Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, также свойство потомков отличаться от родительских форм.

Классификация

Различают несколько типов изменчивости:

Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую).

Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной.

Качественную и количественную.

Направленную и ненаправленную.

Термины «пенетрантность» и «экспрессивность» были предложены Тимофеевым-Ресовским в 1927 г. Пенетрантность характеризуется частотой или вероятностью проявления аллеля определенного гена и определяется процентом особей популяции, у которых он фенотипически проявился. Различают полную (проявление признака у всех особей) и неполную (у части) пенетрантность. Количественно пенетрантность выражается долей особей в процентах, у которых данный аллель проявляется. Так, например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, это указывает на то, что лишь у 1/4 генотипов, несущих определенный ген, проявляется его фенотипический эффект. В основе неполной пенетрантности лежит взаимодействие генетических и средовых причин. Знание пенетрантности определенных аллелей необходимо в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, в роду которых встречались наследственные болезни. К случаям неполной пенетрантности можно отнести проявления генов, контролирующих ограниченные полом и зависимые от пола признаки. Экспрессивность (англ. expressivity) — степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности (однозначная норма реакции). Например, аллели групп крови ABO у человека практически имеют постоянную экспрессивность. Другой вид экспрессивности — изменчивая или вариабельная. В основе лежат различные причины: влияние условий внецгней среды (модификации), генотипической среды (при взаимодействии генов). Степень экспрессивности оценивается количественно с помощью статистических показателей. В случаях крайних вариантов изменения экспрессивности (полное отсутствие признака) используют дополнительную характеристику — пенетрантность. Хорея Гентингтона может служить примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности проявления доминантного гена. Возраст первого появления хореи Гентингтона разнообразен. Известно, что у некоторых носителей она так и не проявится (неполная пенетрантность), кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность, так как носители заболевают в различном возрасте.

Модификационная изменчивость - это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе. Такой тип изменчивости имеет две главные особенности. Во- первых, изменения затрагивают большинство или все особи в популяции и у всех них проявляются одинаково. Во-вторых, эти изменения обычно имеют приспособительный характер. Как правило, модификационные изменения не передаются следующему поколению. Классический пример модификационной изменчивости дает растение стрелолист, у которого надводные листья приобретают стреловидную форму, а подводные - лентовидную. 

Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разныефенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможныхфенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции. Фенотипическое значение любого количественного признака (Ф) определяется, с одной стороны, его генотипическим значением (Г), с другой стороны — влиянием среды (С):

Ф = Г + С

Если влияние среды выразить в виде доли (χ) от фенотипического значения, то есть

С = χ * Ф, то

Ф = Г / (1 — χ).

Если взять крайние значения фенотипа при максимальном влиянии среды, то:

χ = 1 — (Г / Ф) = 1 — H, где H — наследуемость. χ является нормой реакции по данному признаку. Норма реакции — это та максимальная доля от фенотипического значения признака, на которую может изменить признак среда.

Все биологические виды имеют определённую норму реакции генотипа, без изменения которого (в ходемикроэволюции) амплитуда изменений фенотипа не может выйти за генетически детерминированный предел.

Онтогенетическая (возрастная) изменчивость

Онтогенетической (или возрастной) изменчивостью называют зако­номерные изменения организма, произошедшие в ходе его онтогенеза — ин­дивидуального развития в течение жизни. При онтогенетической изменчиво­сти генотип остается неизменным. Поэтому такую изменчивость относят к ненаследственной. Однако все онтогенетические изменения предопределены наследственными свойствами (генотипом), которые часто изменяются в ходе онтогенеза (на стадии зиготы, деления, детерминации и дифференциации ор­ганов). В результате появляются новые свойства в генотипе. Это приближает онтогенетическую изменчивость к наследственной. Поэтому онтогенетиче­ская изменчивость занимает промежуточное положение между наследствен­ной и ненаследственной изменчивостью. Все типы изменчивости имеют большое значение в жизни организмов. Изменчивость, т.е. способность вида существовать в разных вариациях в осо­бях с разными свойствами, — один из важнейших факторов жизни, обеспечи­вающий приспособленность организмов (популяций и видов) к изменяющим­ся условиям существования и обусловливающий эволюцию видов.

ДЛИТЕЛЬНАЯ МОДИФИКАЦИЯ, особенность, полученная под влиянием внешних условий, удерживающаяся в течение нескольких поколений, постепенно ослабляясь, и в конечном результате исчезающая. Термин введен Иоллосом (Jollos), исследовавшим это явление у инфузорий. Культивируя инфузорий в постепенно возрастающих дозах ядов (мышьяковистый кальций), Иол-лосу удалось приучать их к сравнительно большим дозам, превосходящим обычную смертельную. Способность противостоять сильным дозам яда сохраняется и в культуре, воспитываемой в норм, условиях в течение многих поколений бесполого размножения делением, однако постепенно ослабляясь. Так, культура, первоначально переносящая 5% яда, после 8 месяцев пребывания в нормальных условиях переносила лишь 4%, через 9′/.2—уже только 2,5%, а через 10 месяцев не более 1%, т. е. не отличалась от нормальных культур. Но если бесполое размножение прерывается половым процессом, конъюгацией, инфузории б. ч. утрачивают выработавшуюся у них способность противостоять сильным дозам ядов. В других случаях приобретенная особенность сохраняется даже после конъюгации. Под влиянием азотнокислого кальция (CaN03) у инфузорий понижается темп деления. Это свойство сохраняется и в нормальных условиях в течение многих поколений и иногда не исчезает даже после конъюгации. Однако после ряда делений или реорганизации ядра это свойство все же пропадает. Целый ряд опытов такого рода производился также над различными бактериями (действие различных условий на вирулентность Dip-lococcus pneumoniae—опыты Toenniessen ‘a и др.). Среди многоклеточных такого рода явления наблюдались у дафний (ракообразные)—опыты Вольтер ека (Woltereck). Скудное питание изменяет величину «шлема»; эта особенность сохраняется, несмотря на хорошие условия питания, до третьего поколения. Вероятно целый ряд опытов с «наследованием приобретенных признаков» относится к той же категории явлений.— Можно думать, что временные, хотя и длительные модификации возникают в результате изменений плазмы половых клеток, resp. сомы, простейших или бактерий, в то время как стойкие наследственные мутации возникают вследствие изменений ядерного аппарата (опыты Muller’a над дрозофилой).

Фенокопия — ненаследуемое изменение фенотипа, которое возникает под влиянием внешних факторов и своим проявлением подобно мутации, как бы мутация. Фенокопии — это модификации, которые соответствуют известным мутациям. Добавление к корму личинок дрозо-филы солей нитрата серебра ведет к пожелтению тела и щетинок, как у мух с мутацией еллоу Под влиянием температурного шока, которому подвергались предкуколки и куколки дрозофилы, вылупились мухи с закрученными кверху крыльями, с вырезками на маленьких крыльях, растопыренными крыльями. Они напоминали мутантов нескольких линий. Есть куры с желтыми клювом, ногами, кожей, жиром. Они — гомозиготы по рецессивному гену (рр). Если в корме не хватает каротиноидов, то у таких кур жир становится белым, а клюв, ноги и кожа — светлыми, как у кур, имеющих доминантный ген (РР, Рр).

Морфозы — неадаптивные, ненаследуемые тератологические изменения организма под влиянием внешних факторов. Это экспериментально индуцированные фенокопии. Радиация, высокие температуры, химические вещества, лекарственные препараты в ранние периоды развития действуют как тератогенные факторы — они вызывают уродства. 32 % детей у матерейалкоголиков страдают карликовостью, микроцефалией, умственной отсталостью, имеют дефекты конечностей, суставов, пороки сердца, аномалии головы и лица. Женщины, которые употребляли снотворное талидомид во время беременности (критический день — тридцатый), родили тысячи уродов. Дети были с короткими деформированными конечностями, дефектами ушей, внутренних органов. Эти уроды — морфозы, индуцированные талидомидом, — копировали наследственно обусловленную фокемию (наследственное заболевание, которое встречается в отдельных семьях в Бразилии). Из личинок, которые развиваются при 15° С, вылупляются дрозофилы с зачаточными крыльями, как У особей гомозиготных по рецессивному гену зачаточности крыльев. Если яйца рыб или амфибий поместить в раствор, в котором много хлорида магния, развивается циклопия, так как магний хлор тормозит развитие переднего мозгового пузыря зародыша.

Сезонная изменчивость — это внешнее отличие особей различных поколений одного вида, существующих в разные сезоны. Например, у зайцабеляка, горностая, ласки, полярной куропатки имеется сезонная покровительственная окраска: они белеют зимой и темнеют на лето. Механизм формирования сезонной окраски у этих организмов такой. В цепи синтеза пигмента меланина участвует фермент тирозиназа. Тирозиназа у зайца-беляка в результате мутации становится неактивной при высокой температуре, поэтому цепь синтеза пигмента летом прекращается. И после осенней линьки на зайце остаются непигментированные волосы. Зимой температура среды низкая, тирозиназа активна, идет синтез пигмента. После весенней линьки заяц становится серым. Особи с немутантной тирозиназой элиминируются хищниками (естественным отбором). Наличие мутантной тирозиназы, не функционирующей при температуре более 37 "С, вызывает побеление участков тела у сиамских кошек, морской свинки, гималайских кроликов, у некоторых пород собак, у нейроспоры (гриб). У бабочек есть весенние, летние и осенние поколения. Для дафний, коловраток характерен цикло-морфоз, связанный с температурой воды и зависящей от нее плотностью.

Комбинативная изменчивость Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т.е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явлениекроссинговера . Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцевых близнецов, возникших из одной оплодотворенной яйцеклетки). Отсюда, в частности, следует возможность достоверного определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства. Таким образом, обмен генами вследствие перекреста хромосом в первом делении мейоза, независимая и случайная перекомбинация хромосом в мейозе и случайность слияния гамет в половом процессе - три фактора, обеспечивающие существование комбинативной изменчивости.

Мутационная изменчивость Типы мутаций

Мутации (от латинского mutatio – изменение, перемена) – устойчивые изменения генетического материала и, как следствие, наследуемого признака. Они являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней.

По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на:

• гаметические (от греческого gamete – супруга), или генеративные – мутации в половых клетках. Они наследуются и, как правило, обнаруживаются во всех клетках потомков, ставших их носителями;

• соматические – мутации в неполовых клетках организма. Проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются только дочерними клетками при делении и не наследуются следующими поколениями индивида. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления), возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток и соответственно ткани несет данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.

В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию.

По типу молекулярных изменений выделяют:

• делеции (от латинского deletio – уничтожение), т.е. утрата сегмента ДНК от одного нуклеотида до гена;

• дупликации (от латинского duplicatio удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

• инверсии (от латинского inversio – перевертывание), т.е. поворот на 180^о сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

• инсерции (от латинского insertio – прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Именно генные мутации обуславливают развитие большинства наследственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными болезнями, т.е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.

В настоящее время насчитывается более 4500 моногенных заболеваний. Наиболее частыми из них являются: муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушения обмена веществ (метаболизма) в организме.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней.

Х ромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора. Несмотря на то, что хромосомные абберации, как правило, не изменяют последовательность ДНК в специфических генах, изменение числа копий генов в геноме приводит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или избытка генетического материала. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные

Внутрихромосомные мутации – это абберации в пределах одной хромосомы. К ним относятся:

• делеции (от латинского deletio – уничтожение) – утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального. Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, порокам сердца, отставанию умственного развития. Этот симптомокомплекс известен как синдром "кошачьего крика", поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье);

• инверсии (от латинского inversio – перевертывание). В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180^о. В результате нарушается только порядок расположения генов;

• дупликации (от латинского duplicatio – удвоение) – удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу 9-й хромосомы обуславливает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки – обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации (от латинских trans – за, через и locus – место). Это:

• реципрокная транслокация – две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

• нереципрокная транслокация – фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

• "центрическое" слияние (робертсоновская транслокация) – соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры "сестринские" хроматиды становятся "зеркальными" плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называются изохромосомами.

Транслокации и инверсии, являющиеся сбалансированными хромосомными перестройками, не имеют фенотипических проявлений, но в результате сегрегации перестроенных хромосом в мейозе могут образовать несбалансированные гаметы, что повлечет за собой возникновение потомства с хромосомными аномалиями.