12. Генетичні карти хромосом і порівняння їх з цитологічними. Вплив структури хромосом, статі та функціонального стану організму на частоту кросинговеру

Генетичні карти — це графічне зображення хромосом із зазначеним порядком розташування генів та відстані між ними.

Відносну сталість частоти  кросинговеру  між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.

Генетичні карти мають значення для проведення селекційної роботи, діагностики важких спадкових хвороб людини та ін. На Г.к.х. позначено: номер групи зчеплення, назви генів, відстань до них від одного з кінців хромосоми, прийнятого за нульову точку, іноді - місце розташування центромери. Відстань від нульової точки і між генами на Г. к. х. виражають у процентах кросинговеру (відношення числа мутантних особин, що відрізняються від батьків ін. поєднанням генів, до заг. числа вивчених особин) або в морганідах (1% кросинговеру = 1 морганіді), іноді (у бактерій) часовим параметром - у хвилинах. Визначення місця генів у хромосомі (картування) проводиться в два етапи: здійснення гібридологічного аналізу для визначення групи зчеплення та частоти рекомбінацій мутантних генів, що їх необхідно вивчити якомога більшу кількість; власне побудова Г. к. х. Найточніше визначити віддаль між генами можна лише тоді, коли вона невелика. З досі складених найдокладнішими є Г. к. х. дрозофіли-понад 500 генів у 4 групах зчеплення, кукурудзи :- понад 400 генів у 10 групах зчеплення. З розробкою методів гібридизації соматичних клітин поза організмом відкрилась можливість для складання Г. к. х. людини, у якої вже виявлено всі 23 групи зчеплення, в деяких з них відомо по декілька десятків генів.

Цитологічні карти хромосом — схематичне зображення хромосом із зазначенням місця розташування на них генів, яке визначається за допомогою цитологічних методів. На відміну від генетичних карт хромосом, зроблених на підставі даних рекомбінаційного аналізу, локалізацію генів на Ц. к. х. встановлюють за допомогою дрібних хромосомних перебудов (спонтанних або індукованих). Для складання Ц. к. х. особливо зручними є велетенські хромосоми комах ряду двокрилих. Вони мають поперечну покресленість, завдяки чергуванню темних (дисків) та світлих (міждисків) ділянок, яка має для кожної хромосоми характерний малюнок, тобто кількість і положення дисків, що служать маркерами, строго специфічні. За цими даними можна визначити характер і розміри хромосомних перебудов, а також реальне положення генів. Ц. к. х. повністю підтверджують послідовність генів, що встановлена генетичним методом, але щільність розподілу генів на обох видах карт виявляється різною (напр., на Ц. к. х. гени поблизу центромери розміщені значно далі один від одного, ніж на генетичних картах) завдяки неоднаковій частоті кросинговера в різних ділянках хромосом. Сучас. методи цитології й генетики дали змогу побудувати Ц. к. х. для багатьох організмів, в т. ч. для людини.

Закономірності кросинговеру:

- сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Отже, чим ця відстань більша, тим частіше відбувається кросинговер;

- частота кросинговера залежить від відстані між генами і виражається у морганідах;

- частота кросинговеру між двома генами, розташованими в одній хромосомі, є величиною відносно постійною для кожної конкретної пари генів

- величина кросинговеру вимірюється відношенням кількості кросоверних особин до загальної кількості особин у потомстві від аналізуючого схрещування.

Хоча частота кросинговеру між різними парами зчеплених генів є величиною відносно постійною, на неї можуть впливати деякі фактори зовнішнього й внутрішнього середовища (зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють процес кросинговеру, висока або низька температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки тощо). У деяких організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі (миші, кури).