5.48. Фармакогеномика, сущность, значение.

5.49. Генетические особенности метаболизма лекарственных веществ.

5.50. Влияние генетического полиморфизма на действие лекарств

5.51. Влияние возраста человека на действие лекарственных средств.

5.52. Основные механизмы развития токсичности лекарств.

5.53.Предиктивная медицина, определение и цели.

5.54. Геном человека, его особенности.

5.55. Гены предрасположенности, их тестирование.

5.56. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

5.57. Перспективы предиктивной медицины.

58. Генетический паспорт – индивидуальная база ДНК-данных

59. Генетический паспорт - основа предиктивной медицины

5.60. Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования 5.61. Стволовые клетки, определение, свойства.

5.62. Применение стволовых клеток в лечении болезней человека

5.63. Генная терапия и стволовые клетки.

5.64. Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их

в медицине

5.65. Характеристика и частота распространенных генных болезней

5.66. Генетические механизмы распространенных генных болезней

5.67. Виды распространенных генных болезней

5.68. Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней

5.69. Классификация наследственных болезней.

5.70. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.

5.71. Принципы лечение наследственных заболеваний.

6. Раздаточный материал: тесты.

7. Литература:

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

А., 2004.

6. Ярыгин В.Н. Биология. Кн. 1. М., 2001.

Дополнительная:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.)

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М.1999.

6. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987.

7. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.

9. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

10. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.

8. Контроль: Оценка компетенции - знание

8.1. Устный опрос по вопросам раздела.

8.2. Тестовый контроль – 12 варианта по 10 вопросов.

8.2.Оценка компетенции – практические навыки

8.3. Решение ситуационных задач:

1. Сделайте символическую запись генотипов индивидуумов при следующих состояниях аллельных генов аутосом:

а. гомозиготност по доминантному гену А;

в. гетерозиготность по паре В –в;

г. гомозиготность по рецессивному гену с. Определите возможные варианты гамет и их вероятность для каждого из этих индивидуумов.

2. У человека локус гена, детерминирующего появление гипертрихоза ушной раковины, находится в негомологичным участке У - хромосомы. Составьте схему наследования этого гена в семье, где один из супругов имеет указанный признак, и определите вероятность гипертрихоза у будущих детей разного пола.

3. Составтье цитологическите схемы, обьясняющие механизм возникновения у человека болезни Дауна и Тернера-Шерешевского.

4. Сделайте символическую запись возможных каритипов следующих индивидуумов:

- мальчик с синдромом «кошачьегокрика»;

- трисомия по 21 паре хромосом;

- транслокационная Дауна;

- синдром Клайнфельтра

5. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

6. Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в болшинстве случаев зависит от доминантного гена с полной пенантрантьностью, причем гомозиготы по этому гену погибают до рождения. Супруги больны хондродистрофией. Определите вероятность рождения у них здорового ребенка.

7. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного имеют О (I) и А (П) группы крови, родители другого - А (II) и АВ (IV) группы крови. Анализ показал, что дети имеют О (I) и АВ (IV) группы крови. Определите, кто чей сын.

8. Браки между альбиносами встречаются очень редко и от них, как правило, рождаются только альбиносы. В одной семье, где родители были альбиносами родилась трое детей с нормальной пигментацией. Объясните этот случай.

9. Почему жителям города Алматы рекомендуются использовать только йодированную соль?

10. Перечислите методы диагностики, принемаемые при подозрении на следующие заболевания:

- галактоземию

- ФКУ

- болезнь Дауна

11. Укажите, какие из приведенных ниже данных можно получить при анализе родословной схемы одной семьи:

1. тип наследования заболевания

2. распространенность гена в популяции

3. пенетрантность гена

4. вероятность появления больного ребенка в семье.