- •2. Лекционный комплекс …………..…………………… 20
- •3. Методические рекомендации для
- •4. Методические рекомендации для
- •5. Методические рекомендации для
- •6. Контрольно-измерительные
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7. Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срсп, срс. Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология с основами медицинской генетике» для студентов 1 курса специальности «Фармация»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственность. Типы наследования. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Перспективы геномики. Фармакогеномика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуализации лекарственной терапии
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственность. Моногенное наследование. Типы наследования
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития. Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2. Оценка компетенции – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы генетики».
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк. Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код.
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •2. Цель:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Митоз. Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5.Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8 .2.2. Решение типовых задач:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •5.48. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •7. Литература:
- •8. Контроль: Оценка компетенции - знание
- •8.2.Оценка компетенции – практические навыки
- •8.3.Оценка компетенции – Коммуникативные навыки
- •1. Тема № 1. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Контроль:
- •1. Тема № 3. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №4. Тератогенез. Тератогенные факторы
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 5. Болезни, провоцируемые приемом лекарств
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Фармакогеномика и токсичность лекарственных препаратов
- •3.1. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •5. Критерии выполнения:
- •Структура реферата:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Энзимопатии.
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Тема № 10. Хромосомные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •Дополнительная:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Молекулярно-генетические методы исследования
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Днк и рнк-содержащие вирусы
- •3. Задания:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •3.4. Инфекции, вызываемые днк-содержащими вирусами
- •3.5. Инфекции, вызываемые рнк-содержащими вирусами
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 15. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетики
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •1. Вопросы экзамена:
- •58. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •59. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •117. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •Основы молекулярной биологии и Молекулярная биология клетки
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Клеточный цикл
- •Мутации
- •Основы общей и медицинской генетики
- •Онтогенез
- •Фармакогенетика
Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития. Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
Цель:
Изучить клеточные и генетические механизмы индивидуального развития и роль их нарушений в патологии человека.
Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития
3. Задачи обучения:
- раскрыть сущность онтогенеза, периодов онтогенеза
- разъяснить роль и значение гаметогенеза и оплодотворения для нормального онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации, дифференциации, эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития
- ознакомить студентов с терминами тератология, дисморфология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии
- раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития
- раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития
- ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности
- показать и доказать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития
4. Основные вопросы темы:
4.1. Онтогенез: определение, периодизация.
4.2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
4.3. Клеточные механизмы онтогенеза.
4.4. Генетические механизмы онтогенеза.
4.5. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования. Пороки развития, деформации, дизрупции.
5. Методы обучения и преподавания: работа с группой, беседа
6. Литература:
Основная:
6.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
6.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.
6.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций).Алматы, 2009,с. 54-71.
6.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И.; М.., 2006, с. 291-314
Дополнительная:
6.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
6.6. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.
6.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.
6.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 254-259, 355-379
6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112с.
7. Контроль:
7.1. Оценка когнитивной компетенции – знания
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
7.2. Оценка компетенции практические навыки
7.2.1. Изобразить и объяснить периоды онтогенеза
7.2.2. Изобразить и объяснить сущность и значение ранних этапов онтогенеза: полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация
7.2.3. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов онтогенеза
7.3.Оценка навыков самосовершенствования:
7.3.1. Подготовка СРС в форме реферата по теме: Молекулярно-генетические механизмы старения с защитой до первого рубежного контроля.
7.3.2. Подготовка СРС в форме презентации по теме: Стволовые клетки, их медицинское значение с защитой до первого рубежного контроля.
7.4. Контрольные вопросы:
7.4.1. Что такое полярность яйцеклетки?
7.4.2. Где наблюдается позиционная информация и к чему она приводит?
7.4.3. В чем особенность делений дробления?
7.4.4. Приведите примеры пороков, связанных с нарушением клеточных механизмов онтогенеза.
7.4.5. Что такое гомеозисные гены?
7.4.6. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития
Ключевые слова на трех языках
на русском языке |
на казахском языке |
на английском языке |
Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток |
Апоптоз – бағдарланаған жасушалық өлім, жасушалардың физиологиялық өлімі |
Apoptosis - process of programmed cell death, physiological cell death
|
Онтогенез – процесс индивидуального развития особи (организма) |
Онтогенез – жеке ағзаның (дараның) даму үрдісі |
Ontogenesis – process of individual organism development
|
Ооплазматическая сегрегация – явление неоднородности цитоплазмы яйцеклетки, обусловленное неравномерным распределением биологически активных веществ в различных участках (сегментах) ооплазмы и положением ооцита в материнском организме; ооплазматическая сегрегация приводит к формированию различных органов и тканей из зачатков клеток, расположенных в разных участках ооплазмы |
Ооплазмалық сегрегация – ооплазманың әртүрлі аймақтарында (сегменттерінде) биологиялық белсенді заттардың теңдей емес таралуына және ооциттің ана ағзасында күйіне байланысты жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының әртектілік құбылысы; ооплазмалық сегрегация ооплазманың әртүрлі аймақтарында орналасқан жасушалар бастамасынан әртүрлі мүшелердің және ұлпалардың қалыптасуына алып келеді |
Ooplasmic segregation - egg cytoplasm heterogeneity phenomenon caused by unequal distribution of biologically active substances in different parts of ooplasm and oocyte position in maternal organism
|
Детерминация – онтогенетический процесс выбора направления развития группы недифференцированных клеток (зачатка) с последующим их превращением в дифференцированные клетки |
Детерминация – жіктелмеген жасушалар (бастамалар) тобының даму бағытын таңдау нәтижесінде жіктелген жасушаларға айналуының онтогенетикалық үрдісі |
Determination - ontogenetic direction selecting process of undifferentiated cells group followed by their transformation into differentiated cells
|
Позиционная информация – информация, получаемая клетками-зачатками будущих органов из окружающей их ооплазмы; в соответствии с ней клетки развиваются в определенном направлении (детерминируются и формируют в итоге тот или иной орган) |
Позициялық ақпарат – қоршаған ооплазмадан болашақ мүшелердің бастама-жасушаларынан алатын ақпарат; осыған сәйкес жасушалар белгілі бағытта дамиды (детерминацияланады және нәтижесінде белгілі бір мүше қалыптасады) |
Positional information – information obtained from ooplasm by organ’s germ cells
|
Гомеозисные гены – гены, участвующие в процессе онтогенетического развития; гомеозисные гены в норме контролируют детерминацию – развитие в определенном направлении клеток (зачатков будущих органов); мутации гомеозисных генов приводят к нарушению нормального онтогенетического развития |
Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер; гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді |
Homeotic genes – genes that usually control determination – development in specific cells direction; homeotic genes mutations lead to damage of normal ontogenetic development
|
Гены домашнего хозяйства – постоянно активные гены, обеспечивающие жизнедеятельность (функционирование) клетки организма |
Үй шаруашылығы гендері – ағзадағы жасушалардың тіршілігін (жұмысын) қамтамасыз ететін ұдайы белсенді гендер |
Housekeeping genes - constantly active genes providing body cell activity
|
Гены – роскоши – активирующиеся в специализированных (дифференцированных) клетках |
Молшылық гендер – арнайыланған (жіктелген) жасушаларда белсендірілетін гендер |
Luxury genes –genes that activate in specialized cells
|
Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций |
Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін тұрақты морфологиялық (құрылымдық) өзгерістері |
Congenital malformations - persistent morphological organ changes resulting from early ontogenetic development disorders
|
Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет) |
Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары |
Gametopathies - congenital malformations caused by damage of reproductive sells (gamete) structure and function
|
Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы |
Бластопатиялар – бластула сатысында ұрық дамуының бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары |
Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the blastula stage
|
Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде |
Эмбриопатиялар – эмбриональді кезеңінде ұрық дамуынынң бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары |
Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage
|
Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа |
Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дамитын алғашқы қалыпты болып түзілген мүше дамуының бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары |
Fetopathies - congenital malformations at the embryonic stage caused by damage of organ development which was initially well-formed
|
Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе |
Шектелген – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары |
Isolated - congenital malformations occurred in a single organ
|
Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе
|
Жүйелік- бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары |
Systematic - congenital malformations occurred in a single system |
Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов
|
Көпшілік – екі және одан көп мүшелердің дамудың туа біткен ақаулықтары |
Multiple - congenital malformations of two or more organs |
Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденные пороки развития
|
Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болу және даму үдерісі |
Teratogenesis – development process of congenital malformations |
Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития |
Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, туа біткен ақаулықтарға алып келетін сыртқы орта факторлары |
Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations |
Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез), врожденных пороков развития
|
Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу жолдарын (патогенезін) зерттейтін ғылым |
Teratology – study of causes and mechanisms of congenital malformations development
|
Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.
Занятия №5