Генетика

1.З-ны Менделя. Наследственность, изменчивость

З-ны:

-единообразие гибридов 1 поколения по гено- и фенотипу

-расщепление гибридов 2 поколения по фенотиу 1:3, а по генотипу 1:2:2

-независимое комбинирование признаков

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.

Изменчивость  — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков отличаться от родительских форм. Ненаследственная – под действием фактора внеш среды. Наследствееная: комбинативная (независимое распределение пар хромосом к полюсам деления, кроссинговер – обмен м-у участками гомологичных хромосом, случайная встреча гамент при оплодотворении) и мутационная. Мутации: генные (поворот, удвоение, замена, выпадение сегмента ДНК, замена нуклеотида), хромосомные (изменение участка хромосомы) и геномные (изменение числа хромосом без изменения их качества).

2.методы исследования в клинической генетике.

1.Клинико-генеалогический метод. Метод позволяет проследить признак в семье с указанием родственных связей. Пробанд – исследуемое лицо, сибсы – родные братья и сестры. Применяется для установления наследственного х-ра признака, типа наследования, пенетрантности, сцепления генов, картирования хромосом, частоты мутации, анализа взаимодействия генов, медико-генетического консультирования.

2.Популяционно-географический подход

3.Близнецовый метод: проводят сопоставление монозиготных близнецов с дизиготными, партнеров дизиготных пар между собой. Если признак есть у 2 близнецов – конкордантность, если только у одного – дискордантность. Определеяют степень парной конкордантности (относительное число конкордантных партнеров к общему числу пар).

4.Цитогенетический метод. Кариотипирование (исследование кол-ва и качества хромосом, исследуется кровь родителей или плода).

5.Биохимический метод – выявить патологический белок или его отсутствие

6.Иммуногенетический метод: исследуется состояние иммунной сис-мы

7. Цитологический метод.

Медико-генетическое консультирование: Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. Кровнородственные браки. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности. Неблагополучное протекание беременности. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

3.Классификация наследственных заболеваний

1)Абиотрофии:

-забол с преимущ участием пирамидной сис-мы (б-нь Штрюмпеля)

-наследственные формы атаксий (атаксия Фридрейха)

-амиотрофические и дисмиотрофические забол (миопатии Дюшена, Беккера)

-Забол, связанные с атрофией зрительных нервов (амавротическая идиотия Тея-Сакса)

-Забол, связанные с поражением экстрапирамидной сис-мы (хорея Гентингтона, б-нь Вильсона-Коновалова)

2)пароксизмально протекающие заболевания с большим участием ВНС (эпилепсия, мигрень, нарколепсия, миоплегия)

3)Семейные бластоматозы (нейрофиброматоз Реклинхаузена)

4)Дисплазии (б-нь Морфана)

Типы:

1-Хромосомные б-ни: отсутствие, избыток или наруш структуры хромосом

2-Моногенные б-ни: мутация одного гена

3-Полигенные б-ни: взаимодействие большого числа генов и внеш факторов

9. Семейная нижняя спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля)

Аут-дом (70%), аут-рец (15%), Х-сцеп тип наследования. Начало заболевания до 30 лет, но возможно в любом возрасте. Первые жалобы: скованность и быстрая утомляемость в ногах, особенно на дальние расстояния, судороги в ногах, спотыкание, изменение походки. При раннем начале – дети начинают поздно ходить (в 2.5-3 года). Спастика больше выражена, чем парез. Мышечный тонус выше в положении стоя. Резкое повышение сухожильных рефлексов, клонусы. Иногда незначительный интенциональный тремор, нистагм, дистальные гипотрофии, снижение вибрац чув-ти, ложные позывы на мочеиспускание, но половая ф-ия не нарушена. Почти нет расстр-впроприоцептивной чув-ти, атаксии и амиотрофии. На продолжит жизни не влияет. У родственников обычно скрытая форма.Осложн: умственная отсталость, атрофия зрительных нервов, сенсорная нейропатия. На МРТ – атрофич изменения пирамидных трактов с нарастанием в каудальном отделе.

Д-з: при 1 типе дебюд в 10-20 лет (до 35), при 2 типе – после 35-40; спастический нижний парапарез; атрофич изменения СМ; медленное прогрессирование без ремиссии.

Лечение: Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум), тропацин, скополамин, витамины группы В. Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей, хвойные ванны. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию. Также больным показано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппарагов) или оперативное лечение.