27. Критичні періоди під час постембріонального розвитку

У розвитку дитини розрізняють кілька мають специфічні особливості періодів. Ці періоди називають критичними, або віковими, кризами через підвищеної вразливості нервової системи і підвищеного ризику виникнення порушень її функцій.

Найбільш відповідальним є перший віковий криз. Цей період охоплює перші 2 - 3 роки життя. На першому році закладаються основи психічної діяльності, йде підготовка до самостійного ходіння і оволодінню промовою. Сприйняття різних подразників, контакт з навколишнім світом мають для немовляти величезне значення. Існує думка, що в даний період відбувається так зване первинне навчання. У цей час формуються "нейронні ансамблі", які служать фундаментом для більш складних форм навчання. Період первинного навчання є у відомому сенсі критичним. Якщо на цьому етапі дитина не отримує достатньо інформації, то помітно ускладнюється подальше засвоєння навичок. Однак це не означає, що потрібно форсувати психічний розвиток дитини.

У віці 5 - 7 років дитина вступає в новий відповідальний період, умовно званий другий критичним. У дитини добре розвинені моторика і мова, він тонко вміє аналізувати ситуацію, у нього розвинене почуття "психологічної дистанції" у відносинах з дорослими. У той же час ще недостатньо самокритики і самоконтролю. У дитини ще не вироблена здатність до зорового зосередження. У діяльності переважають ігрові елементи.

У віці 12 - 16 років підліток вступає в третій, так званий пубертатний (змужнілий) період. Відбувається бурхливе зростання підлітка. Моторика стає незручною, різкою, рвійній. Виникають зміни, пов'язані із статевим метаморфозом. Так, у дівчаток починаються менструації. У хлопчиків спостерігаються полюції (сім'явиверження), пов'язані, як правило, зі сновидіннями еротичного характеру.

Особливо значно змінюється поведінка підлітків. Вони стають непосидючими, неспокійними, неслухняними, дратівливими. Нерідке зловживання старших посиланнями на свій авторитет викликає у підлітків протидія всякому розумного раді. Вони стають зарозумілими і самовпевненими.

Є підстави вважати, що до 18-20 років формування нервової системи завершується. Наприклад, картина електричної активності кори головного мозку у вісімнадцятирічних людей та осіб більш старшого віку приблизно одна і та ж.

28. Людина – як об’єкт генетичних досліджень. Основні методи генетики людини.

Антропогенетика – це розділ генетики, який вивчає успадкування та мінливість ознак людини. Актуальність виділення даного розділу генетики зумовлена впливом на людину багатьох факторів навколишнього середовища, які дуже часто є негативними. Дія негативних факторів може виявлятися у вигляді спадкових хвороб. Саме генетика людини є теоретичним підґрунтям для сучасної медичної генетики. Основним завданням генетики людини є лікування хвороб та продовження тривалості життя людини біологічними засобами у відповідності із соціальними умовами.

Глибокий інтерес медицини до проблем генетики людини пояснюється вивченням спадкових хвороб, природи імунітету, проблем раку тощо. Спадкові хвороби виникають внаслідок генних мутацій та змін в структурі хромосом або в їх кількості. Кожний людський організм це індивідуальність, яка обумовлюється біохімічною і фізіологічною унікальністю кожної людини, тому вивчення ролі мутагенних факторів навколишнього середовища та можливості зміни рівня мутагенезу у людини належать до найбільш важливих напрямків дослідження в області генетики людини.

Основи антропогенетики були закладені в ХХ столітті англійським вченим Ф.Гальтоном. Саме він ввів генеалогічний, близнюковий, дерматогліфічний методи дослідження людини. Ці методи використовують у криміналістиці, медико-генетичних консультаціях, судово-медичній експертизі.

Генетика людини базується на законах класичної генетики. Сукупність видових ознак людини визначається системою генотипу під дією всіх факторів відбору в процесі еволюції. Наявність мутацій, які перебувають у людини в гетерозиготному стані, також необхідно для підтримки їх у популяції.

Особливості дослідження генетики людини:

• неможливість спрямованих схрещень для генетичного аналізу;

• неможливість експериментального одержання мутацій;

• досить пізнє статеве дозрівання;

• малочисельність нащадків;

• неможливість забезпечення однакових і строго контрольованих умов для нащадків від різних шлюбів;

• недостатня точність реєстрації появи спадкових властивостей у сім’ях та відсутність гомозиготних ліній.

Основні методи генетики:

1. генеалогічний метод – полягає у вивченні успадкування ознак шляхом складання і аналізу родоводів. Цей метод застосовується тоді, коли відомі родичі пробанда (пацієнт, для якого складають родовід). На основі добре складеного глибокого родоводу можна визначити: 1 – тип успадкування; 2 – генотип багатьох осіб родоводу; 3 – ймовірність народження дітей зі спадковою аномалією.

2. цитогенетичний метод – полягає в одночасному вивченню каріотипу (кількості і структури хроомсом) і характеру успадкування певних ознак. Традиційні мікросокпіні методи виявляють структурні зміни хромосом лише тоді, коли вони перевищують 1/10-ту довжину хромосоми. Має важливе значення для остаточної діагностики хромосомної хвороби людини і застосовується у медико-генетичному консультуванні.

3. близнюковий метод – дозволяє оцінити роль генотипу і середовища на формування ознак людини. Під час застосування близнюкового методу зіставляють конкордантність (ступінь схожості всередині однієї пари близнюків за певною ознакою) багатьох пар ідентичних та не ідентичних близнюків за певною ознакою роблять висновок про вклад генотипу середовища і її розвиток.

4. популяційно-статистичний метод – застосовується для вивчення генетичної структури популяції та визначення генних частот. За формулою Харді-Вайнберга на основі обмеження інформації можна отримати цілісне уявлення про структуру популяції і визначити генні частоти. Цей метод довів, що шкідливі рецесивні гени здебільше перебувають в гетерозиготному стані. Особини, які мають ці гени називають носіями.

5. онтогенетичний метод – полягає у вивченні закономірності прояву певної ознаки або захворювання в ході індивідуального розвитку та виявлення гетерозиготних носіїв шкідливих рецесивних генів. Патологічні ознаки організму мають відповідний, запрограмований генотипом, час прояву.