1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о наследственной изменчивости, рекомбинативной и мутационной изменчивости, о причинах возникновения, механизмах развития, дать понятие о типах мутаций и мутагенных факторах, роли наследственной изменчивости в эволюции живых организмов и практической медицине, знания о причинах возникновения и механизмах становления геномных мутаций, их роли в развитии хромосомных болезней человека.

3. Задачи обучения:

- изучить и понять цитологические основы рекомбинативной изменчивости

- изучить и понять роль рекомбинаций генов в возникновении генетического полиморфизма и его значения в биологии и медицине

- изучить и понять механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости

- изучить причины возникновения мутаций

- изучить и понять классификацию мутации

- изучить причины возникновения геномных мутаций,

- изучить механизмы возникновения геномных мутаций,

- изучить классификацию геномных мутаций,

- изучить роль геномных мутаций в развитии наследственной паталогии человека.

4. Форма проведения: : работа с группой, беседа

5. Задания по теме:

5.1. Наследственная изменчивость.

5.2. Рекомбинативная изменчивость.

5.3. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.

5.4. Мутагенез, мутагенные факторы.

5.5. Мутации и их классификация.

5.6. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения

5.7. Классификация геномных мутаций.

5.8. Геномные мутации, их роль развитии хромосомных болезней.

6. Раздаточный материал: тестовые вопросы

7. Литература:

Основная:

1. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

3. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

Дополнительная:

7.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

7.8. 8787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787878787ний генетического материала

8.3.Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение.

8.4. Определите типы мутации:

	Кариотип	Определите типы мутации
1.	45,XО
2.	47,XY+13
3.	47,ХХ+18,
4.	47,ХХ+21
5.	49, ХХХУ

8.5. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две пары хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.

8.6. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

8.7.Чем комбинативная наследственная изменчивость отличается от мутационной?

8.8. При каком типе делении клеток возникает рекомбинативная изменчивость?

8.9. Почему большинство мутаций оказываются вредными для организма?

8.10. Какие болезни вызывают геномные мутации?

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Изменчивость - это свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды.	Өзгергіштік – тірі ағзалардың сыртқы факторлар әсерінен жаңа белгілерге ие болу қасиеті	Variability is a property of living modified organisms and to acquire new characteristics under the influence of environmental factors.
Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами.	Кроссинговер – гомологты хромасомалардың сәйкес бөліктерімен алмасуы.	Crossing-over - currency areas between the homologous chromosomes.
Мутация - стойкое изменение в структуре ДНК и хромасоме.	Мутация – хромасомалар мен ДНҚ молекуласындағы тұрақты өзгерістер	Mutation - a persistent change in the structure of DNA and fetuses.
Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.	Мутагендік фактор – мутацияға алып келетін факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады.	Mutation factor - factor causing mutation. Distinguish between natural and artificial (human-induced) mutagenic factors.
Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением числа хромосом в диплоидном наборе в результате нарушения мейоза или митоза.	Геномдық мутация – митоз немесе мейоздың дұрыс жүрмеуіненен диплоидты хромосоманың санының өзгеруі.	Genomic mutation is a mutation associated with changes in the number of chromosomes in a diploid set in the result of violation of meiosis or mitosis.
Гаплоидия – уменшение числа хромосом в кариотипе вида. Наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом называется гаплоидией (n).	Гаплоидия – түрдің кариотиптегі хромосома санының кемуі. Кариотипте тек бір хромосома жұбының болуы гаплоидия (n) деп аталады.	Гаплоидия - a decrease in the number of chromosomes in the karyotype of the species. The presence in the karyotype only a single set of chromosomes is called гаплоидией (n).
Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.	Полиплоидия – жасушадағы хромосома жиынтығының еселеп артуы.	Polyploidy - fold increase in the number of chromosome sets in a cage.
Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе.	Анеуплоидия - диплоидты жиынтықтағы жекелеген хромосомалар санының өзгеруі.	Aneuploidy change in the number of individual chromosomes in a diploid set.
Летальная мутация - мутация, вызывающая преждевременную гибель несущего ее организма.	Летальды мутация – ағзаны өлімге алып келетін мутация.	Lethal mutation is a mutation causing premature death of carrying her body.

Разработчик: Кыдырбаева А.К.

Занятие № 6