Онтогенез

94. Онтогенез – это:

95. Антенатальный онтогенез включает в себя периоды:

96. Ранний онтогенез человека характеризуется:

97. Ооплазматическая сегрегация:

98. Термин «позиционная информация» означает:

99. Полярность яйцеклетки:

100. Тотипотентность – это:

101. Зародыш называется плодом в сроки беременности:

102. Нарушения онтогенетического развития приводят к возникновению:

103. Клетки эмбриона после первых делений называются:

104. Первичная половая клетка женского организма в результате мейоза формирует:

105. Первичная половая клетка самцов в результате мейоза формирует:

Популяционная генетика

106. Демографические показатели, характеризующие популяцию:

107. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфност (гетерогенность) популяции:

108. Генетические факторы, характеризующие популяцию человека:

109. Случайные браки, скрещивания называются:

110. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга:

111. Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях:

112. Инбридинг - это:

113. Кровнородственные браки приводят в популяции:

114. К аутбредным бракам относятся:

115. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:

116. Случайными скрещиваниями называются скрещивания, характеризующиеся спариваниями:

117. Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к:

118. Типы популяций:

119. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций:

120. Мутации приводят к:

121. Генетический груз популяций снижается в условиях:

122.К генетическому грузу популяций относятся:

123. Миграция (обмен генами между популяции) способствует:

124. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к:

Фармакогенетика

125.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от:

126.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:

127.Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться:

128. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей:

129. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:

130.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:

131. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:

132. Наследственная метгемоглобинемия – это:

133. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:

134. Наследственные формы желтухи передаются по:

135. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:

136. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:

137. Должностные лица, осуществляющие государственный контроль и надзор в сфере обращения лекарственных средств, имеют право:

138. Фармацевтическая деятельность включает в себя:

139. Для установления безопасности и эффективности фармакологических и лекарственных средств изучается их:

Основы медицинской генетики

140. Методы исследования медицинской генетики:

141. Методы диагностики наследственных болезней:

142. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным

умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо,

монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При

цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

143. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

144.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз:

145. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

146. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

147. Причиной генных болезней являются мутации:

148.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

149. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

150. Укажите полигенные болезни:

151. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

152. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

153. К мультифакториальным болезням относятся:

154. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

155. Методы лечения хромосомных болезней:

156. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ

проводят в группах детей, имеющих:

157. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в

семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен:

158. Методы диагностики хромосомных болезней:

159. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

160. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

161. Тип наследования гемофилии:

162. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

163.Амниоцентез - это:

164. При помощи генеалогического метода можно установить:

165. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

166. Сроки для проведения амниоцентеза:

167. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

168. Скрининг–программы делятся на:

169. Проведение медико–генетического консультирования показано:

170. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

171. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:

172. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

173. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

174. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:

175. Какие из болезней относится к хромосомным:

176. К моногенным болезням относится:

177. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

178. Медико-генетическое консультирование – это:

179. Врачебную тайну составляет:

180. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:

Перечень вопросов по оценке практических навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетике:

1. Изобразить и объяснить строение и функции гена на молекулярном уровне.

2. Изобразить и объяснить направления и типа переноса наследственной информации в живых

системах.

3. Изобразить и объяснить принципы репликации ДНК.

4. Изобразить и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепи ДНК

5. Изобразить и объяснить процесс транскрипции, охарактеризовать стадии и ферменты,

участвующие в транскрипции.

6. Изобразить и объяснить процесс трансляции гена.

7. Перечислить, изобразить и объяснить свойства генетического кода.

8. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации

генетического материала клетки.

9. Охарактеризовать сущность и принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом.

10. Изобразить и охарактеризовать типы мутаций в зависимости от уровня нарушения генетического

материала клетки (геномные, хромосомные, генные).

11. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

12. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

13. Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

14. Изобразить и объяснить сущность световой, темновой и прострепликативной репарации ДНК.

15. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов раннего онтогенетического развития.

16. Изобразить и объяснить сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической.

сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем.

онтогенетическом развитии.

17. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их

наследования.

18. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков.

19. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании

двух дигетерозиготных особей.

20. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании

двух дигетерозиготных особей.

21. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при

независимом и сцепленном наследовании генов (признаков).

22. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения.

23. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их

возникновения.

24. Перечислить основные типы мутаций, кариотип, объяснить механизмы их возникновения и

клинические признаки при синдроме Дауна.

25. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с

синдромом Патау.

26. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с

синдромом Эдвардса.

27. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с

синдромом Шерешевского-Тернера.

28. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с

синдромом Кляйнфельтера.

29. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней.

30. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики

наследственных болезней.

31. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики

наследственных болезней.

32. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении

родословной семьи.

33. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования

34. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга.

35. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической

структуры популяций.

36. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение

генетической структуры популяций.

37. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его

возникновения и клиническое значение.

38. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

39. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме. Все больные – гетерозиготы по мутантному гену.

40. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

Страница 143 из 143