8. Материальные основы наследственности

Ядро клетки впервые подробно описал Р. Броун (1831), после чего оно стало предметом исследований многих биологов. Было установлено, что ядро является важнейшим органоидом клетки, обеспечивающим его жизнедеятельность. В процессе изучения клетки выяснилось, что жизнедеятельный цикл ее состоит из двух периодов: интерфазы (периода между двумя делениями) и деления. Во время деления клетки в ее ядре были обнаружены хорошо окрашивающиеся основными красителями тельца, которые впервые наблюдал в 1890 году немецкий ученый В. Вальдейтер и назвал их хромосомами (от греческого chroma – цвет, soma - тело).

По мере развития цитологии была установлена решающая роль в наследственности ядра клетки, а точнее локализованных в нем хромосом. Многими экспериментаторами доказано, что хромосомы являются структурами выполняющими роль материальных носителей наследственности. В хромосомах расположены единицы наследственности – гены.

Строение и функции хромосом. Хромосомы – структуры ядра клеток сложноорганизованные в морфологическом отношении, обеспечивающие передачу наследственной информации, способные к самовоспроизведению своих свойств в ряду поколений.

Хромосомы были обнаружены видными цитологами Флеммингом (1882) и Страсбургером (1884). Название им предложено Вальдейером (1888).

Морфологию хромосом обычно изучают в период метафазы, когда тело их хорошо сформированно и на нем рельефно выделяются структурные элементы. Хромосомы хорошо окрашиваются основными красителями – гамотоксином, фуксином,сафранином и другими.

Каждый вид растений и животных имеет определенное, постоянное число хромосом, которое содержится во всех клетках организма. Число хромосом является характерным видовым признаком, и его используют как критерий для определения систематического положения видов растений и животных.

Число хромосом не зависит от величины и массы животного или растения, а также уровня их организации.

Например, у человека 46 хромосом, у мыши – 40, шимпанзе – 48, лошади – 66, коровы – 60, таракана – 48, папоротника – 500, ржи – 14, а у некоторых споровых растений и простейших достигает сотен и даже тысяч. Количество хромосом, содержащихся во всех клетках тела любого организма диплоидное ( от греческого diploos – двойной, eidos – подобный). Диплоидное число хромосом обращается в результате слияния двух половых клеток, в которых из количество одиночное (гаплоидное). Гаплоидный набор хромосом обозначают буквой n, диплоидный – 2n. Диплоидный набор представлен парами, т. е. любой хромосоме в нем соответствует такая же по величине и форме хромосома. Такие парные (аналогичные) хромосомы называют гомологичными (от греческого homologos – согласный). Хромосомылюбой клетки различаются между собой по величине и форме. Размеры и формы хромосом у любого вида постоянны, что позволяет их различить и даже нумеровать.

На теле хромосомы всегда имеется первичная перетяжка, разделяющая ее на два плеча. Расположение этой перетяжки всегда постоянно и по этому признаку хромосомы делят на три типа: равноплечие (метацентрические), неравнопелчие ( субметацентрические), разноплечие (акроцентрические). У равноплечих центромера делит хромосому на два плеча равной или почти равной длины, у неравноплечих – не равные плечи, у разноплечих – одно плечо очень короткое. Первичную перетяжку иначе называют кинетической. В месте первичной перетяжки располагается центромера (от латинского - центр, meros – часть). Центромера – плотное сферическое тельце, управляющее движениями хромосомы в митозе. В месте нахождения центромеры хромосома тоньше.

Цитологами обнаружены хромосомы, которые имеют вторичную перетяжку, не выполняющую кинетических функций. Эта перетяжка обычно расположена у конца хромосомы, отделяя от нее участок под названием спутник, который соединяется с телом хромосомы тонкой нитью. Наличие спутников впервые установил С.Г. Навашин (1912). Полагают, что спутники имеют отношение к образованию ядрышка.

В слюнных железах некоторых видов насекомых обнаружены гигантские или политенные хромосомы, которые по форме напоминают длинные ленты и в сотни разпревосходят по величине метафазные хромосомы. Необычную величину этих хромосом связывают с энергичной секреторной деятельностью слюнных желез.

Необходимо отметить, что форма и величина хромосом, могут изменятся в ходе онтогенеза, под влиянием внешних условий, экспериментальных воздействий.

Каждый вид организма имеет только присущий ему набор хромосом, получивший название кариотипа (от греческого karyon – ядро и hypos – отпечаток). Этим термином обозначают совокупность хромосом клетки организма и характерных для них признаков (число, величина, форма, расположение центромера и т. д.).

Кариотип можно представить в виде схемы, диаграммы или рисунка, называют идиограммой.

Более тонкое строение хромосом было изучено с применением метода электронной микроскопии. Установлено, что хромосома состоит из двух перевитых продольных половинок, названных хромотидами. Хроматиды состоят из одной или нескольких нуклеопротеидных нитей, которые были названы хромонемами (Вейдовский, 1912). Хроменемы являются постоянными субъединицами хромосом. Обычно хромонемы закручены в спираль. Известны спирали двух типов – паранемические и плектонемические. Первые характерны тем, что их компоненты могут разъединятся без предварительного раскручивания, вторые – разъединяются только после предварительного раскручивания, так как их компоненты тесно переплетены друг с другом.. Хромонемы имеют утолщения, которые названы хромомерами, впервые обнаруженные Бальбиони (1876). Считают, что хромомеры представляют собой плотно спирализованный участок хромонемы.

Свойства хромосом, обеспечивающих передачу наследственных признаков, определяются их химическим составом. Использование при изучении химического состава хромосом цитохимических, биохимических и других методов позволило установить, что общий состав хромосом представлен в основном ДНК и РНК. В комплексе с основным белком ДНК составляет около 90 % массы хромосом и около 10 % приходится на долю РНК в состоянии с кислым белком (рибонуклеопротеид – РНП) и негистонными белками. Роме этого в хромосомах обнаружено незначительное количество Fe, Zn, Ca, Mg. Каждая хромосома имеет постоянное количество ДНК, что весьма важно, так как эта кислота несет генетическую информацию. ДНК хромосом всегда связана с основными белками (гистонами), образуя дезоксирибонуклеопротеид (ДНП). Гистоны являются ядерными белками с высоким содержанием основных аминокислот (лизина и аргинина), что придает им основные свойства. Кроме этого они содержат почти полный набор аминокислот. Ядро клеток организма одного вида имеет одинаковые гистоны. Эти белки во многом определяют структурную организацию и функционирование хромосом. Они влияют на характер спирализации хромосом и выполняют роль репрессоров по отношению к генам. Количество РНК в хромосомах более изменчиво, чем ДНК и зависит от принадлежности клеток к различным тканям. Считают, что содержание РНК в хромосомах зависит от функционального состояния их и интенсивности процессов метаболизма в клетке.

Заключительная роль в функционировании хромосом принадлежит Са и Мg. При удалении этих веществ, хромосомы утрачивали целостность и фрагментировались, что является свидетельством участия Са и Мg в соединении молекулы ДНК. К тому же, катионам Мg принадлежит важная роль в активации ферментов.

Хромосомы, взаимодействуя с внехромосомными механизмами, обеспечивают хранение генетической информации, использование ее для создания и поддержания клеточной организации, регуляцию свертывания закодированной информации, удвоение материала наследственности и передачу его материнской клеткой дочерним.