- •2. Лекционный комплекс …………..…………………… 20
- •3. Методические рекомендации для
- •4. Методические рекомендации для
- •5. Методические рекомендации для
- •6. Контрольно-измерительные
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7. Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срсп, срс. Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология с основами медицинской генетике» для студентов 1 курса специальности «Фармация»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственность. Типы наследования. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Перспективы геномики. Фармакогеномика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуализации лекарственной терапии
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственность. Моногенное наследование. Типы наследования
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития. Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2. Оценка компетенции – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы генетики».
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк. Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код.
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •2. Цель:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Митоз. Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5.Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8 .2.2. Решение типовых задач:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •5.48. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •7. Литература:
- •8. Контроль: Оценка компетенции - знание
- •8.2.Оценка компетенции – практические навыки
- •8.3.Оценка компетенции – Коммуникативные навыки
- •1. Тема № 1. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Контроль:
- •1. Тема № 3. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №4. Тератогенез. Тератогенные факторы
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 5. Болезни, провоцируемые приемом лекарств
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Фармакогеномика и токсичность лекарственных препаратов
- •3.1. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •5. Критерии выполнения:
- •Структура реферата:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Энзимопатии.
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Тема № 10. Хромосомные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •Дополнительная:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Молекулярно-генетические методы исследования
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Днк и рнк-содержащие вирусы
- •3. Задания:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •3.4. Инфекции, вызываемые днк-содержащими вирусами
- •3.5. Инфекции, вызываемые рнк-содержащими вирусами
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 15. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетики
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •1. Вопросы экзамена:
- •58. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •59. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •117. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •Основы молекулярной биологии и Молекулярная биология клетки
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Клеточный цикл
- •Мутации
- •Основы общей и медицинской генетики
- •Онтогенез
- •Фармакогенетика
1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
2. Цель:
- сформировать у студентов знания о структурно-функциональной организации генетического
материала клетки.
- развить мотивацию о необходимости изучения кариотипа, как основы врачебного анализа
различных проявлений хромосомной патологии
3. Задачи обучения:
- изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности
организмов;
- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического
материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;
- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно-
функциональной организации генетического материала клетки на основе его
компактизации
- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике
хромосомных болезней
4. Форма проведения: заполнение таблиц
5. Задания по теме:
5.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).
5.2. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки
и механизмы их формирования.
5.3. Нуклеогистонная организация генетического материала.
5.4. Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.
5.5. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
5.6. Кариотип определение, медико-генетическое значение.
6. Раздаточный материал: тесты
7. Литература:
Основная:
7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.
7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 163-168.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.
7.4. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004, с. 19-28.
7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 105-113.
7.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.
Дополнительная:
7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.
7.2. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.
8. Контроль:
8.1. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки
8.2. Изобразить и объяснить механизмы формирования нуклеосомной организации
генетического материала
8.3. Изобразить и охарактеризовать типы хромосом.
8.4. Заполнение таблицы классификаций хромосом человека
Классификация хромосом |
Классификационные признаки |
Парижская |
|
Денверская |
|
8.5. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
8.6. Контрольные вопросы:
8.6.1. Уровни организации генетического материала клеток.
8.6.2. Строение нуклеосомы.
8.6.3. Классификация типов хромосом.
8.6.4. Принципы Денверской классификации хромосом.
8.6.5. Принципы Парижской классификации хромосом.
Ключевые слова темы на трёх языках:
На русском языке |
На казахском |
На английском языке |
Гистоны- основные белки, входящие в состав хроматина |
Гистондар- хроматин құрамына кіретін негізгі ақуыздар |
Histones - basic squirrel entering in the complement of chromoplasm
|
Нуклеосомы – структура генетического материала, возникающая в результате сжатия (компактизации) молекулы ДНК с формированием нуклеосом, состоящих из глобул и ДНК; в состав каждой глобулы входит по две молекулы гистоновых белков Н2А, Н2В, Н3, Н4; соседние глобулы соединяются гистоном Н1 |
Нуклеосомалар – ДНҚ молекуласы тығыздалу (компактизация) нәтижесінде пайда болатын, құрамына глобулалар және ДНҚ кіретін генетикалық материалдың құрылымы; әр глобуланың құрамына екі-екіден Н2А, Н2В, Н3, Н4 гистондық ақуыздар кіреді; көршілес глобулалар өзара гистон Н1 арқылы жалғасады |
Nucleosoma – the structure of a genetic material resulting compression (compaction) of a molecule of DNA with formation of nucleosoma, consisting from globule and DNA; into structure of everyone глобулы enters on two molecules of gistonovy H2A, H2B, H3, H4 proteins; next globule connect H1 histone
|
Эухроматин – светло окрашивающийся хроматин, содержащий в основном уникальные последовательности (единичные гены) |
Эухроматин – негізінен уникальды қатарлардан (жеке гендерден) тұратын, ақшыл боялатын хроматин |
An euchromatin is the light painted chromoplasm, containing unique sequences(single genes) mainly
|
Гетерохроматин – участки хромосомы (теломеры, центромеры), состоящие из повторяющихся последовательностей ДНК, не содержащих гены |
Гетерохроматин- гендері жоқ, ДНҚ қайталанатын реттерінен тұратын хромосоманың аймақтары (теломерлер, центромерлер) |
Geterokhromatin – chromosome sites (telomer, tsentromer), DNA consisting of repeating sequences, not containing genes
|
Хромосомы- клеточные структуры, локализующиеся в ядре (эукариоты) или непосредственно цитоплазме (прокариоты), содержащие в своем составе генетический материал (гены) и являющиеся носителями наследственной информации; |
Хромосомалар – жасушалардың ядросында (эукариоттар) және цитоплазма (прокариоттар) орналасқан, құрамында генетикалық материал (ген) бар тұқым қуалайтын ақпаратты тасмалдайтын жасушалық құрылымдар; |
Chromosomes - the cellular structures which are localizing in a kernel (eukaryot) or directly to cytoplasm (procaryot), containing in the structure a genetic material (genes) and being carriers of hereditary information;
|
Хроматин- материал, из которого состоят хромосомы; основными компонентами хроматина являются ДНК и белки (гистоновые и негистоновые) |
Хроматин- хромосомаларды құрайтын материал, хроматиннің негізгі компоненттері: ДНҚ мен ақуыздар (гистонды және гистонды емес) |
Hromatin -a material of which chromosomes consist; the main components chromoplasm are DNA and proteins (gistonovy and negistonovy)
|
Кариотип- количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида; |
Кариотип- белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы; |
Karyotype - the quantitative and morphological characteristic of a diploidic set of chromosomes of a certain look;
|
Разработчик: Танеева Г.Т.
Занятие № 4