19. Ідентифікація та структура нуклеїнових кислот. Ультрамікроскопічна та морфологічна будова хромосом, їх функція.

Нуклеїнові кислоти складаються з послідовності хімічно зв’язаних нуклеотидів. Кожен нуклеотид складається з трьох компонентів: гетероциклічного кільця з атомів вуглецю й азоту (азотиста основа), п'ятивуглецевого цукрового кільця (пентоза) і фосфатної групи (залишок фосфорної кислоти). У нуклеїнових кислотах виявлено два типи пентоз. Саме за характером пентози, що належить до складу молекули, і розрізняють дезоксирибонуклеїнову (ДНК) і рибонуклеїнову (РНК) кислоти.

Азотисті основи поділяють на 2 типи: піримідинові і пуринові, названі "піримідини" і "пурини". Піримідини складаються із шестичленного кільця, а в пуринів є по два кільця: одне – п'ятичленне, друге – шестичленне. Кожна нуклеїнова кислота синтезується з основ тільки чотирьох типів. Пурини – це аденін і гуанін (А та G), піримідини – цитозин і тимін (С і Т). У РНК замість тиміну урацил.

Нуклеотиди з'єднані в полінуклеотидний ланцюг за допомогою фосфодиефірних зв'язків. Остов ланцюга складається з перемежованих залишків цукру: фосфату.

Хромосома – це суперспіралізована молекула ДНК в комплексі з білками-гістонами. Термін „хромосома” походить від грец. сhroma – колір і soma – тіло. Назва „хромосома” було дано В. Валдейєром у 1888 році.

Y-хромосома — чинник, що визначає чоловічу стать. Y-хромосома більша, ніж хромосоми групи G. Хроматиди довгих плечей лежать паралельно, а не під тупим кутом, як у хромосомах 21, 22. Центромера не виділяється, супутники відсутні. Розміри довгого плеча варіюють і часто їхня довжина успадковується. Значення центромерного індексу становить 27,2 %. В інтерфазних ядрах дистальна ділянка довгого плеча Y-хромосоми інтенсивно флуоресціюєХ-хромосома. Розмір змінний, найчастіше між 6-ю або 7-ю парами хромосом. Вона подібна до найдовших хромосом групи С. Центромерний індекс високий. У клітинах жінки одна з двох Х-хромосом реплікується в S-фазі, коли реплікація останніх С-хромосом уже закінчилася (крім коротких сегментів); початок реплікації ДНК також пізній. Жінка, маючи дві Х-хромосоми, має приблизно на 4 % більше генетичного матеріалу порівняно з чоловіком. На 17-му тижні розвитку ембріона наявність двох Х-хромосом визначає формування яєчників. У Х-хромосомі, крім генів, чутливих до гормонів, які спрямовують розвиток плода в напрямку жіночої статі, утримується велика кількість генів (понад 120), які мають життєво важливе значення. Без Х-хромосоми розвиток організму неможливий.

Набір хромосом соматичної клітини типовий для даної систематичної групи тварин або рослин, називається каріотипом. Ідіограма – почергове розташування хромосом каріотипу від найбільшої до найменшої.

23. Класифікація форм мінливості. Спадкова мінливість як основа еволюції. Комбінативна мінливість. Мутаційна мінливість. Винекнення, класифікація і властивості мутацій.

Мінливість – це властивість живих організмів набувати нових ознак в процесі онтогенезу під впливом факторів зовнішнього середовища.

В сучасній біології розрізняють спадкову і неспадкову мінливість.

Спадкова - це здатність до зміни самого генетичного матеріалу, а неспадкова - здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися фенотипово в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна мінливість — поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості:

• Незалежне розходження хромосом під час мейозу;

• Випадкове сполучення хромосом під час запліднення;

• Кросинговер.

Мутаційна мінливість виникає раптово, в результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелів.

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

Геномні (зміна кількості хромосом) Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

Хромосомні:

делеція — випадання ділянки хромосоми ;дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми; інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°; транслокація — перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

Генні (зачіпання структури гена — мутону — ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

Неспадкова (модифікаційна мінливість) - це фенотипова мінливість, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організмів і не передається нащадкам. Модифікаційна мінливість — мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища;набуті під час індивідуального розвитку організму. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер. Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище — нормою реакції. Внаслідок цього відбувається зміна інтенсивності ферментативних реакцій (посилюється біосинтез певних білків), що зумовлює формування певних адаптацій до навколишнього середовища (приклад: засмага).

Індукований мутаційний процес - це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом.

Класифікація мутацій:

Отже, існують такі типи класифікацій мутацій:

1. За характером зміни генома:

Геномні мутації – зміна числа хромосом.

Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови, – зміна структури хромосом.Генні мутації – зміни генів.

2. За проявом в гетерозиготі:

Домінантні мутації. Рецесивні мутації.

3. За відхиленням від норми, або так званого дикого типу:

Прямі мутації.Реверсії.

4. Залежно від причин, що викликають мутації:

Спонтанні, які виникають без видимої причини, тобто без яких-небудь індукуючих впливів із сторони експериментатора.Індуковані мутації.

Існують і більш поодинокі підходи до класифікації мутацій:

5. За локалізацією в клітині:

Ядерні.Цитоплазматичні. У цьому випадку звичайно мають на увазі мутації неядерних генів.

6. За відношенням до можливості успадкування:

Генеративні, які проходять у статевих клітинах і передаються наступним поколінням організмів.

Соматичні, які проходять у соматичних клітинах і успадковуються тільки дочірніми клітинами, які утворились шляхом мітозу.

Ймовірно, два останніх способи класифікації мутацій можна застосовувати тільки до еукаріот, а мутації, які ми розглянули, з точки зору їх виникнення в соматичних чи статевих клітинах мають відношення тільки до багатоклітинних еукаріот.

Досить часто мутації класифікують по їх фенотиповому прояву, тобто залежно від ознаки, яка змінюється. Тоді розглядають мутації летальні, морфологічні, біохімічні, поведінкові, чутливості або стійкості до шкідливих агентів тощо.

В загальному, можна сказати, що мутації – це спадкові зміни генетичного матеріалу. В першу чергу, це відноситься до генних мутацій.