5. Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, изложить ясным, научным языком;

г) на последнем слайде указать библиографию.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

7. Дополнительная:

8. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

10. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

11. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

12. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

9. Контроль:

1. Причины хромосомных болезней.

2. Основные клинические признаки хромосомных болезней при рождении.

3. Клинические признаки хромосомных болезней у детей старшего возраста и подростков.

4. Характерные клинические признаки гоносомных синдромов.

5. Влияние аутосомных и гоносомных синдромов на выживаемость и репродуктивную функцию.

6. Наиболее частые формы хромосомных болезней.

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленными изменениями числа или структуры хромосом	Хромосомалық аурулар – адамның хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар	Chromosomal diseases – genetic diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни	Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты байланысы, аурудың синонимі ретінде қолданылады	Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Трисомия – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомом)	Трисомия- қосымша хромасомалардың болуына байланысты дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосома бойынша трисомиялар)	Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)	Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуіне байланысты пайда болатын хромосомалық аурулар (Х –хромосома бойынша моносомия)	Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X - chromosome)

Разработчик: проф. Куандыков Е.У