальний скринінг
Для скринінгу спадкової патології у період вагітності використовуються неінвазивні методи. Найефективнішим є поєднання сироваткових маркерів і УЗД. Сьогодні проводиться масовий пренатальний скринінг:
1) синдрому Дауна й іншої хромосомної патології;
2) вад нервової трубки;
3) інших природжених вад розвитку.
Для масового скринінгу запропонована така схема обстеження вагітних (С. Б. Арбузова, 2002).
Для жінок, які стали на облік в першому триместрі вагітності, проводиться двоетапна пренатальна діагностика.
Перший етап — 10–14 тиж — аналіз маркерів РАРР-А і -ХГ, УЗД (визначення товщини комірцевого простору і візуалізація кісточок носа). Проводиться з метою скринінгу плодів з синдромом Дауна та іншими хромосомними синдромами. У цьому терміні можуть бути виявлені до 87 % плодів з хромосомною патологією.
Для синдрому Дауна та іншої хромосомної патології характерне збільшення товщини комірцевого простору, відсутність кісточки носа, зниження концентрації білка РАРР-А і підвищення ХГТ. При синдромі Едвардса спостерігається зниження як РАРР-А, так і ХГТ. За допомогою спеціальних комп’ютерних програм для кожної вагітної розраховується індивідуальний генетичний ризик з урахуванням терміну вагітності, віку, маси тіла і ін. Для коректного розрахунку індивідуального генетичного ризику з використанням комп’ютерних програм УЗД і біохімічне обстеження вагітної повинні проводитися одномоментно. Отримання позитивних результатів дозволяє зарахувати вагітну до групи ризику за хромосомною патологією, що потребує уточнення діагнозу (інвазивні методу з подальшим каріотипуванням клітин плода).
Другий етап — 15–20 тиж — аналіз АФП (кращий 16-й тиждень), УЗД. Основна мета — діагностика вад нервової трубки та інших вад розвитку. Підвищення концентрації АФП характерне для вад нервової трубки, зниження — для хромосомної патології. При УЗД можуть бути виявлені природжені вади розвитку і симптоми хромосомної патології. Ефективність діагностики хромосомної патології істотно нижче, ніж в першому триместрі. Одержані результати також аналізуються за допомогою спеціальних комп’ютерних програм. Для уточнення діагнозу вади нервової трубки проводиться детальне УЗД-дослідження, у разі потреби проводять амніоцентез і визначають концентрацію АФП в амніотичній рідині. Для уточнення діагнозу хромосомної патології необхідна інвазивна діагностика з подальшим каріотипуванням. Для уточнення діагнозу природженої вади проводиться повторне детальне УЗД-дослідження плода.
2) Для жінок, які стали на облік в другому триместрі — одноетапна діагностика — аналіз АФП і ХГЧ в 15–20 тиж вагітності. У ці терміни проводиться також УЗД. Мета дослідження — діагностика синдрому Дауна та іншої хромосомної патології, вад нервової трубки й інших вад розвитку. Ефективність діагностики хромосомної патології в другому триместрі — 60–70 %.
У деяких країнах в цьому терміні визначаються три сироваткові маркери — АФП, ХГЧ, НЕ (так званий «потрійний тест»). Результати потрійного тесту при двох хромосомних синдромах подано в табл.
Таблиця