31

Лекция: Профілактика спадкових хвороб

ПЛАН ЛЕКЦІЇ

1. Медичні і соціальні аспекти спадкової і вродженої патології в популяціях людини.

2. Що таке загальнопопуляційний генетичний ризик?

3. Види профілактики спадкових хвороб

4. Що таке генетичний моніторинг популяції?

5. Медико-генетичне консультування.

6. Преконцепційна профілактика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку.

7. Пренатальна діагностика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку

8. Методи діагностики спадкової патології в системі сучасних репродуктивних технологій

9. Елімінація ембріонів і плодів із спадковою патологією і вродженими вадами розвитку

10. Пренатальне лікування деяких спадкових захворювань і вад розвитку

11. Масовий скринінг новонароджених

12. Виявлення гетерозиготних носіїв рецесивних мутантних генів як метод первинної профілактики

13. Визначення генів спадкових захворювань, що пізно виявляються, генів схильності до мультифакторіальних захворювань і профілактика цієї патології у носіїв генів.

14. Що таке генетичний паспорт?

15. Етичні, моральні і правові проблеми в медичній генетиці

Медичні і соціальні аспекти спадкової і Вродженої патології в популяціях людини

Спадкова і природжена патологія має велике медичне і соціальне значення. Генетичні фактори можуть бути причиною безплідності, спонтанних абортів, мертвонароджень, спричинюють тяжку інвалідизацію хворих. Істотним є внесок спадкової патології в структуру захворюваності та смертності дітей і дорослих.

Так, за даними МЗ України в 2001 р. частота спадкової і природженої патології становила 31,44 на 1000 живонароджених. Природжена і спадкова патологія стабільно посідає друге місце в структурі смертності дітей першого року життя і майже кожна третя мертвонароджена дитина має цю патологію. Серед дітей 0–14 років в структурі захворюваності природжена і спадкова патологія становить 1,27 %, в структурі інвалідності — 19,7 %, смертності — 20 %. В цілому хворі зі спадковою патологією потребують значно більшого об’єму медичної допомоги, частіше звертаються до лікаря.

Спадкова і природжена патологія має також велику соціальну значущість. Тільки на терапевтичне лікування в стаціонарах хворих із природженими вадами розвитку витрачається кожного року більше 1 млн гривень. Витрати на утримання однієї дитини-інваліда в інтернаті становлять близько 7 тис. гривень на рік, а державна допомога сім’ям на дітей з природженою і спадковою патологією становить щорічно 24 млн. гривень. При цьому складно врахувати витрати сім’ї на ліки, а також на те, що матері хворих дітей, як правило, не працюють, отже, сім’я і держава зазнають додаткових втрат.

Разом із медичною і соціальною значущістю спадкових хвороб не менш важливими є психологічні аспекти в сім’ї, що має хвору дитину. Тяжкість і прогредієнтний перебіг захворювання створюють, як показують спостереження, атмосферу психологічної напруженості. Постійний догляд за хворою дитиною потребує значних матеріальних, моральних і фізичних зусиль.

Останніми роками у зв’язку з розшифровкою геному людини, вивченням патогенезу спадкових захворювань з’явилася можливість патогенетичного і етіотропного (генотерапія) їх лікування. Проте більшість спадкових захворювань продовжує залишатися фатальними, спричинюючи тяжку інвалідизацію і ранню смерть хворих. У зв’язку з цим профілактиці спадкової патології віддається сьогодні перевага як за широтою можливостей, так і з економічних міркувань. Профілактичні заходи виявляються значно дешевше лікувальних. Наприклад, за даними ВООЗ, лікування таласемії у дітей до 1 року коштує в 1,4–2,3 разу (залежно від країни), а до 10 років — в 16,3–22,7 разу дорожче, ніж заходи запобігання народженню хворої дитини. Подібні цифри отримано й щодо інших захворювань (синдром Дауна, дефекти нервової трубки, гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз).