5. Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, изложить ясным, научным языком;

г) на последнем слайде указать библиографию.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

11. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

12. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.

13. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

15. Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.

16. Кассирский И. А. Гемоглобинопатии, 4 изд., М., 1970;

17. Токарева Ю.Н. Наследственные анемии и гемоглобинопатии, М., 1983;

18. Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

9. Контроль:

9.1. Причины возникновения гемоглобинопатий.

9.2. Механизмы развития гемоглобинопатий.

9.3. Основные клинические проявления гемоглобинопатий.

9.4. Современные методы диагностики гемоглобинопатий.

9.5. Современные методы профилактики гемоглобинопатий.

9.6. Значение гемоглобинопатий в практической медицине.

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Гемоглобинопатий – наследственные болезни, обусловленные нарушением структуры и функции гемоглобина	Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар – гемоглобиннің құрылысы мен қызметінің бұзылуынан пайда болатын аурулар	Hemoglobinopathies – a hereditary disease caused by disruption of the structure and function of hemoglobin

Разработчик: проф. Куандыков Е.У

1. Тема № 10. Хромосомные болезни

2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах возникновения, механизмах развития и клинических признаках и методах диагностики хромосомных болезней и умение распознавать их среди общей патологии новорожденных и детей..

3. Задания:

1. Причины возникновения хромосомных болезней.

2. Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.

3. Клинические проявления хромосомных болезней.

4. Характеристика аутосомных синдромов.

5. Характеристика гоносомных синдромов.

6. Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

4. Форма выполнения: составление презентации.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

е) презентация работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).