9. Контроль:

9.1. Медицинское значение знание молекулярного механизма мутагенеза.

9.2. Профилактика и лечение генных болезней на основе данных генетического паспорта.

Ключевые слова:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Мутация - наследственное изменение генотипа.	Мутация – генотипттің тұқым қуалайтын өзгерісі.	Mutation - genetic change in the genotype.
Мутагенез — процесс возникновения наследственных изменений организма — мутаций.	Мутагенез — ағзадағы мутациялардың, тұқым қуалайтын өзгерістердің пайда болу үрдісі.	Mutagenesis - process of the appearance of hereditary changes in the body - mutations.
Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.	Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруіне алып келетін мутация.	Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
Факторы, которые оказывают отрицательное действие на генетическую информацию и механизмы ее реализации называются генотоксиканты.	Генетикалық ақпаратқа және оның жүзеге асу механизіміне кері әсер ететін факторлар генотоксиканттар деп аталады.	The factors that have a negative effect on genetic information and its implementation mechanisms are called генотоксиканты.
Генотоксичность - свойство химических, физических и биологических факторов оказывать повреждающее действие на генетические структуры организма.	Генотоксикалық – ағзаның генетикалық құрылымына зақымдаушы әсер ете алатын химиялық, физикалық және биологиялық факторлар.	Genotoxicity - property chemical, physical and biological factors have a damaging effect on the genetic structure of an organism.

Разработчик: Кыдырбаева А.К.

Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетики

2013 ГОД

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «04» июня 2013 г, протокол № 17.

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:

1. Вопросы экзамена:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии..

2. Основные этапы развития молекулярной биологии.

3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.

4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной

биологии.

5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.

6. Ген, молекулярно- биологическое определение.

7. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.

8. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.

9. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.

10. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

11. Классификация генов.

12. Нуклеиновые кислоты, строение, классификация, функции.

13. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах

14. Принципы репликации ДНК.

15. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

16. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции

17. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации

18. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации

19. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации

теломерных участков линейных молекул ДНК

20. Транскрипция, определение, стадии.

21. Матричный принцип синтеза и- РНК.

22. Транскрипция прокариотических генов.

23. Транскрипция эукариотических генов.

24.Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг, альтернативный сплайсинг, генетическое значение.

25. Трансляция, определение, стадии

26. Генетический код, определение, свойства

27. Рибосомы, строение, функции

28. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции

29. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот

30. Значение нарушений трансляции в медицине

31. Механизмы генетической регуляции митотического цикла.

32. Механизмы генетического контроля митотического цикла.

33. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.

34. Медицинские последствия нарушений митотического цикла.

35. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).

36. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки и механизмы их формирования.

37. Нуклеогистонная организация генетического материала.

38. Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.

39. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

40. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

41. Наследственная изменчивость.

42. Рекомбинативная изменчивость.

43. Мутагенез, мутагенные факторы.

44. Мутационная изменчивость, классификация.

45. Геномные, хромосомные и генные мутации, причины, механизмы развития,классификация.

46. Роль мутации в происхождении наследственных болезней.

47. Репарация, виды репарации и их механизмы.

48. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

49.Закон РК от 23.04.1998 N 219- I «О радиационной безопасности населения», Кодекс РК 09.01.2007 N 212 – III «Экологический кодекс РК»

(Глава 40)

50.Ферментный каскад: общая характеристика.

51. Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны,

нейромедиаторы, цитокины, факторы роста.

52. Вторичные мессенджеры: общие сведения.

53. Структура генома эукариот. Мобильные элементы генома.

54. Геномика и ее направления.

55. Протеомика – новое направление в биологии и медицине ХХI века.

56. Метаболономика и разработка новых лекарств.

57. Биоинформатика и ее перспективы.