Диагностика Серповидно-клеточной анемии:

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение Серповидно-клеточной анемии:

На сегодняшний день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.

Профилактика Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточности целесообразно обратиться за генетической консультацией.

Как можно уменьшить воздействие серповидно-клеточной анемии? Воздействие серповидно-клеточной анемии можно эффективно уменьшить посредством установления стратегического баланса между программами ведения и профилактики болезней.

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но ее воздействие можно облегчить с помощью следующих мер: • Большого потребления жидкостей • Здорового питания • Добавок фолиевой кислоты • Медикаментозного лечения боли • Лечения инфекций с помощью антибиотиков

Самая экономически эффективная стратегия снижения бремени серповидно-клеточной анемии состоит в дополнении лечения болезни профилактическими мерами. Недорогостоящие и надежные анализы крови могут выявить супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой генетический скрининг является особенно уместным перед заключением брака или решением завести ребенка и дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Последующее генетическое консультирование информирует носителей характерных генов о рисках, которые могут быть переданы их детям, и о необходимом лечении, если ребенок будет поражен серповидно-клеточной анемией. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

Трисомия по X-хромосоме - хромосомная болезнь, возникающая из-за наличия дополнительной X хромосомы в 23-ей паре. При этом количество внутриутробных смертей незначительно превышает норму^[1]. Суть есть частный случай анеуплоидии (количество хромосом - 47 - превышает норму).

Проявления синдрома

Трисомия по X-хромосоме в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации, с плодовитостью все остается в норме.

Однако развитие может протекать болезненно. Возникают проблемы с координацией, моторикой и развитием речи (отделы головного мозга, за это ответственные, располагаются рядом). Также в редких случаях характерен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)^[2].

Эффект дозы генов

Более раннее наступление менструации - пример проявления эффекта дозы генов сцепленных с Х хромосомой, хотя для абсолютного большинства генов других хромосом эффект дозы генов не наблюдается^[3]. В случаететрасомии по X-хромосоме или пентасомии по X-хромосоме эффект дозы генов сцепленных с Х хромосомой наблюдаться не будет ^[4] (то есть половое развитие будет отставать от развития обычной (XX) женщины).

Встречаемость/ Встречаемость трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек ^[1]. Существуют проблемы с обнаружением людей с трисомией X так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо приметных признаков патологии. Для сравнения, за всё время с тетрасомией по X-хромосоме и пентасомией по X-хромосоме зарегистрировано всего около 120 человек.

Полисомия Y

Популяционная частота: 1:840 среди мужчин и 1:10 мужчин с ростом выше 2 м. Цитогенетические варианты. Кариотип 47.XYY, реже 48XYYY или мозаицизм 45 К / 49.XYYYY. Критерии диагностики. Избыточный рост в раннем возрасте и у взрослых. В большинстве - нарушение полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие. У многих больных половая функция нормальная, фертильность сохранена, частые истеричноподибни проявления, недостаточная критика. Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудины, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, больших пальцев стоп. Диагностика. Кариотипирование и определение Y-полового хроматина. Медико-генетическое консультирование как при полисомии X. Лечение. Симптоматическое.