- •2. Лекционный комплекс …………..…………………… 20
- •3. Методические рекомендации для
- •4. Методические рекомендации для
- •5. Методические рекомендации для
- •6. Контрольно-измерительные
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7. Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срсп, срс. Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология с основами медицинской генетике» для студентов 1 курса специальности «Фармация»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственность. Типы наследования. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Перспективы геномики. Фармакогеномика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуализации лекарственной терапии
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственность. Моногенное наследование. Типы наследования
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития. Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2. Оценка компетенции – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы генетики».
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк. Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код.
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •2. Цель:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Митоз. Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5.Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8 .2.2. Решение типовых задач:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •5.48. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •7. Литература:
- •8. Контроль: Оценка компетенции - знание
- •8.2.Оценка компетенции – практические навыки
- •8.3.Оценка компетенции – Коммуникативные навыки
- •1. Тема № 1. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Контроль:
- •1. Тема № 3. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №4. Тератогенез. Тератогенные факторы
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 5. Болезни, провоцируемые приемом лекарств
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Фармакогеномика и токсичность лекарственных препаратов
- •3.1. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •5. Критерии выполнения:
- •Структура реферата:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Энзимопатии.
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Тема № 10. Хромосомные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •Дополнительная:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Молекулярно-генетические методы исследования
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Днк и рнк-содержащие вирусы
- •3. Задания:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •3.4. Инфекции, вызываемые днк-содержащими вирусами
- •3.5. Инфекции, вызываемые рнк-содержащими вирусами
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 15. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетики
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •1. Вопросы экзамена:
- •58. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •59. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •117. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •Основы молекулярной биологии и Молекулярная биология клетки
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Клеточный цикл
- •Мутации
- •Основы общей и медицинской генетики
- •Онтогенез
- •Фармакогенетика
8.2. Контрольные вопросы:
8.2.1. Какие болезни выявляют с помощью клинико-генеалогического метода?
8.2.2. Какие болезни выявляют с помощью цитогенетического метода?
8.2.3. Какие нарушения позволяют выявлять методы дифференциального окрашивания хромосом?
8.2.4. Какие болезни выявляют с помощью биохимического метода?
Ключевые слова темы на трех языках:
На русском языке
|
На казахском языке |
На английском языке |
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. |
Генеалогиялық әдіс шежірені талдауға негізделеді, белгінің тұқым қуалау типін және моногенді немесе полигенді екендігін анықтауға мүмкіндік береді. Алынған мәліметтер бойынша ұрпағында сол белгінің көрініс беру мүмкіндігі болжанады, бұл тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуда маңызы зор.
|
Genealogical method consists in the analysis of pedigree and allows to determine the type of inheritance of a trait and his monogenic or polygenic. On the basis of received data to predict the probability of a trait under study in offspring, which is of great importance for the prevention of hereditary diseases. |
Родословная – схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.
|
Шежіре - бір жанұя мүшелерінің ұрпақтарының арасындағы туыстықты көрсететін сызба.
|
Genealogy - schematic diagram showing the relationship between members of the same family in a series of generations. |
Пробанд - лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе. |
Пробанд - генеалогиялық талдауда шежірені бастайтын тұлға.
|
Пробанд is a person, which begins with the family when the genealogical analysis. |
Сибсы - потомки одних родителей, родные братья и сестры. |
Сибсы - бір ата-ананың ұрпақтары, туған аға-қарындастар. |
Siblings of descendants of the same parents, brothers and sisters. |
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. |
Цитогенетикалық әдісті адамның қалыпты кариотипін зертеу үшін, сонымен қатар геномдық және хромосомалық мутацияларға байланысты тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою үшін қолданылады. |
Cytogenetic method used to study normal human karyotype, or when diagnosing hereditary diseases associated with genomic and chromosomal mutations. |
Биохимический метод используют для диагностики наследственных болезней обмена веществ.
|
Биохимиялық әдісті тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою үшін пайдаланады. |
Biochemical method is used for diagnosis of hereditary metabolic diseases. |
Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК в районе определенных генов.
|
Молекулалық-генетикалық әдістер - белгілі бір геннің ауданындағы ДНҚ-ны зерттеуге негізделеді.
|
Molecular-genetic methods are the methods based on the study of DNA in the area of specific genes. |
Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома.
|
Генодиагностика (ДНК-диагностика) - геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы.
|
Genodiagnostic (DNA-diagnostics) - a set of methods for detection of changes in the structure of the genome. |
Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания и основные типы его патологических мутаций.
|
ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген және оның негізгі патологиялық мутация типтері белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер. |
Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in those cases where the known gene responsible for the occurrence of a genetic disease, and the main types of its pathological mutations. |
Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата.
|
ДНК-диагностиканың жанама әдістері – егер ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған, тек хромосомадағы орны белгілі не тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер. |
Indirect methods of DNA-diagnostics – methods used if the gene, the damage of which leads to a disease is not identified, but only localized to a particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail. |
Разработчик: Нурпеисова И.К.
Занятие № 3
