58. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии

59. Биотехнологический синтез лекарственных средств

60. Методология поиска новых лекарственных средств, продуктов биотехнологии, генной инженерии в патологических состояниях.

61. Генные и клеточные биотехнологии: достижения и перспективы.

62. Методы создания трансгенных организмов, векторы для переноса генов.

63. Биобезопасность геномодифицированных организмов (ГМО): проблемы и решения.

64. Применение ГМО в медицине.

65. Задачи биоинформатики.

66. Основные биоинформационные программы.

67. Основные принципы биоинформатической работы.

68. Изучение последовательности ДНК с использованием биоинформационных программ.

69. Значение результатов биоинформатических исследований в медицине.

70. Предмет, задачи и методы генетики.

71. Основные термины и понятия генетики (аллельные и неаллелные гены, количество аллелей, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота и т.д.).

72. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование.

73. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

74. Значение знания закономерностей моногенного независимого наследования в медицине.

75. Роль генетики в заболеваемости и смертности детей

76. Сцепленное наследование, определение и сущность

77. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их экспериментальное

доказательство

78. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, медико-генетическое значение

79. Генетические карты хромосом (генетическое картирование), принципы составления и их использование в клинической генетике

80. Сцепленное наследование и его использование при анализе родословных больных с наследственной патологией

81. Определение наследственных болезней человека и их классификация.

82. Классификация хромосомных болезней.

83. Аутосомные синдромы.

84. Гоносомные синдромы.

85. Классификация генных болезней.

86. Характеристика моногенных менделирующих болезней на примере ферментопатии (этиология, патогенез, клиника, диагностика, профилактика и методы лечения).

87. Характеристика моногенных неменделирующих болезней на примере одной из митохондриальных болезней(этиология, патогенез, клиника, диагностика, профилактика и методы лечения).

88. Характеристика полигенных болезней на примере гипертонической болезни (этиология, патогенез, клиника, диагностика, профилактика и методы лечения).

89. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней

человека.

90. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной, генеалогический анализ.

91. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней: цитогенетические

(кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом),

молекулярно-цитогенетические (FISH-метод), биохимические.

92. Основные методы профилактики наследственных болезней.

93. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

94. Предимплантационная диагностика.

95. Генетический скрининг: массовый, селективный.

96. Права и обязанности в здравоохранения и гарантии их обеспечения (Глава 16 Кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

97. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

98. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки,

ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация,

дифференциация, эмбриональная индукция.

99. Клеточные механизмы онтогенеза.

100. Дифференциальная активность генов, этапы.

101. Гены: «Домашнего хозяйства», «роскоши», гены матиринского эффекта и

гены сегрегации.

102. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.

103. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в патологии

человека.

104. Значение фармакогенетики в современной медицине.

105. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

106. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

107. Популяция, определение, характеристики

108. Демографические характеристики популяции.

109. Виды популяций и брачная структура популяций.

110. Генетические характеристики популяции.

111. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

112. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

113. Основы технологии получения биочипа

114. Принцип работы биологического биочипа

115. Значение биочипов в диагностике болезней человека

116. Нанобиочипы как основа медицины будущего