- •2. Лекционный комплекс …………..…………………… 20
- •3. Методические рекомендации для
- •4. Методические рекомендации для
- •5. Методические рекомендации для
- •6. Контрольно-измерительные
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7. Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срсп, срс. Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология с основами медицинской генетике» для студентов 1 курса специальности «Фармация»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственность. Типы наследования. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Перспективы геномики. Фармакогеномика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуализации лекарственной терапии
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственность. Моногенное наследование. Типы наследования
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития. Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2. Оценка компетенции – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы генетики».
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк. Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код.
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •2. Цель:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Митоз. Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5.Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8 .2.2. Решение типовых задач:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •5.48. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •7. Литература:
- •8. Контроль: Оценка компетенции - знание
- •8.2.Оценка компетенции – практические навыки
- •8.3.Оценка компетенции – Коммуникативные навыки
- •1. Тема № 1. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Контроль:
- •1. Тема № 3. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №4. Тератогенез. Тератогенные факторы
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 5. Болезни, провоцируемые приемом лекарств
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Фармакогеномика и токсичность лекарственных препаратов
- •3.1. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •5. Критерии выполнения:
- •Структура реферата:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Энзимопатии.
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Тема № 10. Хромосомные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •Дополнительная:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Молекулярно-генетические методы исследования
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Днк и рнк-содержащие вирусы
- •3. Задания:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •3.4. Инфекции, вызываемые днк-содержащими вирусами
- •3.5. Инфекции, вызываемые рнк-содержащими вирусами
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 15. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетики
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •1. Вопросы экзамена:
- •58. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •59. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •117. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •Основы молекулярной биологии и Молекулярная биология клетки
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Клеточный цикл
- •Мутации
- •Основы общей и медицинской генетики
- •Онтогенез
- •Фармакогенетика
1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах становления хромосомных и генных мутаций, их роли в развитии наследственных болезней человека.
3. Задачи обучения:
- изучить причины возникновения хромосомных и генных мутаций;
- изучить типы хромосомных и генных мутаций;
- изучить механизмы развития хромосомных и генных мутаций;
- изучить роль хромосомных и генных мутаций в возникновении наследственных болезней.
4. Форма проведения: : работа с группой, беседа
5. Задания по теме:
5.1. Хромосомные мутации, причины.
5.2. Классификация хромосомных мутации.
5.3. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.
5.4. Генные мутации, причины, классификация.
5.5. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.
5.6. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.
5.4. Механизмы развития наследственных болезней при хромосомных и генных мутациях.
6. Раздаточный материал: тестовые вопросы
7. Литература:
Основная:
Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-
129.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,
2007, с. 143-169.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.
Дополнительная:
7.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
7.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.
7.8. www.hmc-ims.ru
8. Контроль:
8.1. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
8.2. Определите типы мутации:
|
Кариотип |
Определите типы хромосомных мутаций |
1. |
46,XX,del(5p |
|
2. |
46,XY,dup(ll)(ql2) |
|
3. |
46,XY,inv(10)(pl3ql2 |
|
4. |
45,XX,rob (14q21q) |
|
5. |
46,ХХ, г(16) |
|
6. |
46,ХХ, t(2;4)(q21;q21) |
|
7. |
46,ХХ/47,ХХ,+21 |
|
8.3. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения
8.4. Заполните таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям:
|
Типы генных мутации
|
Описание механизма генных мутаций |
1. |
Нейтральные мутации |
|
2. |
Миссенс-мутации |
|
3. |
Нонсенс-мутации |
|
4. |
Регуляторные мутации |
|
5. |
Динамические мутации |
|
8.5.Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения
8.6. Когда и как возникают хромосомные мутации?
8.7.В чем заключается отличия внутри хромосомных абберации?
8.8. В чем заключается отличия генных мутаций?
8.9. Когда и как возникают мутации по типу ошибок репликации?
8.10. С чем связан механизм возникновения мутаций по типу сдвига рамки считывания?
8.11. Почему некоторые наследственные болезни называются моногенными?
Ключевые слова темы на трёх языках:
На русском языке |
На казахском языке |
На английском языке |
Аберрация - структурное изменение в кариотипе |
Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі |
Aberration - a structural change in the karyotype. |
Транслокация - тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме. |
Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ауысуынан болатын хромосомалық қайта құрылу |
Translocation - type rearrangement (mutations), consisting in the transfer of a gene or a portion of the chromosome in new, unusual position (locus) in the same or another chromosome. |
Делеция - утрата средних участков хромосом. |
Делеция – хромосоманың ортаңғы бөліктерінің үзіліп түсуі. |
Deletion is the loss of the middle parts of chromosomes.
|
Дефишенси - выпадение концевого участка хромосомы. |
Дефишенси – хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі. |
Deficshensy - loss terminal segment of a chromosome.
|
Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты. |
Оқылу ретінің жылжуы мутациясы – гендегі азоттық негіздердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан болатын мутация. Бұл гендегі ақпараттың, триплеттің оқылуының өзгеруіне алып келеді. Нәтижесінде полипептидтік тізбектегі барлық аминқышқылы өзгереді. |
Mutation shift framework reading a mutation that occurs due to the appearance within a gene insertions grounds and deletions, which leads to a change of semantic reading gene in the process of protein synthesis as a result of new combinations of bases in triplets. The mutation, the whole chain polypeptide receives other amino acids.
|
Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов. |
Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруінен болатын мутация. |
Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
|
Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.
|
Транзиция – пиримидиндік негіздің пиримидиндік негізге немесе пуриндік негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы. |
A - local replacement of pyrimidine other pyrimidine or purine other purine.
|
Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот. |
Трансверсия – пиримидиндік негіздің пуриндік негізге алмасуы немесе керсінше. |
A - local replacement of pyrimidine-purine, and Vice versa.
|
Разработчик: Кыдырбаева А.К.
Занятие № 7